Qu'est-ce que le nanisme?
Le nanisme est une affection médicale ou génétique qui oblige une personne à être considérablement plus courte qu'un homme ou une femme de taille moyenne. La taille moyenne d'un adulte avec le nanisme est de 4 pieds, mais le nanisme pourrait s'appliquer à un adulte de 4'10 "ou moins.
Le terme? Petite taille? est souvent préféré au? nanisme? ou? nain.? Le terme? Petite personne? ou? petit peuple? est souvent utilisé aussi. Le Little People of America (LPA) est l'un des plus grands groupes de défense des droits des nains. ?Nain? n'est pas une étiquette acceptable.
Faites attention aux mots ou étiquetez une personne avec le nanisme utilise pour se décrire. Soyez également sensible aux défis et aux préjugés auxquels ils peuvent être confrontés au quotidien.
Types de nanisme
Bien qu'il existe de nombreuses causes différentes au nanisme, il en existe deux types principaux: proportionnel et disproportionné.
Nanisme proportionnel
Lorsque la tête, le tronc et les membres sont tous proportionnés les uns aux autres, mais beaucoup plus petits que ceux d'une personne de taille moyenne, la condition est connue sous le nom de nanisme proportionnel.
Ce type de nanisme est souvent le résultat d'un déficit en hormone. Il peut souvent être traité avec des injections d'hormones pendant que l'enfant grandit encore. En conséquence, une personne née avec un nanisme proportionnel peut être capable d’atteindre une taille moyenne ou de s’en approcher.
Nanisme disproportionné
C'est le type le plus commun de nanisme. Comme son nom l'indique, il se caractérise par des parties du corps disproportionnées les unes par rapport aux autres. Par exemple, une maladie génétique appelée achondroplasie se traduit par des bras et des jambes considérablement plus courts que ceux d'une personne de taille moyenne, mais le tronc ressemble à une personne non affectée par le nanisme. Dans certains cas, la tête d'une personne présentant un nanisme disproportionné peut être légèrement plus grande que celle d'une personne sans nanisme.
Qu'est-ce qui cause le nanisme?
Les chercheurs pensent qu'il existe plus de 300 conditions responsables du nanisme. La plupart des causes sont génétiques. Les causes les plus courantes incluent:
Achondroplasie
Bien que l’achondroplasie soit une maladie génétique, quatre personnes sur cinq qui en sont atteintes ont également deux parents de taille moyenne. Si vous avez une achondroplasie, vous avez un gène muté associé à la maladie et une version non affectée de ce gène. C'est la cause la plus commune du nanisme.
syndrome de Turner
Cette condition ne concerne que les femmes. Au lieu d'hériter de vos parents de deux chromosomes X pleinement opérationnels, vous héritez d'un chromosome X et il vous manque un deuxième, ou au moins une partie du deuxième chromosome X. Les mâles, par comparaison, ont un chromosome X et un chromosome Y.
Déficit en hormone de croissance
Les raisons d'un déficit en hormone de croissance ne sont pas toujours claires. Parfois, cela est lié à une mutation génétique. Dans de nombreux cas, les causes du déficit en hormone de croissance ne sont jamais diagnostiquées.
L'hypothyroïdie
Une thyroïde sous-active, surtout si elle se développe à un jeune âge, peut entraîner de nombreux problèmes de santé, notamment une croissance limitée. Parmi les autres complications, mentionnons le manque d'énergie, des problèmes cognitifs et des traits faciaux gonflés.
La santé thyroïdienne du nouveau-né doit être vérifiée lors des dépistages de routine. Si votre bébé n’a pas fait vérifier sa thyroïde, parlez-en à votre pédiatre.
Retard de croissance intra-utérin
Cette maladie se développe pendant que le bébé est encore dans le ventre de la mère. La grossesse peut aller à terme, mais le bébé est généralement beaucoup plus petit que la moyenne. Le résultat est typiquement un nanisme proportionnel.
Génétique et autres facteurs de risque
Le nanisme est généralement le résultat d'une mutation génétique. Mais avoir un gène ou des gènes responsables du nanisme peut se produire de plusieurs manières.
