Comprendre la fibrose kystique
La fibrose kystique est une maladie génétique rare. Il affecte principalement les systèmes respiratoire et digestif. Les symptômes incluent souvent une toux chronique, des infections pulmonaires et un essoufflement. Les enfants atteints de fibrose kystique peuvent également avoir du mal à prendre du poids et à grandir.
Le traitement consiste à garder les voies respiratoires dégagées et à maintenir une nutrition adéquate. Les problèmes de santé peuvent être gérés, mais il n'y a pas de remède connu pour cette maladie progressive.
Jusqu'à la fin du XXe siècle, peu de personnes atteintes de fibrose kystique vivaient au-delà de l'enfance. L’amélioration des soins médicaux a prolongé l’espérance de vie de plusieurs décennies.
Quelle est la fréquence de la fibrose kystique?
La fibrose kystique est une maladie rare. Le groupe le plus touché est celui des Caucasiens d’ascendance nord-européenne.
Aux États-Unis, environ 30 000 personnes sont atteintes de fibrose kystique. La maladie affecte environ un nouveau-né blanc sur 2 500 à 3 500. Ce n'est pas aussi commun dans d'autres groupes ethniques. Il affecte environ un Afro-américain sur 17 000 et un Américain d'origine asiatique sur 100 000.
On estime que 10 500 personnes au Royaume-Uni ont la maladie. Environ 4 000 Canadiens en sont atteints et l’Australie signale environ 3 300 cas.
Dans le monde, environ 70 000 à 100 000 personnes sont atteintes de fibrose kystique. Il affecte les hommes et les femmes à peu près au même taux.
Quand êtes-vous susceptible d'être diagnostiqué?
Aux États-Unis, environ 1 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. Environ 75% des nouveaux diagnostics se produisent avant l'âge de 2 ans.
Depuis 2010, tous les médecins des États-Unis sont tenus de dépister la fibrose kystique chez les nouveau-nés. Le test consiste à prélever un échantillon de sang d’une piqûre au talon. Un test positif peut être suivi d'un? Test de sudation? pour mesurer la quantité de sel dans la sueur, ce qui peut aider à sécuriser le diagnostic de la fibrose kystique.
En 2014, plus de 64% des personnes atteintes de fibrose kystique ont été diagnostiquées grâce au dépistage néonatal.
La fibrose kystique est l’une des maladies génétiques les plus courantes mettant en danger la vie du Royaume-Uni. Environ 1 personne sur 10 est diagnostiquée avant ou peu après la naissance.
Au Canada, 50% des personnes atteintes de fibrose kystique sont diagnostiquées avant l'âge de 6 mois; 73% à l'âge de 2 ans.
En Australie, la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique sont diagnostiquées avant l'âge de 3 mois.
Qui est à risque de fibrose kystique?
La fibrose kystique peut toucher des personnes de n'importe quelle ethnie et de n'importe quelle région du monde. Les seuls facteurs de risque connus sont la race et la génétique. Chez les Caucasiens, il s'agit du trouble autosomique récessif le plus répandu. La structure du patrimoine génétique autosomique récessif signifie que les deux parents doivent au moins être porteurs du gène. Un enfant ne développera le trouble que s’il hérite du gène des deux parents.
Selon John Hopkins, le risque que certaines ethnies soient porteuses du gène défectueux est le suivant:
- 1 sur 29 pour les Caucasiens
- 1 sur 46 pour les Hispaniques
- 1 sur 65 pour les Afro-Américains
- 1 sur 90 pour les Asiatiques
Le risque d'avoir un enfant né avec la fibrose kystique est:
- 1 sur 2 500 à 3 500 pour les Caucasiens
- 1 sur 4 000 à 10 000 pour les Hispaniques
- 1 sur 15 000 à 20 000 pour les Afro-Américains
- 1 sur 100 000 pour les Asiatiques
Il n'y a aucun risque sauf si les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Lorsque cela se produit, la Fondation de la fibrose kystique (FK) rapporte le modèle de transmission pour enfants comme:
Aux États-Unis, environ 1 personne sur 31 est porteuse du gène. La plupart des gens ne le savent même pas.
Quelles sont les mutations génétiques possibles?
