Test de la fibrose kystique
La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique. Il affecte principalement le système respiratoire et inhibe la capacité du corps à purger le mucus. Il affecte également le pancréas et le système digestif et peut causer des problèmes à tous les organes du corps.
Le diagnostic et le traitement précoces de la mucoviscidose peuvent améliorer la santé et prolonger la durée de vie de ceux qui en souffrent.
Voici certains des tests utilisés par les médecins pour diagnostiquer et évaluer la fibrose kystique.
| Tester | Résultats pouvant indiquer une fibrose kystique (FK) |
| dépistage néonatal (test trypsinogène immunoréactif) | taux élevés de trypsinogène immunoréactif |
| test de la sueur | niveaux de chlorure égaux ou supérieurs à 60 mmol / L |
| test de selles | négatif pour la trypsine et la chymotrypsine |
| Test de différence de potentiel nasal (NPDT) | taux anormal de sodium et de chlorure dans les voies respiratoires |
Dépistage chez le nouveau-né (test trypsinogène immunoréactif)
Aux États-Unis, les nouveau-nés sont testés pour diverses conditions de santé. Ceci est connu comme le dépistage néonatal. Le dépistage est généralement effectué dans les 24 à 48 heures suivant la naissance de l'enfant. Le médecin prélève un échantillon de sang et l'envoie à un laboratoire pour analyse. Le sang est prélevé du talon et le test est parfois appelé un talon.
Le test de mucoviscidose est inclus dans le dépistage néonatal. Ce test recherche une substance chimique dans le sang appelée trypsinogène immunoréactif (TRI). L'IRT est produite dans le pancréas. De là, il se rend à l'intestin. La mucoviscidose provoque une accumulation de mucus telle qu'elle empêche les TIR d'atteindre l'intestin. Cela conduit à des niveaux élevés de TRI dans le sang.
Un résultat de test montrant des niveaux élevés de TIR indique une FK. Ceci est généralement suivi d'un test de la sueur pour confirmer le diagnostic.
Test de la sueur ou test du chlorure de sueur
La FK peut faire perdre à la sueur jusqu'à cinq fois plus de sel que la normale. Un test de la sueur mesure la quantité de sel dans un échantillon de sueur.
Si le test de dépistage néonatal de votre bébé indique une FK, il devrait être suivi d'un test de la sueur. Votre médecin peut effectuer cette opération dès que votre bébé est capable de transpirer suffisamment, généralement entre deux et quatre semaines.
Il n'y a pas besoin de préparation au test. Vous devez éviter d'utiliser des crèmes ou des lotions pour la peau sur la peau de votre bébé 24 heures avant le test. Il est généralement correct d'appliquer de la crème contre les éruptions cutanées sur la couche au besoin, mais consultez votre médecin au préalable. Le test est généralement effectué sur les bras ou les jambes de votre bébé.
Le test de la sueur est non invasif. Votre médecin appliquera un produit chimique incolore et inodore qui aide le corps à produire de la sueur sur une petite surface de la peau de votre bébé. Ils appliqueront ensuite une stimulation électrique pendant cinq minutes et couvriront la peau avec de la gaze pendant environ une demi-heure. Ensuite, la sueur est collectée et analysée.
Voici ce que les résultats signifient:
Pour les bébés jusqu'à six mois:
| Niveau de chlorure | Diagnostic de la mucoviscidose |
| égale ou inférieure à 29 mmol / L | négatif: peu probable |
| 30 - 59 mmol / L | intermédiaire: possible |
| égale ou supérieure à 60 mmol / L | positif: probable |
| Après six mois d'âge: | Niveau de chlorure |
| Diagnostic de la mucoviscidose | égale ou inférieure à 39 mmol / L |
| négatif: peu probable | 40 - 59 mmol / L |
| intermédiaire: possible | égale ou supérieure à 60 mmol / L |
Si votre bébé a un résultat intermédiaire ou positif, votre médecin va probablement répéter le test pour confirmer le diagnostic.
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Test de selles
La FK affecte la fonction du pancréas. Si le pancréas de votre bébé fonctionne correctement, il devrait contenir de la trypsine et de la chymotrypsine dans ses selles. Votre médecin pourra le savoir en envoyant un échantillon des selles de votre bébé pour analyse.
Si le test est positif pour la trypsine et la chymotrypsine, cela signifie que le pancréas de votre bébé fonctionne bien et qu'il n'est pas atteint de mucoviscidose. Comme il s’agit d’un test de dépistage, un résultat négatif ne signifie pas nécessairement que votre bébé est atteint de mucoviscidose. Vous aurez toujours besoin de plus de tests pour confirmer le diagnostic.
Ce test est également utile chez les personnes déjà diagnostiquées de la mucoviscidose pour déterminer s’ils ont des problèmes de fonctionnement de leur pancréas. Le test peut être effectué sur des personnes de tous âges.
