Vue d'ensemble
L'anencéphalie est une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau et les os du crâne ne se forment pas complètement lorsque le bébé est dans l'utérus. En conséquence, le cerveau du bébé, en particulier le cervelet, ne se développe que très peu. Le cervelet est la partie du cerveau principalement responsable de la pensée, du mouvement et des sens, y compris le toucher, la vision et l'audition.
L'anencéphalie est considérée comme une anomalie du tube neural. Le tube neural est un arbre étroit qui normalement se ferme pendant le développement du fœtus et forme le cerveau et la moelle épinière. Cela se produit généralement à la quatrième semaine de grossesse, mais si ce n'est pas le cas, le résultat peut être l'anencéphalie.
Cette condition incurable affecte environ trois grossesses sur 10 000 aux États-Unis chaque année, selon le Centers for Disease Control (CDC). Dans environ 75% des cas, le bébé est mort-né. Les autres bébés nés avec l'anencéphalie ne peuvent survivre que quelques heures ou quelques jours.
Dans de nombreux cas, une grossesse impliquant une anomalie du tube neural aboutit à une fausse couche.
Quelle en est la cause et qui est à risque?
La cause de l'anencéphalie est généralement inconnue, ce qui peut être frustrant. Pour certains bébés, la cause peut être liée à des modifications des gènes ou des chromosomes. Dans la plupart des cas, les parents du bébé n'ont aucun antécédent familial d'anencéphalie.
L'exposition d'une mère à certaines toxines environnementales, à certains médicaments, voire à des aliments ou à des boissons peut jouer un rôle. Cependant, les chercheurs n'en savent pas assez sur ces facteurs de risque potentiels pour fournir des directives ou des avertissements.
L'exposition à des températures élevées, que ce soit dans un sauna, un bain à remous ou une forte fièvre, peut augmenter le risque de malformations du tube neural.
La Cleveland Clinic suggère que certains médicaments sur ordonnance, notamment ceux utilisés pour traiter le diabète, peuvent augmenter le risque d'anencéphalie. Le diabète et l'obésité peuvent être des facteurs de risque de complications de la grossesse. Il est donc toujours idéal de discuter avec votre médecin de toute affection chronique et de son incidence éventuelle sur votre grossesse.
L'anencéphalie est un facteur de risque important lié à un apport insuffisant d'acide folique. Un manque de cet élément nutritif clé peut augmenter le risque d'avoir un bébé avec d'autres anomalies du tube neural en plus de l'anencéphalie, telle que le spina bifida. Les femmes enceintes peuvent minimiser ce risque en prenant des suppléments d’acide folique ou en modifiant leur régime alimentaire.
Si vous avez déjà eu un enfant souffrant d'anencéphalie, vos chances d'avoir un deuxième bébé dans le même état ou une anomalie différente du tube neural augmentent de 4 à 10%. Deux grossesses antérieures affectées par l'anencéphalie augmentent le taux de récidive à environ 10 à 13%.
Comment est-il diagnostiqué?
Les médecins peuvent diagnostiquer l'anencéphalie pendant la grossesse ou immédiatement après la naissance du bébé. À la naissance, les anomalies du crâne sont facilement visibles. Dans certains cas, il manque une partie du cuir chevelu, ainsi que le crâne.
Les tests prénatals pour l'anencéphalie comprennent:
- Test sanguin. Des taux élevés d'alpha-fœtoprotéine dans les protéines du foie peuvent indiquer une anencéphalie.
- Amniocentèse. Le liquide prélevé dans le sac amniotique entourant le fœtus peut être étudié pour rechercher plusieurs marqueurs de développement anormal. Des taux élevés d'alpha-fétoprotéine et d'acétylcholinestérase sont associés à des anomalies du tube neural.
- Ultrason. Les ondes sonores à haute fréquence peuvent aider à créer des images (sonogrammes) du fœtus en développement sur un écran d'ordinateur. Un sonogramme peut montrer les signes physiques de l'anencéphalie.
- IRM foetale. Un champ magnétique et des ondes radio produisent des images du fœtus. Une IRM foetale fournit des images plus détaillées qu'une échographie.
La clinique de Cleveland suggère des tests prénatals pour l'anencéphalie entre la 14e et la 18e semaine de grossesse. L’IRM foetale a lieu à tout moment.
Quels sont les symptômes?
Les signes les plus remarquables de l'anencéphalie sont les parties manquantes du crâne, qui sont généralement les os situés à l'arrière de la tête. Certains os sur les côtés ou à l'avant du crâne peuvent également être absents ou mal formés. Le cerveau n'est pas non plus formé correctement. Sans un cervelet en bonne santé, une personne ne peut pas survivre
D'autres signes peuvent inclure un pliage des oreilles, une fente palatine et de mauvais réflexes. Certains nourrissons nés avec une anencéphalie ont également des malformations cardiaques.
Comment est-il traité?
Il n'y a pas de traitement ou de traitement pour l'anencéphalie. Un bébé né avec cette maladie doit rester au chaud et à l'aise. S'il manque des parties du cuir chevelu, les parties exposées du cerveau doivent être couvertes.
L’espérance de vie d’un nourrisson né avec une anencéphalie ne dépasse pas quelques jours, et plus probablement quelques heures.
Anencéphalie vs microcéphalie
L'anencéphalie est l'une des maladies connues sous le nom de troubles céphaliques. Ils sont tous liés à des problèmes de développement du système nerveux.
La microcéphalie est un trouble similaire à l'anencéphalie, à certains égards. Un bébé né avec cette maladie a un tour de tête inférieur à la normale.
Contrairement à l'anencéphalie, qui apparaît à la naissance, la microcéphalie peut être présente ou non à la naissance. Il peut se développer dans les premières années de la vie.
Un enfant atteint de microcéphalie peut connaître une maturation normale du visage et d'autres parties du corps, alors que sa tête reste petite. Une personne atteinte de microcéphalie peut présenter un retard de développement et faire face à une espérance de vie plus courte qu'une personne non atteinte d'une maladie céphalique.
Quelles sont les perspectives?
Même si le développement d'un anencéphalie chez un enfant peut être dévastateur, gardez à l'esprit que le risque que des grossesses ultérieures se déroulent de la même manière est toujours très faible. Vous pouvez contribuer à réduire encore ce risque en vous assurant de consommer suffisamment d'acide folique avant et pendant votre grossesse.
Le CDC collabore avec les Centres pour la recherche et la prévention des anomalies congénitales à des études explorant de meilleures méthodes de prévention et de traitement de l’anencéphalie et de l’ensemble des anomalies congénitales.
Si vous êtes enceinte ou envisagez de l'être, discutez rapidement avec votre médecin de toutes les manières dont vous pouvez améliorer les chances de mener une grossesse en santé.
Peut-il être prévenu?
Prévenir l'anencéphalie peut ne pas être possible dans tous les cas, bien que certaines étapes puissent réduire les risques.
Si vous êtes enceinte ou pourriez l'être, le CDC recommande une consommation quotidienne d'au moins 400 microgrammes d'acide folique. Pour ce faire, prenez un supplément d'acide folique ou mangez des aliments enrichis en acide folique. Votre médecin peut recommander une combinaison des deux approches, en fonction de votre régime alimentaire.
