Vue d'ensemble
Au cours du développement du bébé, les chromosomes se forment et les cellules se divisent rapidement et dans un ordre particulier. Parfois, cependant, cette symphonie de création de chromosomes tourne mal. Lorsque cela se produit, des troubles et des maladies peuvent survenir.
Dans le cas du syndrome de Down, des chromosomes supplémentaires peuvent entraîner des symptômes révélateurs du trouble du développement et de la maladie. Les signes et les symptômes de ce matériel génétique supplémentaire sont distinctifs. Les personnes atteintes du syndrome de Down développent des traits faciaux reconnaissables. Ils ont également des troubles du développement et des difficultés intellectuelles.
Voici quelques faits et statistiques sur le syndrome de Down pour vous aider à en savoir un peu plus sur cette affection courante.
Faits et statistiques
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire.
Le noyau d'une cellule typique contient 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes totaux. Chacun de ces chromosomes détermine quelque chose sur vous, de la couleur de vos cheveux à votre sexe. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire ou une copie partielle du chromosome 21.
Chaque année, 6 000 bébés naissent avec le syndrome de Down aux États-Unis.
Aux États-Unis, un bébé sur 700 est atteint de cette maladie. Cela fait du syndrome de Down l'anomalie congénitale chromosomique la plus répandue.
Les symptômes du syndrome de Down ne sont pas les mêmes pour chaque personne.
La maladie génétique provoque de nombreuses caractéristiques distinctes, comme une petite taille, des yeux inclinés vers le haut, un pont du nez aplati et un cou court. Cependant, chaque personne aura différents degrés de caractéristiques, et certaines des caractéristiques peuvent ne pas apparaître du tout.
Il existe trois types différents de syndrome de Down.
Bien que la condition puisse être considérée comme un syndrome singulier, il en existe trois types différents. La trisomie 21, ou non-disjonction, est la plus courante. Cela représente 95% de tous les cas. Les deux autres types sont appelés translocation et mosaïcisme. Quel que soit le type de personne, toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont une partie supplémentaire du chromosome 21.
L'âge maternel est le seul facteur de risque connu du syndrome de Down.
Quatre-vingt pour cent des enfants atteints de trisomie 21 ou de mosaïcisme sont nés de mères âgées de moins de 35 ans. Les femmes plus jeunes ont des bébés plus fréquemment, de sorte que le nombre de bébés atteints du syndrome de Down est plus élevé dans ce groupe.
Cependant, les mères âgées de plus de 35 ans sont plus susceptibles d'avoir un bébé affecté par cette maladie. Plus une femme est âgée quand elle tombe enceinte, plus il y a de chances qu'elle ait un bébé atteint de cette maladie.
Le syndrome de Down est une maladie génétique, mais elle n'est pas héréditaire.
Ni la trisomie 21 ni le mosaïcisme ne sont hérités d’un parent. Ces cas de syndrome de Down sont le résultat d'un événement de division cellulaire aléatoire au cours du développement du bébé.
Mais un tiers des cas de translocation sont héréditaires. Cela signifie que le matériel génétique pouvant mener au syndrome de Down est transmis du parent à l'enfant. Cette partie des cas de translocation représente 1% de tous les cas de syndrome de Down.
Les mères qui portent le gène à transloquer sont plus susceptibles de le transmettre à leur enfant.
Les deux parents peuvent être porteurs des gènes du syndrome de Down par translocation, mais le risque d'avoir un deuxième enfant avec ce type d'affection est d'environ 10 à 15% si la mère porte les gènes. Si le père est le transporteur, le risque est d'environ 3%.
L'âge moyen de survie continue d'augmenter.
Au tournant du 20th siècle, les enfants atteints du syndrome de Down vivaient rarement plus de 9 ans. Maintenant, grâce aux progrès du traitement, la majorité des personnes atteintes vivront jusqu’à 60 ans. Certaines pourraient vivre encore plus longtemps.
Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir d'autres problèmes médicaux.
Beaucoup d'enfants nés avec la maladie n'ont pas d'autres anomalies congénitales graves, mais certains le seront. Le plus commun est la perte auditive. Les trois quarts des personnes atteintes du syndrome de Down ont des problèmes d'audition. L'apnée obstructive du sommeil affecte 50 à 75% des personnes atteintes du syndrome de Down et près de la moitié de toutes les personnes atteintes du syndrome de Down sont également nées avec une malformation cardiaque.
Les bébés également nés avec une malformation cardiaque congénitale risquent davantage de mourir au cours de leur première année de vie.
Les nourrissons nés avec le syndrome de Down qui ont également une malformation cardiaque à la naissance courent près de cinq fois plus de risques de mourir avant leur premier anniversaire. De même, une cardiopathie congénitale est l’un des plus grands prédicteurs de décès avant 20 ans. Cependant, les nouvelles avancées en matière de chirurgie cardiaque aident les personnes atteintes à vivre plus longtemps.
Le nombre de nourrissons nés avec le syndrome de Down qui décèdent avant leur premier anniversaire est en baisse.
De 1979 à 2003, le taux de décès d'une personne née avec le syndrome de Down au cours de sa première année de vie a diminué d'environ 41%. Cela signifie qu'environ cinq pour cent des bébés nés avec le syndrome de Down mourront avant l'âge d'un an.
La moitié des personnes âgées atteintes du syndrome de Down développeront une perte de mémoire.
Les personnes atteintes du syndrome de Down vivent beaucoup plus âgées, mais en vieillissant, il n'est pas rare qu'elles développent des problèmes de pensée et de mémoire. Ces signes et symptômes commencent souvent à apparaître vers l'âge de 50 ans. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent d'abord présenter des signes de la maladie d'Alzheimer dans la cinquantaine ou la soixantaine.
Une intervention précoce est essentielle.
Bien que le syndrome de Down ne puisse pas être guéri, le traitement et l'enseignement des techniques de la vie courante peuvent considérablement améliorer la qualité de vie de l'enfant - et éventuellement de l'adulte. Les programmes de traitement comprennent souvent des thérapies physiques, orthophoniques et ergothérapiques, des cours de préparation à la vie et des possibilités d’éducation. De nombreuses écoles et fondations proposent des cours et des programmes hautement spécialisés pour les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down.
Les bébés de toutes les races peuvent être atteints du syndrome de Down.
Le syndrome de Down ne survient pas plus d’une race à l’autre.Malheureusement, les nourrissons noirs nés avec cette maladie ont moins de chances de survivre au-delà de la petite enfance. Les raisons pour lesquelles ne sont pas claires.
Les femmes qui ont eu un enfant atteint du syndrome de Down ont un risque accru d'avoir un autre enfant atteint de la maladie.
Si une femme a un enfant atteint de la maladie, son risque d'avoir un deuxième enfant atteint du syndrome est d'environ 1 sur 100. Les chances qu'une femme ait un bébé atteint du syndrome de Down augmentent tout au long de la vie de la femme, surtout après 35 ans.
À emporter
Le syndrome de Down reste le trouble chromosomique le plus courant auquel les enfants sont nés aux États-Unis aujourd'hui, mais l'avenir leur paraît plus prometteur. À mesure que les traitements et les thérapies s'améliorent, la durée de vie augmente et les personnes atteintes du syndrome de Down prospèrent. Une meilleure compréhension des complications et des mesures préventives aident les soignants, les éducateurs et les médecins à anticiper et à planifier un avenir plus long.
