Qu'est-ce que l'anémie falciforme?
La drépanocytose (SCA), parfois appelée drépanocytose, est une maladie du sang qui entraîne votre corps à produire une forme inhabituelle d'hémoglobine appelée hémoglobine S. L'hémoglobine transporte l'oxygène et se trouve dans les globules rouges.
Bien que les globules rouges soient généralement ronds, l'hémoglobine S les fait se mettre en forme de C, leur donnant l'aspect d'une faucille. Cette forme les rend plus rigides, les empêchant de se plier lors de leurs mouvements dans les vaisseaux sanguins.
En conséquence, ils peuvent rester bloqués et bloquer l'écoulement du sang dans les vaisseaux sanguins. Cela peut causer beaucoup de douleur et avoir des effets durables sur vos organes.
L'hémoglobine S se dégrade également plus rapidement et ne peut pas transporter autant d'oxygène que l'hémoglobine typique. Cela signifie que les personnes atteintes de SCA ont des taux d'oxygène plus faibles et moins de globules rouges. Ces deux facteurs peuvent entraîner diverses complications.
Le SCA est-il évitable?
La drépanocytose est une maladie génétique avec laquelle les gens naissent, ce qui signifie qu’il n’ya aucun moyen de? Attraper? de quelqu'un d'autre. Néanmoins, vous n’avez pas besoin de SCA pour que votre enfant l’ait.
Si vous avez un SCA, cela signifie que vous avez hérité de deux gènes de la drépanocytose - un de votre mère et un de votre père. Si vous n'avez pas d'AAC, mais d'autres membres de votre famille, vous pouvez n'en avoir hérité que d'un seul gène. Ceci est connu sous le nom de trait drépanocytaire (SCT). Les personnes atteintes de SCT ne portent qu'un gène de la drépanocytose.
Bien que le SCT ne provoque aucun symptôme ou problème de santé, son utilisation augmente les chances que votre enfant soit atteint de SCA. Par exemple, si votre partenaire est atteint de SCA ou de SCT, votre enfant pourrait hériter de deux gènes de drépanocytose, ce qui provoquerait un SCA.
Mais comment savoir si vous portez un gène de la drépanocytose? Et qu'en est-il des gènes de votre partenaire? C'est là qu'interviennent les tests sanguins et un conseiller en génétique.
Comment savoir si je porte le gène?
Vous pouvez savoir si vous portez le gène de la drépanocytose par un simple test sanguin. Un médecin prélèvera une petite quantité de sang d’une veine et l’analysera dans un laboratoire. Ils rechercheront la présence d'hémoglobine S, la forme inhabituelle d'hémoglobine impliquée dans le SCA.
Si l’hémoglobine S est présente, cela signifie que vous avez soit SCA, soit SCT. Pour confirmer votre choix, le médecin vous fera suivre d’un autre test sanguin appelé électrophorèse de l’hémoglobine. Ce test sépare les différents types d'hémoglobine d'un petit échantillon de votre sang.
S'ils ne voient que l'hémoglobine S, vous avez un SCA. Mais s'ils voient à la fois l'hémoglobine S et l'hémoglobine typique, vous avez la SCT.
Si vous avez des antécédents familiaux de SCA et prévoyez avoir des enfants, ce test simple peut vous aider à mieux comprendre vos chances de transmettre le gène. Le gène de la drépanocytose est également plus répandu dans certaines populations.
Selon les Centers for Disease Control, le SCT est le plus répandu parmi les Afro-Américains. On le trouve également plus souvent chez les personnes ayant des ancêtres de:
- Afrique sub-saharienne
- Amérique du sud
- Amérique centrale
- les Caraïbes
- Arabie Saoudite
- Inde
- Pays méditerranéens, tels que l'Italie, la Grèce et la Turquie
Si vous n'êtes pas sûr des antécédents familiaux mais que vous pensez appartenir à l'un de ces groupes, envisagez de faire une analyse de sang juste pour vous en assurer.
Y a-t-il un moyen d'être sûr que je ne transmettrai pas le gène?
La génétique est un sujet complexe. Même si vous et votre partenaire subissez un test de dépistage et que tous deux sont porteurs du gène, qu'est-ce que cela signifie réellement pour vos futurs enfants? Est-ce toujours sécuritaire d'avoir des enfants? Devriez-vous envisager d'autres options, telles que l'adoption?
Un conseiller en génétique peut vous aider à naviguer à la fois dans les résultats de vos tests sanguins et dans les questions qui se posent ensuite. En examinant les résultats des tests de votre partenaire et de votre partenaire, ceux-ci peuvent vous fournir des informations plus précises sur les chances que votre enfant soit atteint du SCT ou du SCA.
Découvrir que de futurs enfants avec votre partenaire pourraient avoir un SCA peut également être difficile à traiter. Les conseillers en génétique peuvent vous aider à naviguer dans ces émotions et à envisager toutes les options qui s'offrent à vous.
Si vous habitez aux États-Unis ou au Canada, la Société nationale des conseillers en génétique dispose d'un outil pour vous aider à trouver un conseiller en génétique dans votre région.
La ligne du bas
SCA est une condition héritée, ce qui rend difficile sa prévention. Mais si vous êtes préoccupé par le fait d’avoir un enfant atteint de SCA, vous pouvez prendre quelques mesures pour vous assurer qu’ils n’auront pas de SCA. N'oubliez pas que les enfants héritent des gènes des deux partenaires, alors assurez-vous que votre partenaire prend également ces mesures.
