Qu'est ce que la cystinose?
La cystinose est une maladie génétique héréditaire rare qui touche principalement les enfants, bien que de plus en plus de personnes atteignent l'âge adulte à mesure que leur traitement s'améliore. On estime que cela affecte entre 1 personne sur 100 000 et 200 000 personnes.
La cystinose est causée par l'accumulation de l'acide aminé cystine dans toutes les cellules du corps, affectant:
- reins
- les yeux
- moelle osseuse
- foie
- rate
- pancréas
- thyroïde
- muscle
- cerveau
Lisez la suite pour en savoir plus sur cette condition.
Types de cystinose
Il existe trois principaux types de cystinose.
1. Cystinose néphropathique
La cystinose néphropathique, également appelée cystinose infantile, est la forme la plus courante et la plus grave de la maladie. Les symptômes apparaissent normalement chez les nourrissons âgés de 3 à 6 mois. En l'absence de traitement, les enfants atteints de cette maladie développent généralement une insuffisance rénale au cours des 10 premières années de la vie. Avec le traitement, l'insuffisance rénale terminale est souvent retardée.
Un des symptômes les plus notables chez les nourrissons est un retard de croissance. Les nourrissons atteints de cette maladie sont généralement plus petits et pèsent moins que les autres bébés du même âge. Ils peuvent aussi avoir des retards dans la marche et sembler plus difficiles que les autres bébés.
Les symptômes liés aux dommages aux reins peuvent inclure:
- petit appétit
- soif extrême
- urination fréquente
- des signes de déshydratation, y compris des lèvres ou de la peau sèches, une irritabilité, un point mou enfoncé (fontanelle) sur la tête d'un bébé, une somnolence
- vomissement
- constipation
- ramollissement des os, connu sous le nom de rachitisme
Les symptômes non liés aux dommages aux reins incluent:
- douleur ou inconfort oculaire associé aux lumières vives
- Vision floue
- la fonte musculaire
- difficultés d'alimentation, de déglutition ou de respiration
- symptômes de l'hypothyroïdie
Les enfants atteints de cette maladie ont généralement des capacités cognitives normales.
2. Cystinose intermédiaire
La cystinose intermédiaire est parfois appelée cystinose juvénile. Il s’agit d’une forme rare de cystinose présentant les mêmes caractéristiques que la cystinose néphropathique. Les symptômes commencent à apparaître plus tard, généralement entre 8 et 20 ans. Les symptômes sont également généralement moins graves que ceux de la cystinose néphropathique.
Les adolescents atteints de cette maladie peuvent avoir retardé la puberté. Les hommes peuvent produire des quantités réduites de testostérone, ce qui peut affecter davantage la puberté.
3. Cystinose non néphrophatique
La cystinose non néphropathique est également appelée cystinose chez l'adulte, car elle affecte les personnes plus tard dans la vie. La condition est généralement découverte lors d'un examen de la vue, car les symptômes ne concernent généralement que les yeux. La maladie rénale n'est pas une complication de ce type de cystinose.
Quelles conditions sont associées à la cystinose?
La cystinose est la cause la plus courante du syndrome de Fanconi. Le syndrome de Fanconi est une affection rare du rein caractérisée par une perte excessive de minéraux, de sels et d'acides aminés dans l'urine.
Le syndrome de Fanconi est également associé au rachitisme en raison de la perte de phosphate. Le rachitisme est un trouble du squelette qui conduit à un ramollissement des os. Elle est généralement causée par une carence en vitamine D, mais chez les personnes atteintes de cystinose, elle provient de la perte de phosphate.
Qu'est-ce qui cause la cystinose?
La cystinose est une maladie génétique. Pour le développer, un enfant doit hériter d'un défaut CTNS gène de leurs deux parents. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs, mais être un porteur ne signifie pas que votre enfant héritera de cette maladie.
Si les deux parents sont porteurs du gène, il y a 25% de chances que leur enfant soit atteint de cystinose. Si l'enfant hérite d'un gène non affecté et d'un gène affecté, il sera alors porteur de la cystinose, mais ne souffrira ni de la maladie ni de ses symptômes.
le CTNS Le gène est responsable de la production d'une protéine de transport lysosomale appelée cystinosine. La cystinosine aide à extraire la cystine des cellules. Dans la cystinose, la cystine n'est pas suffisamment transportée hors des cellules, elle s'accumule et se cristallise. Cela cause les problèmes associés à la maladie.
Comment diagnostique-t-on la cystinose?
Si le médecin de votre enfant soupçonne une cystinose, il passera un test sanguin pour mesurer les niveaux de cystine dans les globules blancs. Ceci est connu sous le nom de test de la cystine dans les globules blancs.
Si votre enfant a mal aux yeux, son médecin effectuera un test de la vue. Un test à la lampe à fente montrera généralement des cristaux de cystine sur la cornée chez les personnes atteintes de cystinose.