Dans certains cas, cela peut arriver spontanément. Vous ne pouvez pas être né avec des gènes mutés hérités d'un parent. Au lieu de cela, une mutation de vos gènes se produit d'elle-même - généralement sans cause que les médecins peuvent découvrir.
Les maladies génétiques héréditaires peuvent prendre deux formes. L'un est récessif, ce qui signifie que vous héritez de deux gènes mutés (un de chaque parent) pour avoir la maladie. L'autre est dominant. Vous n'avez besoin que d'un gène muté - de l'un ou l'autre des parents - pour avoir le désordre.
Les autres facteurs de risque de nanisme comprennent un déficit en hormone ou la malnutrition. Il n’ya généralement aucun facteur de risque de déficit hormonal, mais il peut souvent être traité avec succès. La malnutrition grave, qui entraîne une faiblesse des os et des muscles, peut également être surmontée dans de nombreux cas avec un régime alimentaire sain et plus riche en nutriments.
Comment le nanisme est-il diagnostiqué?
À la naissance, l’apparition d’un nouveau-né peut parfois suffire à poser le diagnostic de nanisme. Dans le cadre des examens de bien-être des bébés, votre enfant doit être mesuré et pesé pour voir comment il se compare aux moyennes de la population pour un enfant de son âge. Mesurer régulièrement dans les quartiles les plus bas sur la courbe de croissance standard est un autre signe qu'un pédiatre peut utiliser pour diagnostiquer le nanisme.
Faire un diagnostic prénatal provisoire pendant que le bébé est encore dans l'utérus peut être fait par échographie. Si l'apparence du bébé suggère un nanisme ou si les parents savent qu'ils sont porteurs du gène du nanisme, un médecin peut recommander l'amniocentèse. Ceci est un test de laboratoire du liquide amniotique de l'utérus.
Les tests génétiques peuvent être utiles dans certains cas. Cela est particulièrement vrai lorsque l'on distingue une cause potentielle de nanisme d'une autre. Un test sanguin pour vérifier les niveaux d'hormone de croissance peut également aider à confirmer un diagnostic de nanisme causé par un déficit en hormone.
Complications possibles
Le nanisme est souvent accompagné de complications pour la santé. Ceux-ci vont des problèmes de jambes et de dos aux problèmes de fonctionnement du cerveau et des poumons.
Les complications les plus courantes associées au nanisme disproportionné sont les suivantes:
- jambes arquées
- arthrite
- courbure progressive du dos
- canal rétréci dans la colonne vertébrale inférieure, entraînant une pression sur la moelle épinière (sténose spinale)
- pression sur la colonne vertébrale à la base du crâne
- excès de liquide cérébral (hydrocéphalie)
- apnée du sommeil
- retards dans le développement de la motricité chez le bébé
- gain de poids qui peut exercer plus de pression sur la colonne vertébrale et les articulations
La grossesse chez les personnes atteintes de nanisme peut présenter son propre ensemble de complications potentielles, notamment des problèmes respiratoires. Un accouchement par césarienne est généralement nécessaire, car la taille de la région pelvienne ne permet pas un accouchement par voie vaginale.
Pour certaines personnes présentant un nanisme proportionnel, un développement insuffisant des organes peut entraîner de graves problèmes de santé.
Gestion de l'état
Le nanisme, quelle qu'en soit la cause, ne peut être guéri ou "corrigé". Cependant, certaines thérapies peuvent aider à réduire le risque de complications.
L'hormonothérapie
Pour les personnes présentant un déficit en hormone de croissance, des injections d’hormone de croissance synthétique peuvent être utiles. Les enfants recevant ce traitement n’atteignent pas toujours une taille moyenne, mais ils peuvent s’approcher.
Le traitement comprend des injections quotidiennes quand l'enfant est jeune, bien que les injections puissent continuer jusqu'à 20 ans. Cela peut être fait s'il y a des préoccupations concernant la maturation complète de l'adulte et suffisamment de muscle et de graisse.
Les filles atteintes du syndrome de Turner ont besoin d'un traitement à base d'œstrogènes et d'autres hormones pour déclencher la puberté et favoriser un développement approprié de la femme. L'œstrogénothérapie peut être nécessaire jusqu'à ce qu'une femme atteigne l'âge de la ménopause.
