La colite ulcéreuse et la génétique est-elle héréditaire?

Vue d'ensemble

Les médecins ne savent pas exactement ce qui cause la colite ulcéreuse (UC), un type de maladie inflammatoire de l'intestin (MICI). Mais la génétique semble jouer un rôle important.

UC fonctionne dans les familles. En fait, avoir des antécédents familiaux de CU est le principal facteur de risque de la maladie. Il est probable que les personnes héritent d'un risque génétique pour la CU. De plus, certains facteurs de leur environnement semblent jouer un rôle dans l'attaque de leur gros intestin par leur système immunitaire, ce qui déclenche la maladie.

Les familles avec UC ont des gènes communs. Des dizaines de variations génétiques, ou changements, ont été liés à la maladie. Les gènes peuvent déclencher les UC en altérant la réponse immunitaire du corps ou en perturbant la barrière de protection des intestins.

Ce qui reste inconnu, c'est si les gènes sont directement responsables de la maladie et, le cas échéant, lesquels.

Les facteurs génétiques derrière la CU

Les chercheurs ont examiné plusieurs facteurs qui lient la génétique à un risque accru de CU. Ceux-ci inclus:

Clusters dans les familles

La CU a tendance à fonctionner dans les familles - en particulier chez les parents proches. Environ 10 à 25% des personnes atteintes de CU ont un parent ou un frère atteint de MICI (la maladie de Crohn ou la maladie de Crohn). Le risque de CU est également plus élevé chez les parents plus éloignés, comme les grands-parents et les cousins. La CU qui touche plusieurs membres de la famille commence souvent plus tôt que chez les personnes sans antécédents familiaux.

jumeaux

L'un des meilleurs moyens d'étudier les gènes dans la CU consiste à examiner les familles.

Les jumeaux en particulier offrent une fenêtre idéale sur les racines génétiques de la maladie, car leurs gènes sont très similaires. Les jumeaux identiques partagent la plupart du même ADN. Les jumeaux fraternels partagent environ 50% de leurs gènes. Les jumeaux qui grandissent dans la même maison partagent également beaucoup des mêmes expositions environnementales.

Les recherches montrent que dans environ 16% des cas, les jumeaux sont également atteints de la CU. Chez les jumeaux fraternels, ce nombre est d’environ 4%.

Ethnicité

La CU est également plus fréquente chez les personnes de certaines ethnies. Les Caucasiens et les Juifs ashkénazes (Juifs d'origine européenne) sont plus susceptibles de contracter la maladie que les autres groupes ethniques.

Les gènes

Les chercheurs se sont penchés sur des dizaines de modifications génétiques pouvant être impliquées dans la CU. Ils ne savent toujours pas comment ces changements déclenchent la maladie, mais ils ont quelques théories.

Certains des gènes liés aux UC sont associés à la capacité de l'organisme à produire des protéines qui forment une barrière protectrice à la surface de l'intestin. Cette barrière conserve les bactéries de la flore normale et les toxines présentes dans l'intestin. Si cette barrière protectrice est brisée, des bactéries et des toxines peuvent entrer en contact avec la surface épithéliale du gros intestin, ce qui pourrait déclencher une réaction du système immunitaire.

D'autres gènes liés à UC affectent les cellules T. Ces cellules aident votre système immunitaire à identifier les bactéries et autres envahisseurs étrangers dans votre corps et à les attaquer.

Certaines modifications génétiques peuvent amener les cellules T à attaquer par erreur les bactéries qui vivent normalement dans vos intestins ou à réagir de manière trop agressive aux agents pathogènes ou aux toxines traversant votre côlon. Cet excès de réponse immunitaire peut contribuer au processus de la maladie dans les UC.

Une étude de 2012 a découvert plus de 70 gènes de susceptibilité aux MII. Beaucoup de ces gènes avaient déjà été associés à d'autres troubles immunitaires, tels que le psoriasis et la spondylarthrite ankylosante.

Autres déclencheurs possibles

Les gènes jouent un rôle important dans le développement des communications unifiées, mais ils ne représentent qu’une partie du puzzle. La plupart des personnes atteintes de cette maladie n'ont pas d'antécédents familiaux.

En général, les MII touchent plus de personnes dans les pays développés, et en particulier celles vivant en zone urbaine. La pollution, l'alimentation et l'exposition aux produits chimiques peuvent être liés à ce risque accru.

Les déclencheurs possibles liés à la CU sont les suivants:

• un manque d'exposition aux bactéries et autres germes dans l'enfance, ce qui empêche le système immunitaire de se développer normalement (hypothèse d'hygiène)
• un régime alimentaire riche en gras, en sucre et en viande et pauvre en acides gras oméga-3 et en légumes
• carence en vitamine D
• exposition aux antibiotiques dans l'enfance
• utilisation d'aspirine (bufférine) et d'autres anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
• infections par des bactéries et des virus, tels que E. coli, Salmonellaet rougeole

Q & R: Le test génétique est-il possible?

Q:

Si mon frère ou ma soeur a la CU, est-ce que je peux subir un test génétique pour voir si je l'ai aussi?

UNE:

Généralement, les tests génétiques ne sont pas systématiquement effectués pour vérifier la CU. Un frère avec UC augmente votre risque d'avoir la CU. Cependant, en raison des nombreuses variations génétiques pouvant être associées à un risque plus élevé de CU, il n’existe actuellement aucun test génétique spécifique à la CU.

Le diagnostic de la CU repose généralement sur une combinaison d'antécédents cliniques (antécédents familiaux, antécédents médicaux, exposition environnementale, symptômes et signes gastro-intestinaux) et des tests de diagnostic (généralement une combinaison d'études de sang, de selles et d'imagerie).