L’atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique qui touche 1 personne sur 6 000 à 10 000. Cela affecte la capacité d'une personne à contrôler son mouvement musculaire. Bien que chaque personne atteinte de SMA ait une mutation génétique, l'apparition, les symptômes et l'évolution de la maladie varient considérablement.
Pour cette raison, le SMA est souvent divisé en quatre types. D'autres formes rares de SMA sont causées par différentes mutations géniques.
Lisez la suite pour en savoir plus sur les différents types de SMA.
Qu'est-ce qui cause la SMA?
Les quatre types de SMA résultent d'un déficit d'une protéine appelée SMN, qui signifie «survie du motoneurone». Les motoneurones sont des cellules nerveuses de la moelle épinière qui sont responsables de l'envoi de signaux à nos muscles.
Lorsqu'une mutation (erreur) se produit dans les deux copies du SMN1 gène (une sur chacune de vos deux copies du chromosome 5), il en résulte une déficience en protéine SMN. Si peu ou pas de protéine SMN est produite, cela entraîne des problèmes de fonction motrice.
Des gènes voisins SMN1, appelé SMN2 gènes, sont similaires dans la structure à SMN1 les gènes. Ils peuvent parfois aider à compenser le déficit en protéine SMN, mais le nombre de SMN2 les gènes fluctuent d'une personne à l'autre. Donc, le type de SMA dépend du nombre de SMN2 gènes une personne doit aider à rattraper leur SMN1 Mutation génétique. Si une personne atteinte d’AMS liée au chromosome 5 a plus de copies du SMN2 gène, ils peuvent produire plus de protéines SMN de travail. En retour, leur SMA sera plus douce avec un début plus tardif que celui qui a moins de copies du SMN2 gène.
Type 1 SMA
La SMA de type 1 est également appelée SMA infantile ou maladie de Werdnig-Hoffmann. Habituellement, ce type est dû au fait qu’il n’a que deux copies du SMN2 gène, un sur chaque chromosome 5. Plus de la moitié des nouveaux diagnostics de SMA sont de type 1.
Quand les symptômes commencent
Les bébés atteints de SMA de type 1 commencent à présenter des symptômes au cours des six premiers mois suivant la naissance.
Symptômes
Les symptômes du type 1 SMA incluent:
- bras et jambes faibles et souples (hypotonie)
- un faible cri
- problèmes de mouvement, de déglutition et de respiration
- une incapacité à lever la tête ou à s'asseoir sans soutien
Perspective
Les bébés atteints de SMA de type 1 ne survivaient pas plus de deux ans. Cependant, avec les nouvelles technologies et les progrès d’aujourd’hui, les enfants atteints de SMA de type 1 peuvent survivre plusieurs années.
Type 2 SMA
Le type 2 SMA est également appelé intermédiaire SMA. En général, les personnes atteintes de SMA de type 2 ont au moins trois SMN2 les gènes.
Quand les symptômes commencent
Les symptômes de la malnutrition aiguë sévère de type 2 commencent généralement lorsque le bébé a entre 7 et 18 mois.
Symptômes
Les symptômes de l'AMS de type 2 ont tendance à être moins graves que ceux de type 1. Ils comprennent:
- incapacité à se tenir debout
- bras et jambes faibles
- tremblements dans les doigts et les mains
- scoliose (épine courbée)
- faibles muscles respiratoires
- difficulté à tousser
Perspective
L'AMS de type 2 peut raccourcir l'espérance de vie, mais la plupart des personnes atteintes d'AMS de type 2 survivent à l'âge adulte et vivent longtemps. Les personnes atteintes de SMA de type 2 devront utiliser un fauteuil roulant pour se déplacer. Ils peuvent également avoir besoin d'équipement pour les aider à mieux respirer la nuit.