Options chirurgicales
Les traitements chirurgicaux peuvent être nécessaires et utiles pour mener une vie plus longue et en meilleure santé pour les autres personnes atteintes de nanisme.
Les traitements chirurgicaux incluent ceux qui peuvent aider:
- corriger le sens de la croissance osseuse
- stabiliser la colonne vertébrale
- augmenter le canal dans les vertèbres entourant la moelle épinière pour soulager la pression exercée sur la moelle épinière
Une autre procédure chirurgicale pour les personnes présentant un excès de liquide autour du cerveau consiste à placer un type de tube, appelé shunt, dans le cerveau. Cela peut soulager une partie de ce liquide et réduire la pression sur le cerveau.
Physiothérapie et orthèses
La thérapie physique et les orthèses sont des solutions non invasives à certaines complications du nanisme. La physiothérapie est souvent prescrite après une chirurgie d'un membre ou du dos pour vous aider à retrouver ou à améliorer votre amplitude de mouvement et votre force. La physiothérapie peut également être conseillée si le nanisme affecte votre façon de marcher ou vous fait souffrir d'une douleur qui ne nécessite pas de chirurgie.
Les orthèses sont des dispositifs personnalisés qui s'adaptent à vos chaussures pour améliorer la santé et le fonctionnement de vos pieds. Si le nanisme affecte votre équilibre, votre façon de marcher ou d'autres aspects de la fonction du pied, parlez à un podiatre de la façon dont les orthèses peuvent vous aider.
Vivre avec le nanisme
Faire face aux préjugés et à l'ignorance dans la société peut être difficile. La vie avec le nanisme peut également poser des problèmes quotidiens.
Des organisations telles que LPA fournissent des ressources pour aider à faire face aux défis émotionnels et logistiques de la vie. Trouver un groupe de soutien peut vous aider à vous connecter avec une communauté de personnes ayant vécu des expériences similaires.
La LPA peut également vous aider à apprendre comment abaisser les interrupteurs d'éclairage, les poignées de porte et d'autres objets de la maison. Ils peuvent également fournir des informations et des ressources sur les outils ou équipements spéciaux que vous pouvez utiliser et sur les modifications que vous pouvez apporter à votre voiture, votre école ou votre espace de travail.
Pour les enfants atteints de nanisme, les défis peuvent être particulièrement difficiles. Les taquineries, les brimades et même les malentendus innocents sur la maladie peuvent être gênants.
Si vous avez un enfant atteint de nanisme, parlez-en aux enseignants et aux autres personnes de leur école pour les aider à comprendre la situation et à comprendre comment ils pourraient en éduquer d'autres. Vous devrez peut-être aussi discuter avec votre école des outils et autres aménagements qui seront utiles ou nécessaires à votre enfant.
Vous devez également encourager votre enfant à parler de ses sentiments ou de ses préoccupations.
Puis-je transmettre la condition?
Lorsqu'il s'agit d'avoir une famille, il y a des considérations importantes. Lorsque les deux parents ont un nanisme, les chances qu'un enfant naisse avec un nanisme sont plus élevées que dans la population en général.
Si vous avez une achondroplasie, par exemple, vous avez un gène de nanisme et un gène non affecté. Cela signifie que lorsque les deux parents ont une achondroplasie, il y a 25% de chance que leur enfant hérite du gène non affecté et atteigne au moins une taille moyenne.
Il y a 50% de chances que l'enfant hérite d'un de chaque type de gène, mais 25% de chance que le bébé ait deux gènes de nanisme. Les bébés nés avec ce qu'on appelle un "syndrome à double dominance" meurent souvent à la naissance ou peu de temps après.
Perspective
Les personnes atteintes de nanisme ont souvent une vie longue et épanouissante. Cette maladie n'affecte pas la capacité d'aller à l'école ou au travail, de fonder une famille ou de profiter de tout ce que la vie peut offrir.
Cependant, le nanisme peut entraîner des complications médicales potentiellement graves. Il est important de suivre les examens médicaux annuels et les visites chez des spécialistes au besoin. Il est essentiel d’être proactif en ce qui concerne votre santé et de réagir rapidement aux changements de vos symptômes.
