Est-ce commun?
La maladie de Canavan est une maladie héréditaire qui empêche les cellules nerveuses du cerveau (neurones) d'envoyer et de recevoir correctement des informations.
Bien que cette maladie neurologique fatale puisse toucher des enfants de toutes les origines ethniques, elle est plus fréquente dans la population juive ashkénaze. Environ une personne sur 6 400 à 13 500 personnes nées d'ascendance ashkénaze est touchée. Les Juifs ashkénazes ont leurs racines dans l'est de la Pologne, en Lituanie et dans l'ouest de la Russie.
Le taux de la maladie de Canavan dans la population générale est probablement beaucoup plus faible, bien qu'il ne soit pas connu avec certitude.
Les enfants nés avec la maladie de Canavan peuvent ne présenter aucun symptôme perceptible à la naissance. Les signes de la maladie commencent généralement à apparaître au bout de quelques mois.
Quels sont les symptômes?
Les symptômes de la maladie peuvent varier considérablement. Les enfants touchés par la maladie peuvent ne pas partager les mêmes symptômes.
Certains des symptômes les plus communs sont:
- tour de tête plus grand que la normale
- mauvais contrôle de la tête et du cou
- réduction de la réactivité visuelle et du suivi
- tonus musculaire inhabituel, entraînant une raideur ou une faiblesse
- posture inhabituelle, les jambes souvent maintenues droites et les bras fléchis
- difficulté à manger, les aliments remontant parfois dans le nez
- Difficulté à dormir
- les saisies
Une augmentation du tour de tête se développe généralement de manière abrupte. D'autres symptômes se développent plus lentement. Par exemple, les problèmes de vision peuvent devenir plus évidents à mesure que le développement du bébé ralentit.
La maladie de Canavan est une maladie progressive, ce qui signifie que ses symptômes peuvent s'aggraver avec le temps.
Des complications sont-elles possibles?
Selon la gravité de leur état, les enfants atteints de la maladie de Canavan ne peuvent généralement pas s'asseoir, ramper ou marcher. Ils peuvent aussi avoir du mal à avaler.
Les enfants atteints de la maladie de Canavan ont également un développement retardé. La langue et les autres compétences viennent généralement plus tard, voire pas du tout. L'audition peut être affectée ou non par la maladie de Canavan.
Ces complications peuvent avoir un impact direct sur la qualité de vie de l'enfant.
Qu'est-ce qui cause cette maladie et qui est à risque?
La maladie de Canavan est l’une des maladies génétiques appelées leucodystrophies. Ces conditions affectent la gaine de myéline, le revêtement mince autour des nerfs. La myéline aide également à transmettre les signaux d'un nerf à un autre.
Les enfants atteints de cette maladie sont dépourvus d'une enzyme importante appelée aspartoacylase (ASPA). Ce produit chimique naturel aide à décomposer l’acide N-acétylaspartique dans les matériaux de construction qui forment la myéline. Sans ASPA, la myéline ne peut pas se former correctement et l'activité nerveuse du cerveau et du reste du système nerveux central est affectée.
Les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux à l'origine de l'absence de la ZSPA pour que leur enfant puisse développer la maladie de Canavan. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène, chaque enfant aura 25% de chances de développer ce trouble génétique.
Environ un Juif ashkénaze sur 55 est porteur de la mutation génétique de la maladie de Canavan.
Comment cette maladie est-elle diagnostiquée?
Un test sanguin prénatal peut révéler si le fœtus est atteint de la maladie de Canavan.
Si vous êtes porteur de la mutation du gène Canavan, discutez des tests génétiques avant de devenir enceinte.
Si vous êtes déjà enceinte, vous voudrez peut-être faire le test sanguin pour voir si votre bébé a été touché.
Quelles sont les options de traitement disponibles?
Il n'y a pas de remède contre la maladie de Canavan. Le traitement vise à réduire les symptômes de votre enfant et à améliorer sa qualité de vie.
Le plan de traitement de votre enfant variera en fonction de ses symptômes. Le pédiatre de votre enfant travaillera avec vous et avec votre enfant pour déterminer comment répondre au mieux à ses besoins.
Par exemple, les tubes d'alimentation peuvent également être utiles pour les enfants qui ont de graves problèmes de déglutition. Ces tubes peuvent garantir que votre enfant reçoit tous les nutriments dont il a besoin et suffisamment de liquide pour rester hydraté.
La thérapie physique et l'équipement d'adaptation peuvent être utiles pour améliorer la posture. Le lithium ou d'autres médicaments peuvent être utiles pour contrôler les crises.
Cette condition affecte-t-elle l'espérance de vie?
Le pédiatre de votre enfant est votre meilleure source d’information sur son état. Leurs perspectives individuelles peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie, des symptômes et des complications éventuelles.
De nombreux enfants touchés par la maladie de Canavan développent des incapacités résultant de problèmes avec leur système nerveux central.
Ces complications peuvent avoir un impact sur l'espérance de vie. Beaucoup d'enfants atteints de la maladie de Canavan n'atteignent pas l'adolescence.
Il existe une forme bénigne de la maladie de Canavan qui entraîne des retards de développement et certains autres symptômes. Bien que moins fréquents que d'autres formes de la maladie, les enfants atteints de ce type bénin de la maladie de Canavan peuvent souvent vivre jusqu'à l'âge adulte.
Où trouver du soutien
Pour vous aider, vous et votre enfant, à faire face à la maladie de Canavan, trouvez un groupe de soutien régional ou en ligne. Le réseau Insight Patient Canavan est une ressource en ligne pour aider les familles à se renseigner sur la recherche et les traitements prometteurs. Le groupe sert également à établir des liens avec une communauté de familles aux prises avec le même problème.
La recherche sur le traitement de la maladie de Canavan est encourageante, mais les études en sont à leurs débuts. La recherche comprend l'étude des cellules souches et de la thérapie génique. Quelques registres internationaux de la maladie de Canavan se forment pour mieux étudier les causes et les traitements et traitements possibles.
Si cela vous intéresse, adressez-vous au Réseau de surveillance des patients atteints de maladies par Canavan ou à la Fondation Canavan pour plus d'informations. Vous devriez également discuter avec le pédiatre de votre enfant de vos options et de ce à quoi vous attendre dans les mois et les années à venir.
