Quel est le chérubisme?
Le chérubisme est une maladie génétique rare qui affecte les os de la mâchoire inférieure et parfois de la mâchoire supérieure. Les os sont remplacés par des excroissances tissulaires ressemblant à des kystes, qui ne sont pas aussi denses. Cela rend les joues rondes et gonflées, mais il est généralement indolore.
Environ 200 cas de chérubisme ont été rapportés dans le monde. La maladie est généralement découverte au cours de la petite enfance, bien que les symptômes puissent s’améliorer après la puberté.
Continuez à lire pour en apprendre davantage sur la façon dont cette maladie se présente, sur ses causes et plus encore.
Symptômes
Les symptômes les plus courants du chérubisme sont:
- joues rondes et gonflées
- une large mâchoire
- dents lâches, égarées ou manquantes
- yeux qui se tournent légèrement vers le haut (à un stade avancé)
Les personnes atteintes de chérubisme ne montrent aucun signe à la naissance. Il commence à apparaître dans la petite enfance, généralement entre 2 et 5 ans. La croissance des tissus dans la mâchoire se développe rapidement jusqu'à ce que l'enfant ait environ 7 ou 8 ans. À ce stade, le tissu cesse généralement de se développer ou grossit plus lentement pendant plusieurs années.
Quand une personne atteinte de chérubisme atteint la puberté, ses effets commencent généralement à s'inverser. Pour beaucoup de gens, les joues et la mâchoire commencent à retrouver leur taille et leur forme habituelles au début de l'âge adulte. Lorsque cela se produit, l'os normal remplace à nouveau la croissance des tissus.
Beaucoup de gens montrent peu ou pas de signes extérieurs de chérubisme à partir de 30 ou 40 ans. Dans de rares cas, cependant, les symptômes persistent tout au long de la vie adulte et ne s'inversent pas.
Les causes
Le chérubisme est un trouble génétique. Cela signifie qu'il y a une mutation ou un changement permanent dans le schéma ADN d'au moins un gène. Les mutations peuvent affecter un seul gène ou plusieurs gènes.
Environ 80% des personnes atteintes de chérubisme ont une mutation du même gène, appelée SH3BP2. Des études suggèrent que ce gène est impliqué dans la création de cellules qui décomposent le tissu osseux. C'est peut-être pourquoi, lorsque ce gène particulier est muté, il affecte la croissance des os dans les mâchoires.
Dans les 20% restants de personnes atteintes de chérubisme, la cause est probablement aussi une maladie génétique. Cependant, on ne sait pas quel gène est affecté.
Qui est à risque
Comme le chérubisme est une maladie génétique, le facteur de risque le plus important est d'avoir un parent atteint de chérubisme ou porteur. S'ils sont porteurs, ils ont la mutation génétique mais ne présentent aucun symptôme.
Les recherches suggèrent que chez les personnes dont le gène mutant est la cause du chérubisme, 100% des hommes et 50 à 70% des femmes présentent les signes physiques de la maladie. Cela signifie que les femmes peuvent être porteuses de la mutation mais sans savoir qu'elles en sont atteintes. Les hommes ne peuvent pas être considérés comme porteurs, car ils montrent toujours les signes physiques du chérubisme.
Vous pouvez faire un test génétique pour savoir si vous êtes porteur de la SH3BP2 Mutation génétique. Les résultats du test ne vous diront pas si vous êtes porteur du chérubisme causé par une mutation génétique différente.
Si vous avez un chérubisme ou si vous êtes porteur, vous avez 50% de chances de transmettre la maladie à vos enfants. Si vous ou votre partenaire avez le SH3BP2 mutation génique, vous pourriez être en mesure de faire des tests prénataux. Parlez à votre médecin de vos options dès que vous saurez que vous êtes enceinte.
Cela dit, parfois, le chérubisme se produit spontanément, ce qui signifie qu'il y a une mutation génétique mais pas d'antécédents familiaux de la maladie.
Comment ça se diagnostique
Les médecins diagnostiquent généralement le chérubisme en combinant diverses évaluations, notamment:
- examen physique
- examen de l'histoire de la famille
- Scanner
- radiographie
Si un diagnostic de chérubisme vous est diagnostiqué, votre médecin pourra prélever un échantillon de sang ou effectuer une biopsie de la peau pour vérifier si la mutation est visible ou non. SH3BP2 gène.
Pour aider à déterminer quel type de traitement est nécessaire après un diagnostic de chérubisme, votre médecin peut également recommander:
- évaluation dentaire par votre dentiste ou orthodontiste
- examen ophtalmique des yeux
- évaluation des antécédents familiaux, si elle ne fait pas partie du diagnostic initial
Options de traitement
Pour certaines personnes, une intervention chirurgicale visant à éliminer la croissance des tissus est une option. Cela peut vous aider à rétablir la taille et la forme de vos mâchoires et de vos joues.
Si vous avez des dents mal placées, vous pouvez tirer ou ajuster les dents par l’orthodontie. Toutes les dents manquantes ou tirées peuvent également être remplacées par des implants.
Les enfants présentant un chérubisme devraient consulter leur médecin et leur dentiste régulièrement pour surveiller les symptômes et l'évolution de la maladie. Il n'est pas recommandé que les enfants subissent une intervention chirurgicale pour éliminer la croissance des tissus du visage avant leur puberté.
Discutez avec votre médecin de vos préoccupations éventuelles. Ils travailleront avec vous pour développer le meilleur plan de traitement pour vous en fonction de vos symptômes et d'autres facteurs de santé.
Complications possibles
Le chérubisme affecte tout le monde différemment. Si vous avez une forme légère, elle peut être à peine perceptible pour les autres. Les formes les plus graves sont plus évidentes et peuvent entraîner d'autres complications. Bien que le chérubisme lui-même soit généralement indolore, ses complications peuvent entraîner une gêne.
Un chérubisme sévère peut causer des problèmes avec:
- mastication
- déglutition
- discours
- respiration
- vision
Le chérubisme n'est généralement pas lié à une autre maladie, mais il est parfois apparu avec une autre maladie génétique. Dans de rares cas, un chérubisme a été signalé aux côtés de:
- Syndrome de Noonan, qui provoque des malformations cardiaques, une petite taille et des caractéristiques faciales distinctes, telles que des yeux écarquillés et des oreilles basses et pivotantes
- syndrome de l'X fragile, qui provoque des troubles d'apprentissage et une déficience cognitive et affecte généralement les hommes plus sévèrement que les femmes
- Syndrome de Ramon, qui cause une petite taille, des difficultés d'apprentissage et des gencives envahissantes
Perspective
Votre point de vue individuel dépendra de votre cas particulier de chérubisme et du fait qu'il apparaisse avec une autre condition.
Le chérubisme ne met pas la vie en danger et n'affecte pas l'espérance de vie. Beaucoup de personnes atteintes ont ensuite une vie saine et active.
Les effets physiques du chérubisme pourraient causer des problèmes d'image ou d'estime de soi pour certains. Les enfants et les adolescents en particulier peuvent avoir des problèmes avec tout ce qui les rend différents des autres. Si vous avez un enfant atteint de chérubisme, donnez-lui la possibilité de parler de ce que la condition lui fait ressentir. Ils pourraient vous parler, à un conseiller d'école ou à un thérapeute pour enfants agréé.
Certains adultes trouveront peut-être qu'il est plus facile de gérer le chérubisme à mesure qu'ils vieillissent en raison du renversement ou de la réduction des symptômes qui se produisent habituellement. Consultez régulièrement votre médecin pour suivre l'évolution de vos symptômes et vos symptômes.
