Qu'est-ce que l'anémie falciforme?
La drépanocytose est une maladie génétique présente dès la naissance. De nombreuses maladies génétiques sont causées par des gènes modifiés ou mutés de votre mère, de votre père ou de vos deux parents.
Les personnes atteintes de drépanocytose ont des globules rouges qui ont la forme d’un croissant ou d’une faucille. Cette forme inhabituelle est due à une mutation du gène de l'hémoglobine. L'hémoglobine est la molécule des globules rouges qui leur permet de fournir de l'oxygène aux tissus de votre corps.
Les globules rouges en forme de faucille peuvent entraîner diverses complications. En raison de leur forme irrégulière, ils peuvent rester coincés dans les vaisseaux sanguins, entraînant des symptômes douloureux. En outre, les cellules falciformes meurent plus rapidement que les globules rouges, ce qui peut entraîner une anémie.
Certaines maladies génétiques, mais pas toutes, peuvent être héritées de l'un ou des deux parents. La drépanocytose est l'une de ces conditions. Son mode de transmission est autosomique récessif. Que veulent dire ces termes? Comment se transmet exactement l'anémie falciforme d'un parent à l'autre? Continuez à lire pour en savoir plus.
Quelle est la différence entre un gène dominant et un gène récessif?
Les généticiens utilisent les termes dominant et récessif pour décrire la probabilité qu'un trait particulier soit transmis à la génération suivante.
Vous avez deux copies de chacun de vos gènes - une de votre mère et une autre de votre père. Chaque copie d'un gène s'appelle un allèle. Vous pouvez recevoir un allèle dominant de chaque parent, un allèle récessif de chaque parent ou un de chacun.
Les allèles dominants ont généralement priorité sur les allèles récessifs, d'où leur nom. Par exemple, si vous héritez d'un allèle récessif de votre père et d'un allèle dominant de votre mère, vous afficherez généralement le trait associé à l'allèle dominant.
Le trait drépanocytaire se trouve sur un allèle récessif du gène de l'hémoglobine. Cela signifie que vous devez disposer de deux copies de l'allèle récessif, l'une de votre mère et l'autre de votre père, pour que votre état soit atteint.
Les personnes qui ont une copie dominante et une copie récessive de l'allèle n'auront pas la drépanocytose.
La drépanocytose est-elle autosomique ou liée au sexe?
Les termes autosomique et lié au sexe font référence au chromosome sur lequel l'allèle est présent.
Chaque cellule de votre corps contient généralement 23 paires de chromosomes. Sur chaque paire, un chromosome est hérité de votre mère et l'autre de votre père.
Les 22 premières paires de chromosomes sont appelées autosomes et sont identiques entre hommes et femmes.
La dernière paire de chromosomes s'appelle chromosomes sexuels. Ces chromosomes diffèrent entre les sexes. Si vous êtes une femme, vous avez reçu un chromosome X de votre mère et un chromosome X de votre père. Si vous êtes un homme, vous avez reçu un chromosome X de votre mère et un chromosome Y de votre père.
Certaines conditions génétiques sont liées au sexe, ce qui signifie que l'allèle est présent sur le chromosome sexuel X ou Y. D'autres sont autosomiques, ce qui signifie que l'allèle est présent sur l'un des autosomes.
L'allèle drépanocytaire est autosomal, ce qui signifie qu'il peut être trouvé sur l'une des 22 autres paires de chromosomes, mais pas sur le chromosome X ou Y.
Comment savoir si je transmettrai le gène à mon enfant?
Pour contracter la drépanocytose, vous devez disposer de deux copies de l'allèle récessif drépanocytose. Mais qu'en est-il de ceux qui n'ont qu'un seul exemplaire? Ces personnes sont appelées transporteurs. On dit qu'ils ont un trait drépanocytaire, mais pas d'anémie falciforme.
Les porteurs ont un allèle dominant et un allèle autrefois récessif. Rappelez-vous que l'allèle dominant remplace généralement l'allèle récessif, de sorte que les porteurs ne présentent généralement aucun symptôme de la maladie. Mais ils peuvent toujours transmettre l'allèle récessif à leurs enfants.
Voici quelques exemples de scénarios pour illustrer comment cela pourrait se produire:
- Scénario 1. Aucun des parents n'a l'allèle récessif drépanocytose. Aucun de leurs enfants n'aura la drépanocytose ou ne sera porteur de l'allèle récessif.
- Scénario 2 Un parent est porteur alors que l'autre ne l'est pas. Aucun de leurs enfants n'aura la drépanocytose. Mais il y a 50% de chances que les enfants soient porteurs.
- Scénario 3 Les deux parents sont porteurs. Il y a 25% de chances que leurs enfants reçoivent deux allèles récessifs, provoquant la drépanocytose. Il y a aussi 50% de chances qu'ils soient porteurs. Enfin, il y a également 25% de chances que leurs enfants ne portent pas l'allèle du tout.
- Scénario 4 L'un des parents n'est pas porteur, mais l'autre est atteint d'anémie falciforme. Aucun de leurs enfants n'aura la drépanocytose, mais ils seront tous porteurs.
- Scénario 5 L'un des parents est porteur et l'autre est atteint d'anémie falciforme. Il y a 50% de chances que les enfants souffrent d'anémie falciforme et 50% de chances d'être porteurs.
- Scénario 6 Les deux parents sont atteints d'anémie falciforme. Tous leurs enfants seront atteints d'anémie falciforme.
Comment savoir si je suis un transporteur?
Si vous avez des antécédents familiaux d'anémie falciforme, mais que vous ne les avez pas vous-même, vous pouvez être porteur. Si vous connaissez d'autres membres de votre famille ou si vous n'êtes pas sûr de vos antécédents familiaux, un simple test peut vous aider à déterminer si vous êtes porteur de l'allèle drépanocytaire.
Un médecin prélèvera un petit échantillon de sang, généralement du bout du doigt, et l'enverra à un laboratoire pour analyse. Une fois que les résultats sont prêts, un conseiller en génétique les examinera avec vous pour vous aider à comprendre votre risque de transmettre l'allèle à vos enfants.
Si vous portez l'allèle récessif, c'est une bonne idée que votre partenaire subisse également le test. En utilisant les résultats de vos deux tests, un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre comment l'anémie falciforme peut affecter ou non les futurs enfants que vous aurez ensemble.
La ligne du bas
La drépanocytose est une maladie génétique caractérisée par un mode de transmission autosomique récessif. Cela signifie que la maladie n'est pas liée aux chromosomes sexuels. Quelqu'un doit recevoir deux copies d'un allèle récessif pour que la maladie soit présente. Les personnes qui ont un allèle dominant et un allèle récessif sont appelées porteurs.
Il existe de nombreux scénarios d'héritage pour la drépanocytose, en fonction de la génétique des deux parents. Si vous ou votre partenaire craignez de transmettre l'allèle ou la maladie à vos enfants, un simple test génétique peut vous aider à naviguer dans tous les scénarios possibles.