Les médecins peuvent également demander un test génétique pour déterminer la présence du virus. CTNS gène ou la mutation du gène particulier.
Comment traite-t-on la cystinose?
Vous pouvez consulter un certain nombre de médecins spécialistes différents, notamment:
- néphrologue (spécialiste du rein)
- ophtalmologiste (spécialiste des yeux)
- endocrinologue (spécialiste des hormones)
- généticien clinique
- nutritionniste
- psychologue
La cystéamine (Cystagon, Procysbi) est le seul médicament disponible pour le traitement de la cystinose. Il agit en réduisant le niveau de cystine dans les cellules.
Selon une étude de 2010, lorsqu'elle est administrée tôt, la cystéamine peut:
- retarder le développement de l'insuffisance rénale
- prévenir ou retarder le retard de croissance dans la petite enfance
- aider à prévenir ou à retarder d'autres complications
Une fois que vous aurez commencé à prendre le médicament, votre enfant devra commencer par un test sanguin mensuel pour s'assurer que la dose est correcte. La fréquence des tests sanguins sera réduite à une fois tous les trois ou quatre mois une fois la dose stable atteinte.
La cystéamine est également disponible sous forme de collyre pour prévenir les dommages oculaires à long terme et aider à atténuer la douleur et l'inconfort liés aux lumières vives.
La cystéamine est prise à vie pour aider à réduire la formation de cristaux de cystine.
Un rein
Pour maintenir la santé de vos reins, il est important de boire beaucoup d’eau et de liquides pour remplacer ceux qui ont perdu la miction fréquente.Votre médecin peut également vous recommander des suppléments de vitamine D et de phosphore pour prévenir le rachitisme. Des suppléments supplémentaires peuvent être nécessaires pour remplacer les minéraux perdus, notamment:
- sodium
- potassium
- bicarbonate
Votre médecin peut également vous recommander un médicament appelé inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (inhibiteur de l'ECA) pour réduire les dommages aux reins.
Si vous ou votre enfant développez une insuffisance rénale, votre médecin discutera avec vous de la possibilité d’une greffe du rein. La lésion rénale liée à la cystinose ne se produit pas dans le rein greffé. Le nouveau rein permet au corps de filtrer le sang efficacement et résout généralement le syndrome de Fanconi.
Thyroïde
Un remplacement d'hormone thyroïdienne peut être nécessaire pour traiter l'hypothyroïdie. En savoir plus sur vos options de traitement pour l'hypothyroïdie.
Pancréas
Votre pancréas produit des hormones qui aident à digérer les aliments et produit de l'insuline. En cas de dysfonctionnement de votre pancréas, cela peut affecter votre production d’insuline et conduire au diabète. Si vous développez un diabète, vous devrez peut-être prendre de l'insuline pour gérer votre condition. En savoir plus sur le lien entre le diabète et votre pancréas.
Croissance retardée
L'hormone de croissance est parfois administrée aux enfants dont la croissance est affectée. Chez les enfants qui ont des difficultés à manger, les médecins peuvent suggérer d'utiliser un tube d'alimentation pour s'assurer qu'ils reçoivent une nutrition adéquate.
Votre médecin peut recommander la L-carnitine pour aider à améliorer la croissance et la fonction musculaire.
Essais cliniques
Plusieurs essais cliniques recrutent actuellement des participants atteints de cystinose. Celles-ci comprennent des études sur la fonte musculaire et une guérison potentielle à l'aide de cellules souches.
Les autres essais comprennent:
- une étude à long terme sur le traitement à la cystéamine
- une étude rassemblant des informations sur les personnes atteintes de cystinose pour faciliter la recherche médicale
- un essai allemand sur l'utilisation d'un nouveau test sanguin pour détecter la cystinose
Parlez à votre médecin si vous souhaitez participer à un essai clinique. Ils peuvent vous aider à établir des liens avec des essais ouverts ou vous informer du début des nouveaux essais.
Il existe également un registre de patients conçu pour propulser le développement d'essais futurs et mettre en relation les chercheurs avec les participants potentiels à l'étude.
Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de cystinose?
Le traitement de la cystinose s'est amélioré au cours des 30 dernières années avec l'introduction de la cystéamine et du traitement de remplacement du rein.
Une étude menée par les National Institutes of Health a révélé que l'espérance de vie moyenne de 100 participants à l'étude était de 28,5 ans. Cependant, cette étude a commencé en 1985, à une époque où les perspectives et le traitement de la cystinose étaient très différents. Actuellement, il y a des adultes dans la cinquantaine atteints de la maladie et il y a de nouveaux traitements à l'horizon qui pourraient l'étendre davantage.
La détection précoce de la cystinose permet de retarder ou de prévenir les symptômes de la maladie, mais il n’existe toujours pas de traitement définitif de la cystinose.
