Bien qu'il n'y ait actuellement aucun traitement pour l'atrophie musculaire spinale (SMA), des traitements et des thérapies sont disponibles. Cela signifie qu'il y a beaucoup de façons de se concentrer sur l'obtention de la meilleure qualité de vie possible. Les personnes atteintes d’AMS dépendent des options de traitement et de thérapie pour vivre aussi confortablement et aussi efficacement que possible.
Mais avec autant de variations dans les symptômes et la sévérité, comment savez-vous ce qui est le mieux pour vous ou votre bien-aimé? Vous trouverez ci-dessous quatre questions à poser à votre fournisseur de soins de santé afin de vous aider à déterminer les options adaptées à votre situation.
1. Quels types de traitements de «qualité de vie» sont disponibles?
Il est important de pouvoir faire des choses qui vous plaisent et d'explorer des centres d'intérêts qui correspondent à vos capacités physiques. La faiblesse musculaire et l'atrophie sévères causées par la SMA n'affectent pas seulement la force physique. Ils peuvent également affecter sérieusement la capacité à respirer, à avaler et parfois à parler.
Rester aussi actif que possible est d’une importance vitale pour ralentir la progression de SMA et maintenir une qualité de vie élevée. La physiothérapie peut aider à la posture, à prévenir l'immobilité des articulations et à maintenir la force. Les exercices d'étirement peuvent aider à réduire les spasmes et à améliorer l'amplitude des mouvements et la circulation. L'application de chaleur peut soulager temporairement la douleur et la raideur musculaires.
Au fur et à mesure de l'évolution de la SMA, des traitements pour les problèmes d'élocution, de mastication et d'avalement sont disponibles. Les appareils et accessoires fonctionnels peuvent aider les personnes atteintes d'AS à marcher, à parler et à manger, ce qui peut leur permettre de conserver leur indépendance.
2. Qu'est-ce que les traitements sur ordonnance peuvent faire pour moi?
Les médicaments sur ordonnance permettent de traiter les douleurs et les spasmes musculaires, la diminution de l'amplitude des mouvements et les problèmes liés à la mastication, à la déglutition et à la bave.
L'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux vous suggère de demander à votre fournisseur de soins de santé à propos des relaxants musculaires comme le baclofène (Gablofen), la tizanidine (Zanaflex) et les benzodiazépines. La toxine botulique est parfois injectée directement dans les glandes salivaires pour les spasmes de la mâchoire ou la salivation. Une salive excessive peut également être traitée avec de l'amitriptyline (Elavil), du glycopyrrolate (Robinul) et de l'atropine (Atropen).
La dépression et l’anxiété sont deux effets indirects fréquents du SMA. Parler à un conseiller ou à un thérapeute peut être un bon moyen de résoudre ces problèmes. Dans certains cas, un soutien approprié en médicaments sur ordonnance est une option.
3. J'ai entendu parler de plusieurs nouveaux traitements passionnants pour le SMA. Que sont-ils et sont-ils disponibles pour moi?
Nusinersen (vendu sous le nom de marque Spinraza) est actuellement le seul traitement SMA approuvé par la FDA. Nusinersen n'est pas un traitement curatif pour la SMA, mais il peut ralentir la maladie. Un article publié dans le New England Journal of Medicine mentionne qu'environ 40% des personnes prenant ce médicament ont connu un ralentissement de la progression de la maladie. De nombreux participants ont également signalé une amélioration de la force musculaire avec le médicament.
C'est également l'un des médicaments les plus coûteux de l'histoire, avec des traitements initiaux au prix de 750 000 $. Les traitements ultérieurs peuvent atteindre des centaines de milliers de dollars supplémentaires, selon SMA News Today. Votre fournisseur de soins de santé doit vous aider à comprendre tous les avantages et les risques potentiels associés à nusinersen avant d’accepter un traitement.
Des recherches sont en cours dans la recherche d'un remède SMA. Selon les conclusions publiées dans Rare Disease Report, un essai récent de thérapie génique impliquant des enfants atteints de SMA de type 1 a montré des résultats encore meilleurs. Les essais se poursuivent dans le but ultime de traiter tous les types de SMA avec un seul traitement de remplacement du gène.
4. Suis-je un bon candidat pour les essais cliniques?
Beaucoup de personnes atteintes de SMA sont intéressées par les essais cliniques, dans l'espoir d'améliorer leur état ou même de guérir. Mais les essais cliniques sont souvent complexes et peuvent être moins utiles que l’espoir. Bien que l'objectif ultime soit toujours de disposer d'un traitement efficace disponible sur le marché libre, ce n'est pas le résultat de la plupart des médicaments à l'essai.
En fait, la plupart des médicaments à l'essai ne reçoivent jamais l'approbation de la FDA. En 2016, une étude indépendante et validée a révélé une tendance surprenante: l'approbation par la FDA des médicaments à l'essai a considérablement diminué depuis 2004 pour atteindre environ 10%. En d’autres termes, pour 100 médicaments qui demandent une approbation, seuls 10 passent à travers le processus. Cela inclut les médicaments susceptibles de traiter la SMA. Selon l’organisation à but non lucratif Cure SMA, les principales raisons de l’échec sont les questions de sécurité, le manque d’efficacité et les problèmes de fabrication.
La participation à l'essai est une décision personnelle et vous devez peser soigneusement vos options contre les risques. Votre fournisseur de soins de santé peut vous aider à trouver les études auxquelles vous avez droit, mais il est important de gérer vos attentes. Les essais ont un potentiel positif, mais des risques pour la santé potentiellement inconnus. La plupart des gens ne voient pas de résultats significatifs.
Vous pouvez trouver un répertoire complet des essais américains en cours sur ClinicalTrials.gov.
La livraison
De nombreuses universités, hôpitaux, scientifiques en biotechnologie et sociétés pharmaceutiques commerciales recherchent activement de meilleurs moyens de traiter le SMA. En attendant, comprendre vos options et faire des choix éclairés concernant votre traitement peut être un moyen puissant de vous aider à gérer vos symptômes et à vivre votre meilleure vie.
