Qu'est-ce que le syndrome de régression caudale?
Le syndrome de régression caudale est un trouble congénital rare. On estime que 1 à 2,5 nouveaux-nés sur 100 000 sont nés avec cette maladie.
Cela se produit lorsque la colonne vertébrale inférieure ne se forme pas complètement avant la naissance. La colonne vertébrale inférieure fait partie de la? Caudale? moitié. Cette zone contient les parties de la colonne vertébrale et des os qui forment les hanches, les jambes, le coccyx et plusieurs organes importants du bas du corps.
Cette condition est parfois appelée agénésie sacrale parce que le sacrum, un os en forme de triangle qui relie la colonne vertébrale au bassin, ne se développe que partiellement ou ne se développe pas du tout.
Poursuivez votre lecture pour en savoir plus sur les causes possibles de ce phénomène, sur les options de traitement disponibles et sur les attentes à court et à long terme.
Qu'est-ce qui cause cette maladie et qui est à risque?
La cause exacte du syndrome de régression caudale n'est pas toujours claire. Certaines recherches suggèrent qu'avoir du diabète ou ne pas avoir suffisamment d'acide folique dans votre alimentation pendant la grossesse peut augmenter le risque que la région caudale de votre enfant ne se développe pas complètement. L'incidence de ce syndrome est beaucoup plus élevée chez les nourrissons nés de mères diabétiques, en particulier si le diabète est mal contrôlé. Mais comme cela se produit également chez les nourrissons dont la mère n'a pas de diabète, d'autres facteurs génétiques et environnementaux peuvent également être impliqués.
Comment cette maladie est-elle diagnostiquée?
Les premiers signes du syndrome de régression caudale apparaissent généralement entre la quatrième et la septième semaine de grossesse. Dans la plupart des cas, l'état peut être diagnostiqué avant la fin de votre premier trimestre.
Si vous êtes diabétique - ou si vous avez développé un diabète gestationnel pendant la grossesse - votre médecin peut procéder à une échographie spécialement pour rechercher les signes de cette affection. Sinon, les examens échographiques de routine rechercheront toute anomalie fœtale.
Si votre médecin soupçonne un syndrome de régression caudale, il peut effectuer une IRM après 22 semaines de grossesse. Cela leur permettra de voir des images encore plus détaillées du bas du corps de votre enfant. Une IRM peut également être utilisée après la naissance de votre enfant pour confirmer le diagnostic.
Quels sont les différents types de ce syndrome?
Une fois le diagnostic posé, votre médecin utilisera une échographie ou une IRM pour déterminer la gravité de la maladie.
Ils vont ensuite diagnostiquer l'un des types suivants:
- Type I: Un seul côté du sacrum présente des anomalies ou ne s'est pas développé. On parle généralement de partialité ou unilatérale.
- Type II: Les deux côtés du sacrum présentent des anomalies ou ne se sont pas développés. Ceci est considéré comme étant uniforme ou bilatéral.
- Type III: Le sacrum ne s'est pas développé du tout et certaines vertèbres inférieures juste au-dessus du sacrum dans le bas du dos ont fusionné.
- Type IV: Les tissus des jambes ont complètement fusionné.
- Type V: Un ensemble de tissu de jambe est manquant.
Les types I et II sont les plus fréquemment rapportés. Ils impliquent généralement des os manquants autour du sacrum. Les types III et IV sont plus graves et peuvent impliquer des anomalies du cerveau et d'autres fonctions corporelles.
Dans de rares cas, le syndrome de régression caudale de type V peut être diagnostiqué chez votre enfant. Cela signifie que votre enfant n'a développé qu'un seul ensemble d'os du tibia et du fémur, deux des principaux os qui composent votre jambe. Le type V est parfois appelé sirénomélie ou «syndrome de la sirène». à cause de la présence d'une seule jambe.
Comment cette condition présente-t-elle?
Les symptômes de votre enfant dépendront du type de syndrome de régression caudale diagnostiqué.
Les cas bénins peuvent ne pas causer de changements notables dans l'apparence de votre enfant. Mais dans les cas graves, votre enfant peut présenter des différences visibles au niveau des jambes et des hanches. Par exemple, leurs jambes peuvent être pliées en permanence dans un? Grenou-like? position.
Les autres caractéristiques visibles peuvent inclure:
- courbure de la colonne vertébrale (scoliose)
- fesses plates qui sont visiblement alvéolées
- pieds courbés vers le haut selon un angle aigu (calcaneovalgus)
- pied bot
- imperforation de l'anus
- ouverture du pénis sur le dessous au lieu de la pointe (hypospadias)
- testicules non descendants
- ne pas avoir d'organes génitaux (agénésie génitale)
Votre enfant pourrait également avoir les complications internes suivantes:
- reins anormalement développés ou manquants (agénésie rénale)
- reins qui ont grandi ensemble (rein en fer à cheval)
- lésion nerveuse de la vessie (vessie neurogène)
- vessie située à l'extérieur de l'abdomen (exstrophie de la vessie)
- Difformé du gros intestin ou du gros intestin qui se trouve anormalement dans l'intestin
- intestin qui pousse à travers les zones faibles de l'aine (hernie inguinale)
- le vagin et le rectum qui sont connectés
Ces caractéristiques peuvent entraîner des symptômes tels que:
- manque de sensation dans les jambes
- constipation
- incontinence urinaire
- incontinence fécale
Quelles sont les options de traitement disponibles?
Le traitement dépend de la gravité des symptômes de votre enfant.
Dans certains cas, votre enfant n'aura peut-être besoin que de chaussures, de corsets ou de béquilles spéciaux pour l'aider à marcher et se déplacer. La physiothérapie peut également aider votre enfant à acquérir de la force dans le bas de son corps et à maîtriser ses mouvements.
Si les jambes de votre enfant ne se développent pas, il pourra peut-être marcher avec des jambes artificielles ou prothétiques.
Si votre enfant a de la difficulté à contrôler sa vessie, il peut avoir besoin d'un cathéter pour drainer ses urines. Si votre enfant a un anus non perforé, il peut avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour percer un trou dans l'intestin et transférer les selles de son corps dans un sac.
Une intervention chirurgicale peut également être effectuée pour traiter certains symptômes, tels que l'exstrophie de la vessie et la hernie inguinale. La chirurgie effectuée pour traiter ces symptômes les résout généralement complètement.
Quelles sont les perspectives?
Les perspectives de votre enfant dépendront de la gravité de ses symptômes.Votre médecin est votre meilleure ressource pour obtenir des informations sur le diagnostic individuel de votre enfant et sur d'éventuelles complications.
Dans les cas bénins, votre enfant peut continuer à mener une vie active et en bonne santé. Au fil du temps, ils pourront peut-être utiliser des chaussures, des appareils orthodontiques ou des prothèses spéciaux pour soutenir leur poids et les aider à se déplacer.
Dans les cas graves, des complications cardiaques, digestives ou rénales peuvent affecter l'espérance de vie de votre enfant. Votre médecin peut vous fournir plus d'informations sur ce à quoi s'attendre après l'accouchement et discuter de vos options futures.
