Qu'est-ce que l'insomnie familiale fatale?
L'insomnie familiale mortelle (IFF) est un trouble du sommeil très rare qui se produit dans les familles. Cela affecte le thalamus. Cette structure cérébrale contrôle de nombreuses choses importantes, notamment l'expression émotionnelle et le sommeil. Bien que l'insomnie soit le principal symptôme, la FFI peut également causer toute une série d'autres symptômes, tels que des problèmes d'élocution et la démence.
Il existe une variante encore plus rare appelée insomnie fatale sporadique. Cependant, en 2016, il n'y avait eu que 24 cas documentés. Les chercheurs en savent très peu sur l'insomnie mortelle sporadique, à ceci près qu'elle ne semble pas être génétique.
FFI tire son nom en partie du fait qu'il provoque souvent la mort dans l'année suivant le début des symptômes. Cependant, ce calendrier peut varier d'une personne à l'autre.
Cela fait partie d'une famille de conditions connues sous le nom de maladies à prions. Ce sont des maladies rares qui entraînent une perte de cellules nerveuses dans le cerveau. Les autres maladies à prions comprennent le kuru et la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Aux États-Unis, il n'y a qu'environ 300 cas de maladies à prions déclarés chaque année, selon Johns Hopkins Medicine. La FFI est considérée comme l'une des maladies à prions les plus rares.
Quels sont les symptômes?
Les symptômes de FFI varient d'une personne à l'autre. Ils ont tendance à apparaître entre 32 et 62 ans. Cependant, il est possible qu'ils commencent plus jeunes ou plus âgés.
Les symptômes possibles du stade précoce de FFI incluent:
- difficulté à s'endormir
- difficulté à rester endormi
- contractions musculaires et spasmes
- raideur musculaire
- mouvement et coups de pied en dormant
- perte d'appétit
- démence évoluant rapidement
Les symptômes de FFI plus avancés incluent:
- incapacité de dormir
- détérioration de la fonction cognitive et mentale
- perte de coordination ou ataxie
- augmentation de la pression artérielle et du rythme cardiaque
- transpiration excessive
- difficulté à parler ou à avaler
- perte de poids inexpliquée
- fièvre
Quelles sont les causes?
La FFI est causée par une mutation du gène PRNP. Cette mutation provoque une attaque sur le thalamus, qui contrôle vos cycles de sommeil et permet à différentes parties de votre cerveau de communiquer les unes avec les autres.
C'est considéré comme une maladie neurodégénérative progressive. Cela signifie que votre thalamus perd progressivement ses cellules nerveuses. C'est cette perte de cellules qui mène à la gamme de symptômes de FFI.
La mutation génétique responsable de la FFI est transmise par les familles. Un parent porteur de la mutation a 50% de chances de transmettre la mutation à son enfant.
Comment est-il diagnostiqué?
Si vous pensez que vous pourriez être atteint de FFI, votre médecin vous demandera probablement de conserver des notes détaillées sur vos habitudes de sommeil pendant un certain temps. Ils pourraient aussi vous demander de faire une étude du sommeil. Cela implique de dormir dans un hôpital ou un centre du sommeil pendant que votre médecin enregistre des données sur des éléments tels que l'activité cérébrale et la fréquence cardiaque. Cela peut également aider à éliminer toute autre cause de vos problèmes de sommeil, telle que l'apnée du sommeil ou la narcolepsie.
Ensuite, vous aurez peut-être besoin d'un PET-scan. Ce type de test d'imagerie donnera à votre médecin une meilleure idée du fonctionnement de votre thalamus.
Les tests génétiques peuvent également aider votre médecin à confirmer un diagnostic. Cependant, aux États-Unis, vous devez avoir des antécédents familiaux de FFI ou être en mesure de démontrer que des tests précédents suggèrent fortement que FFI vous permet de le faire. Si vous avez un cas confirmé de FFI dans votre famille, vous êtes également éligible pour un test génétique prénatal.
Comment est-il traité?
Il n'y a pas de remède pour FFI. Peu de traitements peuvent aider efficacement à gérer les symptômes. Les médicaments pour dormir, par exemple, peuvent procurer un soulagement temporaire à certaines personnes, mais ils ne fonctionnent pas à long terme.
Cependant, les chercheurs travaillent activement à des traitements efficaces et à des mesures préventives. Une étude réalisée en 2016 sur des animaux suggère que l'immunothérapie pourrait être utile, mais des recherches supplémentaires, notamment des études chez l'homme, sont nécessaires. Il existe également une étude humaine en cours impliquant l'utilisation de la doxycycline, un antibiotique. Les recherches pensent que cela pourrait être un moyen efficace de prévenir la FFI chez les personnes porteuses de la mutation génétique qui la provoque.
De nombreuses personnes atteintes de maladies rares trouvent utile de contacter d'autres personnes qui se trouvent dans une situation similaire, que ce soit en ligne ou dans un groupe de soutien local. La Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation en est un exemple. C'est un organisme à but non lucratif qui fournit plusieurs ressources sur les maladies à prions.
Vivre avec FFI
Cela peut prendre des années avant que les symptômes de la FFI commencent à apparaître. Cependant, une fois qu'ils ont commencé, ils ont tendance à s'aggraver rapidement au cours d'une année ou deux. Bien que des recherches soient en cours sur les remèdes potentiels, il n’existe aucun traitement pour FFI, bien que les somnifères puissent apporter un soulagement temporaire.