La fibrose kystique est causée par des défauts dans le gène CFTR. Il existe plus de 2 000 mutations connues de la fibrose kystique. La plupart sont rares. Ce sont les mutations les plus courantes:
| Mutation génétique | Prévalence |
| F508del | affecte jusqu'à 88% des personnes atteintes de fibrose kystique dans le monde |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A | représente moins de 1% des cas aux États-Unis, au Canada, en Europe et en Australie |
| 711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X | se produit dans plus de 1% des cas au Canada, en Europe et en Australie |
Le gène CFTR fabrique des protéines qui aident à extraire le sel et l'eau de vos cellules. Si vous êtes atteint de fibrose kystique, la protéine ne fait pas son travail. Le résultat est une accumulation de mucus épais qui bloque les conduits et les voies respiratoires. C'est aussi la raison pour laquelle les personnes atteintes de fibrose kystique ont une transpiration salée. Cela peut également affecter le fonctionnement du pancréas.
Vous pouvez être porteur du gène sans être atteint de fibrose kystique. Les médecins peuvent rechercher les mutations génétiques les plus courantes après avoir prélevé un échantillon de sang ou un tampon de joue.
Combien coûte un traitement?
Il est difficile d'estimer le coût du traitement de la fibrose kystique. Cela varie en fonction de la gravité de la maladie, de l'endroit où vous vivez, de la couverture d'assurance et des traitements disponibles.
En 1996, le coût des soins de santé pour les personnes atteintes de fibrose kystique était estimé à 314 millions de dollars par an aux États-Unis. Selon la gravité de la maladie, les dépenses individuelles allaient de 6 200 à 43 300 dollars.
En 2012, la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé un médicament de spécialité appelé ivacaftor (Kalydeco). Il est conçu pour être utilisé par les 4% de personnes atteintes de fibrose kystique qui ont la mutation G551D. Il coûte environ 300 000 dollars par an.
Le coût d'une greffe de poumon varie d'un État à l'autre, mais il peut atteindre plusieurs centaines de milliers de dollars. Les médicaments de greffe doivent être pris à vie. Les dépenses liées à la transplantation pulmonaire peuvent atteindre 1 million de dollars au cours de la première année seulement.
Les dépenses varient également en fonction de la couverture santé. Selon la Fondation de la fibrose kystique, en 2014:
- Medicaid couvre 49% des personnes atteintes de fibrose kystique âgées de moins de 10 ans
- 57% entre 18 et 25 ans étaient couverts par le régime d'assurance maladie d'un parent
- 17% des 18 à 64 ans étaient couverts par Medicare
Une étude australienne réalisée en 2013 a estimé le coût annuel moyen des soins de santé liés au traitement de la fibrose kystique à 15 571 dollars US. Les coûts allaient de 10 151 à 33 691 dollars, en fonction de la gravité de la maladie.
Que signifie vivre avec la fibrose kystique?
Les personnes atteintes de fibrose kystique devraient éviter d’être très proches des autres personnes atteintes. C'est parce que chaque personne a des bactéries différentes dans ses poumons. Les bactéries qui ne sont pas nocives pour une personne atteinte de fibrose kystique peuvent être très dangereuses pour une autre.
Autres faits importants sur la fibrose kystique:
- L'évaluation diagnostique et le traitement doivent commencer immédiatement après le diagnostic.
- En 2014, le registre des patients atteints de fibrose kystique comptait plus de personnes âgées de moins de 18 ans.
- 28% des adultes signalent une anxiété ou une dépression.
- 35% des adultes sont atteints de diabète lié à la fibrose kystique.
- Une personne sur six âgée de plus de 40 ans a eu une greffe de poumon.
- 97 à 98% des hommes atteints de fibrose kystique sont stériles, mais la production de sperme est normale dans 90% des cas. Ils peuvent avoir des enfants biologiques avec la technologie de procréation assistée.
Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de fibrose kystique?
Jusqu'à récemment, la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique n'étaient jamais parvenues à l'âge adulte. En 1962, la survie médiane prévue était d'environ 10 ans.
Avec les soins médicaux actuels, la maladie peut être traitée beaucoup plus longtemps. Aujourd'hui, il n'est pas rare que les personnes atteintes de fibrose kystique vivent dans la quarantaine, la cinquantaine ou même plus.
Les perspectives d'un individu dépendent de la gravité des symptômes et de l'efficacité du traitement. Le mode de vie et les facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle dans la progression de la maladie.
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