Qu'est-ce qu'un porteur de fibrose kystique?
La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte les glandes qui produisent le mucus et la sueur. Les enfants peuvent être nés avec la fibrose kystique si chaque parent est porteur d'un gène défectueux pour la maladie. Quelqu'un avec un gène CF normal et un gène CF défectueux est connu comme porteur de la fibrose kystique. Vous pouvez être porteur et ne pas avoir la maladie vous-même.
Beaucoup de femmes découvrent qu'elles sont porteuses lorsqu'elles tombent enceintes ou essaient de le devenir. Si leur partenaire est également porteur, leur enfant peut être né avec la maladie.
Mon enfant naîtra-t-il avec la fibrose kystique?
Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs, vous voudrez probablement comprendre quelle est la probabilité que votre enfant naisse avec la fibrose kystique. Lorsque deux porteurs de la mucoviscidose ont un bébé, il y a 25% de chances que leur bébé naisse avec la maladie et 50% de chances que leur bébé soit porteur d'une mutation du gène CF, mais ne contracte pas lui-même la maladie. Un enfant sur quatre ne sera ni porteur ni atteint de la maladie, brisant ainsi la chaîne de l'hérédité.
De nombreux couples porteurs décident de subir un test de dépistage génétique sur leurs embryons, appelé diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Ce test est effectué avant la grossesse sur des embryons acquis par fécondation in vitro (FIV). Dans le DPI, une ou deux cellules sont extraites de chaque embryon et analysées pour déterminer si le bébé va:
- avoir la fibrose kystique
- être porteur de la maladie
- pas du tout le gène défectueux
Le retrait des cellules n'affecte pas les embryons. Une fois que vous connaissez ces informations sur vos embryons, vous pouvez décider lesquels vous avez implanté dans votre utérus dans l’espoir qu’une grossesse se produira.
La fibrose kystique provoque-t-elle l'infertilité?
Les femmes porteuses de mucoviscidose ne souffrent pas de problèmes d'infertilité à cause de cela. Certains hommes porteurs présentent un type spécifique d'infertilité. Cette infertilité est causée par un canal manquant, appelé canal déférent, qui transporte le sperme des testicules dans le pénis. Les hommes avec ce diagnostic ont la possibilité de récupérer leur sperme par voie chirurgicale. Les spermatozoïdes peuvent ensuite être utilisés pour implanter leur partenaire par le biais d'un traitement appelé injection intracytoplasmique de spermatozoïde (ICSI).
Dans ICSI, un seul spermatozoïde est injecté dans un ovule. En cas de fécondation, l'embryon est implanté dans l'utérus de la femme par fécondation in vitro. Étant donné que tous les hommes porteurs de la mucoviscidose ne sont pas atteints d'infertilité, il est important que les deux partenaires subissent un test de dépistage du gène défectueux.
Même si vous êtes tous deux porteurs, vous pouvez avoir des enfants en bonne santé.
Aurai-je des symptômes si je suis porteur?
Beaucoup de porteurs de la FK sont asymptomatiques, ce qui signifie qu'ils ne présentent aucun symptôme. Environ un Américain sur 31 est un porteur asymptomatique d’un gène CF défectueux. Les autres porteurs présentent des symptômes généralement légers. Les symptômes incluent:
- problèmes respiratoires, tels que bronchite et sinusite
- pancréatite
Quelle est la fréquence des porteurs de fibrose kystique?
Les porteurs de la fibrose kystique se retrouvent dans tous les groupes ethniques. On trouvera ci-après des estimations du nombre de porteurs de mutations du gène CF aux États-Unis:
- Caucasiens: un sur 29
- Hispaniques: un sur 46
- Afro-américains: un sur 65
- Américains d'origine asiatique: un sur 90
Peu importe votre appartenance ethnique ou si vous avez des antécédents familiaux de fibrose kystique, vous devriez vous faire tester.
Existe-t-il des traitements pour la fibrose kystique?
La fibrose kystique ne peut être guérie, mais des choix de vie, des traitements et des médicaments peuvent aider les personnes atteintes de FK à mener une vie bien remplie, malgré les difficultés auxquelles elles sont confrontées.
La fibrose kystique affecte principalement le système respiratoire et le tube digestif. Les symptômes peuvent varier en gravité et évoluer dans le temps. Cela rend particulièrement nécessaire la nécessité d'un traitement et d'une surveillance proactifs par des médecins spécialistes. Il est essentiel de maintenir les vaccinations à jour et de maintenir un environnement sans fumée.
Le traitement se concentre généralement sur:
- maintenir une nutrition adéquate
- prévenir ou traiter les blocages intestinaux
- éliminer le mucus des poumons
- prévenir l'infection
Les médecins prescrivent souvent des médicaments pour atteindre ces objectifs thérapeutiques, notamment:
- antibiotiques pour prévenir et traiter les infections, principalement dans les poumons
- enzymes pancréatiques orales pour faciliter la digestion
- médicaments éclaircissant le mucus pour favoriser le relâchement et l'élimination du mucus des poumons par la toux
Les autres traitements courants incluent les bronchodilatateurs, qui aident à maintenir les voies respiratoires ouvertes, et la thérapie physique du thorax. Les tubes d’alimentation sont parfois utilisés pendant la nuit pour assurer une consommation adéquate de calories.
Les personnes présentant des symptômes graves bénéficient souvent d'interventions chirurgicales, telles que le retrait d'un polype nasal, la chirurgie de blocage de l'intestin ou la greffe de poumon.
Les traitements pour la mucoviscidose continuent de s'améliorer, tout comme la qualité et la durée de vie de ceux qui en souffrent.
Perspective
Si vous espérez devenir un parent et découvrir que vous êtes un transporteur, il est important de vous rappeler que vous avez des options et que vous contrôlez la situation.
Comment puis-je être testé pour la mucoviscidose?
Le Congrès américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) recommande de proposer le dépistage du portage à toutes les femmes et tous les hommes qui souhaitent devenir parents. Le dépistage des porteurs est une procédure simple. Vous devrez fournir soit un échantillon de sang ou de salive, qui est obtenu via un écouvillon buccal. L'échantillon sera envoyé à un laboratoire pour analyse et fournira des informations sur votre matériel génétique (ADN) et déterminera si vous êtes porteur d'une mutation du gène CF.