Test de différence de potentiel nasal (NPD)
Ce test mesure le débit de sodium et de chlorure dans les muqueuses du nez, ce qui est anormal chez les personnes atteintes de FK.
Pour effectuer le test, votre médecin placera une électrode dans le nez de votre enfant. Ensuite, les liquides seront autorisés à s'écouler. L'électrode est utilisée pour mesurer la tension ou le débit de sodium et de chlorure à travers l'épithélium nasal. Il peut également nécessiter une IV. Le test peut être légèrement inconfortable à cause du placement des électrodes. Pour cette raison, les jeunes enfants peuvent ne pas tolérer le test ou peuvent avoir besoin de médicaments pour les aider à se détendre pendant le test.
Ce test n'est pas disponible partout et est plus invasif que les autres tests de FC. Il est généralement réservé aux cas où les résultats d'un test de la sueur ou d'un test génétique ne sont pas clairs.
Avec d'autres résultats de test, un taux anormal de sodium et de chlorure dans les voies respiratoires peut aider à établir le diagnostic.
Dépistage prénatal
Il existe deux façons de tester votre bébé pour la FK pendant la grossesse.
- Amniocentèse: au cours de cette procédure, votre médecin utilisera une aiguille pour pénétrer dans votre utérus à travers la paroi abdominale. Ensuite, un échantillon de liquide de la sacoche du bébé est prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse. Ce test peut être pris entre la 15ème et la 20ème semaine de grossesse.
- Échantillonnage de villosités choriales (CVS): pour ce test, votre médecin insérera un mince tube dans le vagin et le col pour atteindre le placenta. Ils vont prélever un petit échantillon de tissu du placenta et l'envoyer à un laboratoire. Ce test peut avoir lieu après la neuvième semaine de grossesse.
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Après amniocentèse ou CVS, le pathologiste vérifiera les gènes pour déterminer si votre bébé est porteur ou atteint de fibrose kystique. Vous recevrez un conseil génétique pour discuter de ces résultats et de leur signification pour votre bébé.
Prochaines étapes
Une fois le diagnostic de fibrose kystique confirmé, quelques autres tests sont nécessaires pour évaluer l’état pathologique. Certains d'entre eux comprennent:
- tests génétiques pour déterminer le défaut génétique spécifique
- Radiographie pulmonaire pour recueillir des informations sur la fonction pulmonaire et cardiaque
- Radiographie des sinus pour vérifier les complications des sinus
- un échantillon de crachat pour voir si la bactérie mucoïde Pseudomonas sont présents, ce qui se produit généralement dans les cas avancés de FK
Il existe également plusieurs tests différents impliquant la respiration dans un tube. Celles-ci sont conçues pour montrer le bon fonctionnement des poumons.
Le traitement de la mucoviscidose implique diverses méthodes permettant de garder les poumons et les voies respiratoires dégagés. La supplémentation nutritionnelle est également cruciale.
Les traitements spécifiques varient d'une personne à l'autre, mais peuvent inclure plusieurs types de médicaments, une thérapie physique et de l'exercice. Les complications sont traitées au fur et à mesure qu'elles surviennent. Dans certains cas, une intervention chirurgicale, y compris une greffe de poumon, est nécessaire.
Perspective
Il n'y a pas de remède contre la FK. C'est une maladie progressive qui nécessite une gestion à vie. Les traitements actuels aident les personnes atteintes de fibrose kystique à avoir une meilleure qualité de vie et une vie plus longue. L'âge médian de survie aujourd'hui est presque de 40 ans.
Contrôle de porteuse
Si vous avez des antécédents familiaux de FK, vous pouvez envisager de faire un test génétique avant de fonder une famille. Vous pouvez le faire même si vous êtes déjà enceinte.
Avec un simple test sanguin ou un test de salive, un conseiller en génétique peut vérifier si vous êtes porteur du gène anormal.
Un enfant ne peut être atteint de FK que si les deux parents transmettent le gène anormal. Si les deux parents sont porteurs, il y a:
- 25% de chance que leur enfant soit atteint de mucoviscidose
- 50 pour cent de probabilité que leur enfant ne soit porteur que
- 25% de chance que leur enfant ne soit pas atteint de la maladie ou ne soit pas porteur
Il existe de nombreux défauts anormaux du gène CF. Ces tests génétiques permettent de détecter les plus courants.
Si vous avez hérité d'un gène défectueux et d'un gène normal, vous êtes porteur. Si un parent est testé et s’avère être un transporteur, le second parent devrait alors être testé.
Si les deux parents ont un test positif et que vous êtes déjà enceinte, vous pouvez envisager un test prénatal pour déterminer si votre bébé est atteint de mucoviscidose ou est également porteur.
Un conseiller en génétique peut vous fournir les informations dont vous avez besoin pour prendre les bonnes décisions pour votre famille.