Type 3 SMA
Le SMA de type 3 peut également être appelé SMA d'apparition tardive, SMA léger ou maladie de Kugelberg-Welander. Les symptômes de ce type de SMA sont plus variables. Les personnes atteintes du type 3 SMA ont généralement entre quatre et huit SMN2 les gènes.
Quand les symptômes commencent
Les symptômes commencent après l'âge de 18 mois. Il est généralement diagnostiqué à l'âge de 3 ans, mais l'âge exact du début peut varier. Certaines personnes peuvent ne pas ressentir les symptômes avant l'âge adulte.
Symptômes
Les personnes atteintes de SMA de type 3 peuvent généralement se tenir debout et marcher seules, mais peuvent perdre leur capacité de marcher en vieillissant. Les autres symptômes incluent:
- difficulté à se lever d'une position assise
- problèmes d'équilibre
- difficulté à monter des marches ou à courir
- scoliose
Perspective
Le type 3 SMA ne modifie généralement pas l'espérance de vie d'une personne, mais les personnes de ce type risquent de devenir en surpoids. Leurs os peuvent également devenir faibles et se briser facilement.
Type 4 SMA
Le type 4 de SMA est également appelé SMA d'adulte. Les personnes atteintes du type 4 SMA ont entre quatre et huit SMN2 gènes, de sorte qu'ils puissent produire une quantité raisonnable de protéine SMN normale. Le type 4 est le moins commun des quatre types.
Quand les symptômes commencent
Les symptômes de l'AMS de type 4 commencent généralement au début de l'âge adulte, généralement après 35 ans.
Symptômes
Le type 4 de SMA peut s’aggraver progressivement avec le temps. Les symptômes incluent:
- faiblesse dans les mains et les pieds
- difficulté à marcher
- tremblements et contractions musculaires
Perspective
Le type 4 SMA ne modifie pas l'espérance de vie d'une personne et les muscles utilisés pour la respiration et la déglutition ne sont généralement pas affectés.
Types rares de SMA
Ces types de SMA sont rares et provoqués par des mutations géniques différentes de celles affectant la protéine SMN.
- Atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (SMARD) est une forme très rare de SMA causée par une mutation du gène IGHMBP2. SMARD est diagnostiqué chez les nourrissons et provoque de graves problèmes respiratoires.
- La maladie de Kennedy, ou atrophie musculaire spinale-bulbaire (SBMA), est un type rare de SMA qui ne concerne généralement que les hommes. Il commence souvent entre 20 et 40 ans. Les symptômes comprennent des tremblements des mains, des crampes musculaires, une faiblesse des membres et des contractions musculaires. Bien que cela puisse également causer des difficultés pour marcher plus tard dans la vie, ce type de SMA ne modifie généralement pas l'espérance de vie.
- SMA distal est une forme rare causée par des mutations dans l’un des nombreux gènes, y compris UBA1, DYNC1H1, et GARS. Il affecte les cellules nerveuses de la moelle épinière. Les symptômes commencent généralement à l'adolescence et comprennent des crampes ou une faiblesse et un gaspillage des muscles. Cela n'affecte pas l'espérance de vie.
La livraison
Il existe quatre types différents d’AMS liée au chromosome 5, en corrélation approximative avec l’âge auquel les symptômes commencent. Le type dépend du nombre de SMN2 gènes une personne doit aider à compenser une mutation dans le SMN1 gène. En général, un âge précoce signifie moins de copies de SMN2 et un plus grand impact sur la fonction motrice.
Les enfants atteints de SMA de type 1 ont généralement le niveau de fonctionnement le plus bas. Les types 2 à 4 provoquent des symptômes moins graves. Il est important de noter que la SMA n'affecte pas le cerveau ou la capacité d'apprendre d'une personne.
D'autres formes rares de SMA, y compris SMARD, SBMA et SMA distal, sont causées par différentes mutations avec un modèle de transmission totalement différent. Discutez avec votre médecin pour en savoir plus sur la génétique et les perspectives d'un type particulier.
