Si vous avez reçu un diagnostic de tumeur stromale gastro-intestinale (GIST), votre médecin peut utiliser des mots tels que "gènes". ? mutations ,? "protéines," et? cellules.? Bien que ces mots soient scientifiques, il est important de reconnaître et de comprendre les principes de base qui les sous-tendent. Cela vous aidera à mieux comprendre le cancer.
Que sont les gènes et les mutations géniques?
Nos gènes sont les plans et les instructions qui indiquent à notre corps comment grandir, se développer et fonctionner au quotidien. Chaque cellule de notre corps a une copie de toutes ces instructions. Mais chaque cellule utilise uniquement la partie des instructions spécifique à sa fonction.
Nos gènes sont constitués de protéines désignées par la première lettre de leur nom. Ces lettres forment leur propre alphabet de quatre lettres. Parfois, les lettres se mélangent et les? Mots? ils sont censés former mal orthographié. Ce processus s'appelle un gène ou une mutation génétique.
Une mutation provoque une maladie lorsqu'elle crée une protéine qui ne fonctionne pas correctement ou qui ne nuit pas à l'organisme. Les mutations peuvent également provoquer la division et la croissance des cellules sans aucune régulation.
Certaines personnes naissent avec une mutation germinale. Ce type de mutation peut provoquer une maladie ou augmenter le risque de développer une maladie. D'autres mutations sont aléatoires et peuvent se produire dans n'importe quelle cellule car elles se divisent à n'importe quel moment de la vie. Celles-ci s'appellent des mutations somatiques. La plupart des mutations germinales et somatiques sont inévitables. Cependant, vous pouvez contrôler certains facteurs de risque de maladies particulières, telles que le tabagisme et le cancer du poumon.
Quel est le gène KIT?
Le gène KIT demande aux cellules de fabriquer une protéine appartenant à une famille appelée récepteurs tyrosine kinases. Ces récepteurs sont responsables de la transmission des signaux de la surface d’une cellule à l’intérieur de celle-ci.
La protéine KIT se trouve dans la membrane ou l'enveloppe de la cellule. Il se lie ou se lie à une protéine spécifique appelée facteur de cellules souches. Lorsque le facteur de cellules souches se lie à la protéine KIT, il active la protéine KIT. Cela provoque une chaîne d'événements à l'intérieur de la cellule en activant différents groupes de protéines. Les protéines activées par cette chaîne d'événements contrôlent de nombreux processus différents au sein de la cellule, notamment le mouvement, la croissance et la division des cellules.
La protéine KIT ne se trouve que dans certains types de cellules et est importante pour le développement de ces cellules. Les cellules qui utilisent la protéine KIT comprennent:
- cellules immunitaires
- cellules reproductrices
- jeunes cellules sanguines
- les cellules nerveuses du système digestif
Les cellules nerveuses du système digestif sont appelées cellules interstitielles de Cajal (ICC). Ce sont les cellules qui peuvent former des GIST.
Comment les gènes KIT et les GIST sont-ils connectés?
Lorsque le gène KIT fonctionne normalement, il produit une protéine normale. Cependant, lorsque le gène KIT présente une mutation, la protéine peut ne pas fonctionner correctement.
Lorsque la protéine KIT ne fonctionne pas comme il se doit, elle peut causer des problèmes dans tous les processus cellulaires. L'un de ces problèmes est la division cellulaire non régulée et la croissance, également appelée cancer.
Environ 80% des GIST présentent une mutation du gène KIT. Ces mutations produisent une protéine qui n'exige pas la liaison du facteur de cellules souches pour activer les protéines impliquées dans les processus cellulaires. De ce fait, la protéine KIT et les voies dont elle est responsable restent activées à tout moment. Cela conduit à une augmentation du taux de croissance cellulaire des ICC et provoque la formation de GIST.
Les chercheurs comprennent maintenant qu’il existe un lien étroit entre les mutations du gène KIT et la formation de tumeurs à GIST. En conséquence, ils étudient ce lien et tentent de créer des traitements qui arrêtent le développement de ce gène cancérigène.
