Qu'est ce que l'athelia?
Athelia est une maladie dans laquelle une personne naît sans un ou deux mamelons. Bien que l'athélie soit généralement rare, elle est plus fréquente chez les enfants nés avec des maladies telles que le syndrome de Poland et la dysplasie ectodermique.
Continuez à lire pour en apprendre davantage sur la façon dont cette maladie se présente, sur ses causes et plus encore.
À quoi ressemble cette condition?
Athelia se manifeste différemment, en fonction de la condition qui l'a causé. En règle générale, les personnes atteintes d'athélie n'ont ni leur mamelon ni leur aréole, le cercle coloré autour du mamelon. Le mamelon peut être absent d'un ou des deux côtés du corps.
Les personnes atteintes du syndrome de Pologne peuvent naître sans un sein, un mamelon et un aréole d'un côté. L'absence d'un ou des deux seins s'appelle l'amastie.
Qu'est-ce qui cause cette condition?
Athelia est causée par des affections telles que le syndrome de Poland et la dysplasie ectodermique.
Syndrome de Pologne
Le syndrome de Pologne affecte environ 1 nouveau-né sur 20 000. Son nom vient du chirurgien britannique Alfred Poland, qui l'a décrit pour la première fois au XIXe siècle.
Les chercheurs ne savent pas exactement ce qui cause ce syndrome. Ils pensent que cela pourrait être causé par un problème de circulation sanguine dans l'utérus au cours de la sixième semaine de développement du bébé.
Le syndrome de Poland peut affecter les artères qui fournissent du sang à la poitrine du bébé en croissance. On pense que le manque de sang empêche la poitrine de se développer normalement.
Rarement, le syndrome de Poland est causé par un changement de gène transmis par les familles.
Les enfants qui naissent avec cette maladie ont des muscles manquants ou sous-développés d'un côté du corps. Il leur manque généralement une partie du muscle thoracique, appelé pectoralis major.
Les autres symptômes du syndrome de Poland incluent:
- côtes manquantes ou sous-développées d'un côté du corps
- Poitrine et mamelon manquants ou sous-développés d'un côté du corps
- doigts palmés sur une main
- os courts dans l'avant-bras
- poils clairs des aisselles
Dysplasies ectodermiques
Les dysplasies ectodermiques sont un groupe de plus de 180 syndromes génétiques différents. Ces syndromes affectent le développement de la peau, des dents, des cheveux, des ongles, des glandes sudoripares et d'autres parties du corps.
Ils se produisent lorsque la couche ectodermique de l'embryon - qui donne naissance à la peau, aux dents, aux cheveux et à d'autres organes - ne se développe pas correctement.
Les personnes atteintes de dysplasie ectodermique peuvent présenter des symptômes tels que:
- cheveux fins
- dents manquantes ou mal formées
- une incapacité à transpirer (hypohidrose)
- déficience visuelle ou auditive
- doigts ou orteils manquants ou sous-développés
- fente labiale ou palatine
- couleur de peau inhabituelle
- ongles minces, cassants, fissurés ou autrement affaiblis
- manque de développement des seins
- difficulté à respirer
Les mutations génétiques provoquent une dysplasie ectodermique. Ces gènes peuvent passer des parents aux enfants ou peuvent muter (changer) lors de la conception du bébé.
Autres causes
Les autres causes d'athélie comprennent:
- Syndrome de Progeria. Cette condition fait que les gens vieillissent très rapidement.
- Syndrome de Yunis Varon. Cette maladie héréditaire rare affecte le visage, la poitrine et d'autres parties du corps.
- Syndrome du cuir chevelu, des oreilles et des mamelons. Cette condition entraîne la formation d'un patch sans poil sur le cuir chevelu, des oreilles sous-développées et des mamelons ou seins manquants des deux côtés.
- Syndrome d'Al-Awadi-Rass-Rothschild. Cette maladie génétique héréditaire rare survient lorsque les os sont mal formés.
Qui est à risque de cette condition?
Un enfant est plus susceptible de naître avec une athélie si l'un des parents est atteint d'une maladie qui le provoque. Le syndrome de Poland est plus fréquent chez les garçons que chez les filles, mais la dysplasie ectodermique touche également les hommes et les femmes.
Cette condition augmente-t-elle votre risque pour les autres?
Athelia n'est pas la même chose que l'amastia, qui survient lorsque tout le sein manque. Cependant, il est possible que les deux conditions se produisent ensemble.
Dans de rares cas, les filles atteintes du syndrome de Poland peuvent présenter une amastie: tout le sein et le mamelon du côté affecté du corps sont absents.
D'autres complications sont-elles possibles?
Le manque de mamelons ne provoque pas de complications. Mais certaines des conditions qui causent l'athélie peuvent entraîner des problèmes de santé. Par exemple, le syndrome de Poland grave peut affecter les poumons, les reins et d'autres organes.
S'il vous manque un mamelon, vous ne pourrez pas allaiter votre bébé de ce côté.
Un traitement ou une prise en charge est-il nécessaire?
Vous ne devez pas traiter l'athélie à moins que l'apparence du mamelon manquant ne vous dérange pas.
Si vous manquez tout le sein, vous pouvez subir une chirurgie de reconstruction en utilisant des tissus de l'abdomen, des fesses ou du dos. Le mamelon et l'aréole peuvent ensuite être créés lors d'une autre procédure.
Pour fabriquer le mamelon, votre chirurgien moule un lambeau de tissu en lui donnant la forme appropriée.
Si vous le souhaitez, vous pouvez continuer à vous faire tatouer une forme d’aréole sur votre peau. Les procédures de tatouage 3D les plus récentes utilisent des aiguilles oscillantes recouvertes de pigment pour créer un mamelon plus réaliste et d'apparence tridimensionnelle.
Quelles sont les perspectives?
La perspective individuelle dépend de la condition qui a provoqué l'athélie. Le syndrome bénin de Pologne peut ne pas causer de problèmes de santé - ni même être perceptible. Les cas plus graves peuvent toucher des organes comme les poumons ou les reins, ce qui peut entraîner des complications.
Si vous ou votre enfant êtes né avec une athélie, votre médecin est votre meilleure source d’information sur votre santé en général et sur les complications possibles.
Comment vivre avec
Athelia et les conditions qui en sont la cause peuvent avoir un impact sur votre estime de soi. Si vous avez du mal à faire face aux changements de votre corps, vous trouverez peut-être utile de parler à un psychologue, à un thérapeute ou à un autre professionnel de la santé mentale.
Vous pouvez également rejoindre un groupe de soutien pour les personnes qui partagent la condition.Demandez à votre médecin s’il peut recommander un groupe de soutien en ligne ou dans votre région.
