Qu'est-ce que le syndrome de Waardenburg?
Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique rare qui affecte la couleur de la peau, des cheveux et des yeux d'une personne. Cela peut aussi causer une perte auditive.
Il existe quatre principaux types de syndrome de Waardenburg. Ils se distinguent par leurs traits physiques.
Symptômes
Les symptômes les plus courants du syndrome de Waardenburg sont une peau pâle et des yeux pâles. Un autre symptôme courant est une mèche de cheveux blancs près du front.
Dans de nombreux cas, une personne atteinte de cette maladie peut avoir deux yeux de couleurs différentes. Ceci est connu sous le nom d'Heterochromia iridis. L'hétérochromie peut exister sans la présence du syndrome de Waardenburg.
Chez certains nouveau-nés atteints du syndrome de Waardenburg, la maladie est évidente à la naissance. Pour d'autres, cela peut prendre un certain temps pour que les signes deviennent suffisamment évidents pour qu'un médecin établisse un diagnostic.
Les symptômes du syndrome de Waardenburg diffèrent quelque peu en fonction du type de condition.
Symptômes de type 1
Les symptômes de type 1 comprennent:
- yeux écarquillés
- hétérochromie ou yeux bleu pâle
- taches blanches sur les cheveux et la peau
- surdité causée par des problèmes de l'oreille interne
Symptômes de type 2
Les symptômes du type 2 sont similaires à ceux du type 1, sauf que les yeux ne sont pas larges.
Symptômes de type 3
Le type 3 est également connu sous le nom de syndrome de Klein-Waardenburg. Les personnes atteintes de ce type peuvent avoir des anomalies des mains, telles que des doigts fusionnés, et des bras.
Symptômes de type 4
Le type 4 est également appelé syndrome de Waardenburg-Shah. Les symptômes sont similaires à ceux du type 2. Les cellules nerveuses du gros intestin sont également manquantes. Cela entraîne une constipation fréquente.
Les causes
Le type de syndrome de Waardenburg que vous avez dépend du ou des gènes mutés. Par exemple, les types 1 et 3 sont déclenchés par une mutation du gène PAX 3 sur la bande de chromosome 2q35.
La mutation de tout gène responsable du syndrome de Waardenburg affecte les mélanocytes. Ce sont un type de cellules de la peau. Les mélanocytes affectent la couleur de vos cheveux, de votre peau et de vos yeux. Ils sont également impliqués dans la fonction de votre oreille interne.
Facteurs de risque
La condition est héréditaire. Il peut vous être transmis par l'un ou l'autre de vos parents. Dans de rares cas, la mutation causant le syndrome de Waardenburg se produit spontanément. Si vous ne possédez qu'une seule copie du gène affecté, vous ne présenterez probablement aucun signe évident du syndrome de Waardenburg.
Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont 50% de chance de transmettre le gène à leurs enfants.
Incidence
Le syndrome de Waardenburg affecte environ 1 personne sur 42 000. C'est la cause de 1 à 3% des cas de surdité congénitale. Les personnes de toutes les races et des deux sexes sont également vulnérables au syndrome de Waardenburg. Il peut être hérité. La condition peut également se développer spontanément par une mutation du gène.
Les types 1 et 2 sont les plus courants. Les types 3 et 4 sont plus rares.
Diagnostic
Le syndrome de Waardenburg peut souvent être diagnostiqué par un médecin en observant des signes cliniques évidents. Ceux-ci incluent la pigmentation de la peau, la couleur des yeux et des cheveux et, dans certains cas, la surdité.
Les principaux critères pour établir un diagnostic incluent:
- heterochromia iridis, quand les yeux ont deux couleurs complètement différentes ou quand un ou les deux yeux peuvent avoir deux couleurs présentes
- patte antérieure blanche ou autre pigmentation inhabituelle des cheveux
- anomalie d'un coin interne de l'un ou des deux yeux, également appelé canthi
- parent ou frère atteint du syndrome de Waardenburg
Les critères mineurs pour établir un diagnostic incluent:
- taches blanches de peau depuis la naissance
- sourcils connectés, parfois appelés? unibrow?
- large pont nasal
- développement incomplet des narines
- cheveux gris avant l'âge de 30 ans
Un diagnostic de syndrome de Waardenburg de type 1 nécessite deux critères principaux ou un critère principal et deux critères mineurs. Le type 2 signifie qu'il existe deux des principaux critères présents, à l'exclusion des anomalies du coin interne de l'œil.
Traitement
Le syndrome de Waardenburg n’est pas vraiment guéri. La plupart des symptômes ne nécessitent pas de traitement.
En cas de surdité de l’oreille interne, des appareils auditifs ou des implants cochléaires peuvent être utilisés. Comme pour toute condition médicale, demander le plus tôt possible une évaluation et un traitement de la surdité aidera le développement du langage de l'enfant et son avancement éducatif.
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Si vous avez des problèmes nerveux intestinaux associés au type 4, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. La partie de l'intestin touchée peut être retirée chirurgicalement pour améliorer la digestion.
La teinture pour les cheveux peut aider à couvrir une cale blanche. Dans certains cas, des taches blanches de la peau, appelées hypopigmentation, peuvent être traitées avec une variété de pommades topiques pour aider la pièce à se fondre dans la couleur de la peau. Les cosmétiques peuvent aussi aider.
Si l'hypopigmentation affecte plus de la moitié du corps, un traitement dépigmentant peut aider. Ces traitements blanchissent toute votre peau. Ils peuvent rendre les taches plus légères moins évidentes. Toutes ces options doivent être soigneusement discutées avec un dermatologue familiarisé avec le traitement du syndrome de Waardenburg et d’autres affections cutanées similaires.
Perspective
Le syndrome de Waardenburg ne devrait pas affecter votre espérance de vie. Il ne s'accompagne généralement d'aucune complication autre que la surdité de l'oreille interne ou la maladie de Hirschsprung, qui touche le côlon.
Les caractéristiques physiques affectées par la maladie resteront avec vous pour la vie. Cependant, vous pourrez peut-être dissimuler ces caractéristiques avec des traitements pour la peau, des teintures capillaires ou des lentilles de contact colorées. N'oubliez pas que les zones pâles de la peau sont plus susceptibles de devenir brûlées par le soleil. Faites très attention à protéger ces zones d’une trop grande exposition au soleil.
Si vous pensez être porteur d'un gène muté du syndrome de Waardenburg, vous voudrez peut-être enquêter sur le conseil génétique si vous planifiez une famille.
