Vue d'ensemble
Chaque corps humain possède le gène 5-méthyltétrahydrofolate. Il est également connu sous le nom de MTHFR.
MTHFR est responsable de la dégradation de l'acide folique, qui crée le folate. Certaines conditions de santé et certains troubles peuvent entraîner une insuffisance en folate ou un gène MTHFR défaillant.
Pendant la grossesse, les femmes dont le test de dépistage du gène MTHFR est positif peuvent présenter un risque plus élevé de fausses couches, de prééclampsie ou de nouveau-né avec des anomalies congénitales, telles que le spina bifida.
Voici ce que vous devez savoir sur le test de dépistage de ce gène et son incidence éventuelle sur votre grossesse.
Que fait le gène MTHFR?
MTHFR prend en charge la décomposition de l’acide vitamine folique. Cette décomposition conduit à des niveaux élevés d'homocystéine. L'homocystéine est une substance chimique produite à partir d'un acide aminé présent dans notre corps lorsque l'acide folique se décompose. Si l'acide folique n'est pas décomposé, il empêchera le corps de disposer de suffisamment de folate.
L'hyperhomocystéinémie est une affection caractérisée par une élévation du taux d'homocystéine. L'hyperhomocystéinémie est souvent observée chez les personnes dont le test du gène de la mutation MTHFR a été positif. Des taux élevés d'homocystéine, en particulier de taux bas d'acide folique, peuvent entraîner des complications pendant la grossesse, notamment:
- fausse couche
- prééclampsie
- malformations congénitales
Folate est responsable de:
- faire de l'ADN
- réparer l'ADN
- production de globules rouges
En cas de dysfonctionnement du gène MTHFR, l'acide folique n'est pas décomposé. Ceci est connu comme un gène MTHFR muté. Il n'est pas rare d'avoir un gène muté. Aux États-Unis, on estime qu'environ 25% des Hispaniques et jusqu'à 15% des Caucasiens sont porteurs de cette mutation, selon le Centre d'information sur la génétique et les maladies rares.
Facteurs de risque pour le gène MTHFR positif
Le gène MTHFR positif est transmis des parents à l'enfant. Rien ne vous fait avoir un gène MTHFR muté. Cela vous est simplement transmis par votre mère et votre père.
Vous pouvez être à risque si vous avez eu:
- pertes de grossesse récurrentes
- un nourrisson avec une anomalie du tube neural comme le spina bifida ou l'anencéphalie
- une histoire de prééclampsie
Quelles sont les complications des mutations de MTHFR?
Différents types de mutations peuvent survenir avec ce gène. Certains d'entre eux peuvent affecter la grossesse plus que d'autres. Les mutations peuvent également affecter d'autres systèmes corporels comme le cœur. Il n’existe aucune preuve scientifique que les mutations du gène MTHFR entraînent des pertes de grossesse récurrentes, mais les femmes qui ont subi plusieurs pertes de grossesse sont souvent testées positives pour la mutation du gène MTHFR.
Les femmes enceintes qui ont un gène MTHFR positif peuvent continuer à avoir des complications pendant la grossesse. Ceux-ci peuvent inclure:
- Spina bifida. Il s’agit d’une anomalie congénitale au niveau de laquelle la moelle épinière se détache du dos du bébé, provoquant des lésions nerveuses. Selon la gravité du spina bifida, certains enfants ont une vie normale, tandis que d'autres ont besoin de soins à temps plein.
- Anencéphalie. Il s'agit d'une anomalie congénitale grave lorsqu'un bébé naît sans parties de son cerveau ou de son crâne. La plupart des bébés ne vivent pas plus d'une semaine.
- Prééclampsie. Ceci est une condition impliquant l'hypertension artérielle pendant la grossesse.
Test pour MTHFR
Ce n'est pas un protocole standard pour tester chaque femme enceinte pour l'existence d'un gène MTHFR muté. Cela peut coûter très cher, et les assurances ne le couvrent pas toujours. Mais votre médecin peut vous prescrire ce test si vous avez:
- eu plusieurs fausses couches
- avoir des antécédents familiaux de mutation du gène MTHFR
- eu des problèmes génétiques avec une autre grossesse
Les résultats sont généralement disponibles dans une à deux semaines.
Pour rechercher une mutation du gène MTHFR, des variants du gène MTHFR sont testés. Les deux variantes de gène les plus couramment testées sont appelées C677T et A1298C. Si une personne a deux variants du gène C677T ou un variant du gène C6771 et un variant du gène A1298C, le test montre souvent des niveaux élevés d'homocystéine.
Mais deux variants du gène A1298C ne sont généralement pas associés à des taux élevés d'homocystéine. Il est possible que le test du gène MTHFR soit négatif et que les taux d'homocystéine soient élevés.
Options de traitement du gène MTHFR muté positif
Le traitement de la mutation positive du gène MTHFR est toujours à l’étude. Cependant, de nombreux médecins vont prescrire un traitement pour aider à prévenir la coagulation du sang ou à augmenter les niveaux d'acide folique.
Votre médecin pourrait vous recommander les options suivantes:
- Lovenox ou des injections d'héparine. Ces injections peuvent aider à prévenir la formation de caillots sanguins entre le placenta en développement et la paroi utérine. Les femmes qui suivent ce traitement commencent souvent tôt pendant la grossesse. Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer combien de temps les femmes doivent poursuivre leurs injections.
- Aspirine quotidienne (81 milligrammes). Cela aide également à la formation de caillots sanguins, mais il n'y a aucune preuve scientifique que ce soit un traitement efficace.
- Vitamine prénatale avec L-méthylfolate. Votre médecin pourrait vous prescrire ceci à la place de l'acide folique. Certaines études ont montré que le L-méthylfolate peut réduire le risque d'anémie chez les femmes enceintes.
La livraison
Le dépistage de la mutation du MTHFR n'est pas recommandé pour toutes les femmes enceintes. De nombreuses femmes ont des grossesses normales, même si leur test de mutation génétique est positif. Cependant, vous devrez peut-être subir un test de dépistage si votre bébé est né avec des anomalies du tube neural ou si vous avez eu plusieurs fausses couches. Parlez à votre médecin de vos préoccupations.
