La maladie pulmonaire chronique reste incurable dans la plupart des cas. Les traitements aident à ralentir la progression de la maladie et à atténuer les symptômes. Les personnes qui développent la maladie, cependant, doivent généralement vivre avec le reste de leur vie.
Les scientifiques espèrent changer cela. Jusqu'à présent, ils ont constaté que certains gènes semblent être impliqués dans de nombreuses affections pulmonaires. S'ils peuvent déterminer exactement ceux qui ont le plus grand impact, ils pourront peut-être mieux prédire qui est à risque.
Plus important encore, ils pourront peut-être utiliser ces informations pour améliorer le dépistage, le diagnostic et le traitement.
Qu'est-ce qu'une maladie pulmonaire chronique?
Une maladie pulmonaire chronique est une maladie qui endommage vos poumons et affecte leur fonctionnement. Le terme englobe un certain nombre de conditions connexes, notamment les suivantes:
- maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC)
- fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) ou autre type de maladie pulmonaire interstitielle
- la bronchite chronique
- fibrose kystique
- emphysème
- sarcoïdose
- bronchiectasie
- pneumonie
- cancer du poumon
Également appelées affections respiratoires chroniques, ces maladies endommagent les poumons à un point tel qu'il est difficile de respirer. Certains d'entre eux affectent les petits sacs à air. D'autres endommagent les tubes respiratoires (bronches) ou l'interstitium, qui soutient les sacs aériens. D'autres encore causent des cicatrices et des raideurs.
Il y a des différences significatives dans toutes ces maladies. Ils partagent cependant le fait qu’ils peuvent entraîner des lésions pulmonaires qui réduisent la qualité de la vie. Les scientifiques se sont intéressés à chacun individuellement dans l'espoir de découvrir de nouveaux traitements. Mais découvrir comment certains gènes pourraient être impliqués pourrait donner encore plus d’espoir d’amélioration de la survie.
Qu'est-ce qui cause vraiment une maladie pulmonaire chronique?
Dans de nombreux cas, il est difficile de déterminer la cause d'une maladie pulmonaire. Les facteurs de risque incluent le tabagisme, l'exposition à des toxines environnementales et certaines infections virales. Mais une personne peut développer une infection virale et continuer à jouir de poumons en bonne santé, tandis qu'une autre développe une maladie pulmonaire. Les scientifiques ne savent toujours pas pourquoi.
Le tabagisme est considéré comme le principal facteur de risque. Pourtant, environ 25% seulement des fumeurs développent une maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC). Les scientifiques ont voulu découvrir ce qui rendrait ces personnes particulièrement vulnérables à la maladie.
Il s'avère que la génétique peut jouer un rôle beaucoup plus important que prévu. La génétique étudie la manière dont certains traits sont transmis des parents à leurs enfants. Par exemple, vos gènes contrôlent la couleur de vos yeux, votre taille et les traits de votre visage.
L'information génétique existe à l'intérieur de chaque cellule de votre corps. Le projet du génome humain estime que les humains possèdent entre 20 000 et 25 000 gènes. Un petit nombre d'entre eux sont uniques. Ces gènes uniques sont responsables des traits uniques de chaque individu.
Certains gènes peuvent être transmis de parent à enfant, ce qui peut augmenter le risque de maladie pulmonaire.
De nombreux gènes peuvent augmenter le risque de maladie pulmonaire
La recherche n'a pas révélé de relation claire entre les gènes et la maladie pulmonaire. On pense cependant que certains gènes pourraient être associés à la fonction pulmonaire.
Après avoir étudié les gènes et la santé pulmonaire chez plus de 7 600 personnes, les chercheurs ont découvert un variant spécifique du gène fortement associé à une altération de la fonction pulmonaire. Ils ont à nouveau examiné la relation chez plus de 800 personnes et ont obtenu les mêmes résultats.
D'autres études ont porté sur différents gènes. Par exemple, des scientifiques ont associé le gène SERPINE2 à la MPOC dans une étude de 2006 publiée dans l'American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Dans Nature Genetics, les chercheurs ont associé la fonction pulmonaire à un certain nombre de variantes géniques. Ils ont ajouté que la génétique affectait la fonction pulmonaire indépendamment des autres facteurs de risque, comme le tabagisme.
En 2016, les chercheurs ont publié une revue détaillée montrant les liens génétiques avec plusieurs affections pulmonaires. L'asthme, par exemple, était associé à des variants communs de sept gènes. Des gènes encore différents étaient liés à la MPOC, à la FPI et à la sarcoïdose.
Comment la génétique pourrait-elle influencer les traitements futurs?
Déterminer quels gènes peuvent augmenter le risque de maladie génétique ouvre de nouvelles possibilités de diagnostic et de traitement. De plus, se concentrer sur les gènes susceptibles d'influencer la maladie pulmonaire peut aider les médecins à trouver de nouveaux indices sur les personnes à risque.
Par exemple, le déficit en alpha-1 antitrypsine (A1AT) a été lié à la BPCO. Une étude de 2011 publiée dans l'American Journal of Respiratory Critical Care Medicine indique que cette maladie génétique augmente le risque d'emphysème d'apparition précoce, une forme de BPCO.
Maintenant, un simple test sanguin peut diagnostiquer un déficit en A1AT. Les personnes dont le test est faible peuvent subir des tests supplémentaires indiquant leur type de gène défectueux. Avec cette information, les médecins peuvent être en mesure de déterminer la gravité du risque de maladie pulmonaire d'une personne.
Comme autre exemple, une étude récente a démontré un traitement potentiel pour la FPI. Environ 25% des personnes atteintes de FPI possèdent deux copies d'une variante du gène appelée TOLLIP. Pour ces personnes, un médicament bon marché appelé N-acétylcystéine a considérablement réduit le risque d'hospitalisation et de décès.
Pour les 75% restants, cependant, le médicament a aggravé la maladie. Cela signifie que plus de recherche doit être faite avant que ce type de traitement puisse être recommandé. Pourtant, ces types de résultats ouvrent la voie à un avenir prometteur pour les personnes atteintes d'une maladie pulmonaire chronique.
Que pouvez-vous faire maintenant
À quelques exceptions près, les tests génétiques généraux ne sont actuellement pas recommandés. Les recherches ne sont pas encore assez avancées pour dire que ce gène ou ce gène augmentera le risque de contracter un certain type de maladie pulmonaire. D'après ce que nous avons vu jusqu'à présent, de nombreux gènes pourraient être impliqués.
Votre meilleure approche à ce stade est de faire référence à votre histoire familiale.Si vos parents, vos frères et soeurs ou vos grands-parents ont eu une maladie pulmonaire, votre risque de contracter la même maladie est probablement plus élevé que celui d'une personne qui n'a pas de parents atteints de la maladie.
Parlez à votre médecin. Dans certains cas, des tests génétiques peuvent être utiles. Ils peuvent vous référer à un conseiller en génétique qui peut confirmer le diagnostic de déficit en A1AT, par exemple.
