Vue d'ensemble
La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique. Cela peut causer des problèmes respiratoires, des infections pulmonaires et des lésions pulmonaires.
La mucoviscidose résulte d'un gène défectueux hérité qui empêche ou modifie le mouvement du chlorure de sodium ou du sel dans les cellules du corps. Ce manque de mouvement provoque la formation d'un mucus épais, épais et collant qui peut obstruer les poumons.
Les sucs digestifs deviennent également plus épais. Cela peut affecter l'absorption des nutriments. Sans une nutrition adéquate, un enfant atteint de mucoviscidose peut également avoir des problèmes de croissance.
Obtenir un diagnostic précoce et un traitement pour la FK est vital. Les traitements de la mucoviscidose sont plus efficaces lorsque la maladie est détectée tôt.
Dépistage chez les bébés et les enfants
Aux États-Unis, les nouveau-nés sont systématiquement soumis à un test de dépistage de la FK. Le médecin de votre enfant utilisera un simple test sanguin pour établir un diagnostic initial. Ils prélèveront un échantillon de sang et examineront le taux de substance chimique appelée trypsinogène immunoréactif (TRI). Si les résultats du test montrent des taux de TIR plus élevés que la normale, votre médecin voudra tout d'abord exclure tout autre facteur de complication. Par exemple, certains bébés prématurés présentent des taux de TIR plus élevés plusieurs mois après la naissance.
Un test secondaire peut aider à confirmer un diagnostic. Ce test s'appelle un test de sudation. Lors d'un test de sudation, le médecin de votre enfant vous administrera un médicament qui fera une tache sur la transpiration du bras de votre enfant. Ensuite, le médecin prélèvera un échantillon de la sueur. Si la sueur est plus salée qu'elle ne devrait l'être, cela peut être un signe de mucoviscidose.
Si ces tests ne sont pas concluants mais vous permettent quand même de suspecter un diagnostic de mucoviscidose, votre médecin peut souhaiter effectuer un test génétique pour votre enfant. Un échantillon d'ADN peut être prélevé sur un échantillon de sang et envoyé pour être analysé afin de détecter la présence du gène muté.
Incidence
Des millions de personnes portent le gène CF défectueux dans leur corps sans le savoir. Lorsque deux personnes présentant la mutation du gène le transmettent à leur enfant, il y a 1 chance sur 4 que l'enfant soit atteint de mucoviscidose.
La mucoviscidose semble être également courante chez les garçons et les filles. Plus de 30 000 personnes aux États-Unis vivent actuellement avec cette maladie. La fibrose kystique survient dans toutes les races, mais elle est plus fréquente chez les Caucasiens d’ascendance nord-européenne.
Symptômes
Les symptômes de la fibrose kystique varient. La gravité de la maladie peut avoir un impact considérable sur les symptômes de votre enfant. Certains enfants peuvent ne pas ressentir de symptômes tant qu’ils ne sont pas âgés ou adolescents.
Les symptômes typiques de la mucoviscidose peuvent être divisés en trois catégories principales: les symptômes respiratoires, les symptômes digestifs et les symptômes de retard de croissance.
Symptômes respiratoires:
- infections pulmonaires fréquentes ou chroniques
- toux ou respiration sifflante, souvent sans beaucoup d'effort physique
- essoufflement
- incapacité d'exercer ou de jouer sans se fatiguer rapidement
- une toux persistante avec un mucus épais (expectorations)
Symptômes digestifs:
- selles graisseuses
- constipation chronique et sévère
- tension fréquente pendant les selles
Symptômes d'insuffisance de croissance:
- gain de poids lent
- croissance lente
Le dépistage de la mucoviscidose est souvent effectué sur des nouveau-nés. Il est probable que la maladie sera contractée dans le mois qui suit la naissance ou avant que vous ne remarquiez aucun symptôme.
Traitement
Lorsqu'un enfant reçoit un diagnostic de mucoviscidose, il aura besoin de soins continus. La bonne nouvelle est que vous pouvez fournir une grande partie de ces soins à domicile après avoir reçu une formation des médecins et des infirmières de votre enfant. Vous aurez également besoin de faire des visites ambulatoires occasionnelles dans une clinique des FC ou à l'hôpital. Votre enfant devra peut-être être hospitalisé de temps en temps.
La combinaison de médicaments pour le traitement de votre enfant peut changer avec le temps. Vous travaillerez probablement en étroite collaboration avec l'équipe de traitement pour surveiller les réactions de votre enfant à ces médicaments. Le traitement de la mucoviscidose se divise en quatre catégories.
Médicaments sur ordonnance
Des antibiotiques peuvent être utilisés pour traiter toutes les infections. Certains médicaments peuvent aider à rompre le mucus dans les poumons et le système digestif de votre enfant. D'autres peuvent réduire l'inflammation et éventuellement prévenir les dommages aux poumons.
Les vaccinations
Il est important de protéger un enfant atteint de FK contre une maladie supplémentaire. Travaillez avec le médecin de votre enfant pour suivre le rythme des vaccins appropriés. Assurez-vous également que votre enfant et les personnes qui ont des contacts fréquents avec lui se font vacciner chaque année contre la grippe.
Thérapie physique
Quelques techniques peuvent aider à desserrer le mucus épais qui peut se former dans les poumons de votre enfant. Une technique courante consiste à taper ou à applaudir la poitrine de votre enfant une à quatre fois par jour. Certaines personnes utilisent des gilets à vibrations mécaniques pour aider à desserrer le mucus. Les traitements respiratoires peuvent également aider à réduire l'accumulation de mucus.
Thérapie pulmonaire
Le traitement global de votre enfant peut inclure une série de traitements axés sur le mode de vie. Celles-ci sont destinées à aider votre enfant à retrouver et à maintenir des fonctions saines, notamment l'exercice, le jeu et la respiration.
Complications
De nombreuses personnes atteintes de FK peuvent mener une vie épanouissante. Mais à mesure que l'état s'aggrave, il en va de même pour les symptômes. Les séjours à l'hôpital peuvent devenir plus fréquents. Au fil du temps, les traitements peuvent ne pas être aussi efficaces pour réduire les symptômes.
Les complications courantes de la mucoviscidose incluent:
- Infections chroniques. CF produit un mucus épais qui constitue un terrain fertile pour les bactéries et les champignons. Les personnes atteintes de FK ont souvent des épisodes de pneumonie ou de bronchite fréquents.
- Dommages des voies respiratoires. La bronchiectasie est une affection qui endommage les voies respiratoires et est fréquente chez les personnes atteintes de FK Cette condition rend plus difficile la respiration et l'élimination du mucus épais des voies respiratoires.
- Retard de croissance. Avec la mucoviscidose, le système digestif peut ne pas être en mesure d'absorber correctement les nutriments. Cela peut entraîner des carences nutritionnelles. Sans une nutrition adéquate, votre enfant pourrait avoir des difficultés à grandir et à rester en bonne santé.
Mon enfant vivra-t-il encore une vie épanouissante?
Les FC mettent la vie en danger.Mais l'espérance de vie d'un bébé ou d'un enfant diagnostiqué avec la maladie a augmenté. Il y a quelques décennies, l'enfant moyen diagnostiqué avec la FK pouvait espérer vivre jusqu'à l'adolescence. Aujourd'hui, de nombreuses personnes atteintes de FK vivent dans la trentaine, la quarantaine et même la cinquantaine.
La recherche se poursuit dans la recherche d'un traitement curatif et de traitements supplémentaires pour la mucoviscidose. Les perspectives de votre enfant peuvent continuer à s'améliorer à mesure que de nouveaux développements sont réalisés.
