Qu'est-ce que la fibrose kystique?
La fibrose kystique est une maladie chronique qui cause des infections pulmonaires récurrentes et qui rend de plus en plus difficile la respiration. Cela est dû à un défaut dans le gène CFTR. Cette anomalie affecte les glandes produisant du mucus et de la transpiration. La plupart des symptômes affectent les systèmes respiratoire et digestif.
Certaines personnes sont porteuses du gène défectueux, mais ne développent jamais de fibrose kystique. Vous ne pouvez contracter la maladie que si vous héritez du gène défectueux des deux parents.
Lorsque deux porteurs ont un enfant, il n’ya que 25% de chances que l’enfant contracte la fibrose kystique. Il y a 50% de chances que l'enfant soit porteur et 25% de chance que l'enfant n'hérite pas du tout de la mutation.
Il existe de nombreuses mutations différentes du gène CFTR, de sorte que les symptômes et la gravité de la maladie varient d'une personne à l'autre.
Poursuivez votre lecture pour en savoir plus sur les personnes à risque, les options de traitement améliorées et les raisons pour lesquelles les personnes atteintes de fibrose kystique vivent plus longtemps que jamais.
Quelle est l'espérance de vie?
Ces dernières années, les traitements disponibles pour les personnes atteintes de fibrose kystique ont progressé. En grande partie grâce à ces traitements améliorés, la durée de vie des personnes atteintes de fibrose kystique ne cesse de s'améliorer depuis 25 ans. Il y a quelques décennies à peine, la plupart des enfants atteints de fibrose kystique ne survivaient pas à l'âge adulte.
Aux États-Unis et au Royaume-Uni, l'espérance de vie moyenne est de 35 à 40 ans. Certaines personnes vivent bien au-delà de cela.
L'espérance de vie est nettement inférieure dans certains pays, notamment au Salvador, en Inde et en Bulgarie, où elle est inférieure à 15 ans.
Comment est-il traité?
Il existe un certain nombre de techniques et de thérapies utilisées pour traiter la fibrose kystique. Un objectif important est de libérer le mucus et de dégager les voies respiratoires. Un autre objectif est d'améliorer l'absorption des nutriments.
Comme il existe une variété de symptômes ainsi que de gravité, le traitement est différent pour chaque personne. Vos options de traitement dépendent de votre âge, de vos complications et de votre réponse à certains traitements. Très probablement, une combinaison de traitements sera nécessaire, ce qui peut inclure:
- exercice et thérapie physique
- supplémentation nutritionnelle orale ou intraveineuse
- médicaments pour éliminer le mucus des poumons
- bronchodilatateurs
- corticostéroïdes
- médicaments pour réduire les acides dans l'estomac
- antibiotiques oraux ou inhalés
- enzymes pancréatiques
- insuline
Les modulateurs CFTR font partie des nouveaux traitements ciblant le défaut génétique.
De nos jours, de plus en plus de personnes atteintes de fibrose kystique subissent une greffe de poumon. Aux États-Unis, 202 personnes atteintes de la maladie ont subi une greffe de poumon en 2014. Une greffe de poumon n'est pas un traitement curatif, elle peut améliorer la santé et allonger la durée de vie. Une personne sur six atteinte de fibrose kystique et âgée de plus de 40 ans a subi une greffe de poumon.
Quelle est la fréquence de la fibrose kystique?
Dans le monde, 70 000 à 100 000 personnes sont atteintes de fibrose kystique.
Aux États-Unis, environ 30 000 personnes vivent avec cette maladie. Chaque année, les médecins diagnostiquent 1 000 autres cas.
Il est plus fréquent chez les Caucasiens d'ascendance européenne du nord que dans les autres groupes ethniques. Il survient une fois sur 2 500 à 3 500 nouveau-nés blancs. Ce taux est de 1 sur 17 000 chez les Afro-Américains et de 1 sur 31 000 pour les Américains d'origine asiatique.
On estime qu'environ une personne sur 31 aux États-Unis est porteur du gène défectueux. La plupart ne le savent pas et le resteront à moins qu'un membre de la famille ne soit diagnostiqué avec la fibrose kystique
Au Canada, environ un nouveau-né sur 3 600 est atteint de la maladie. La fibrose kystique affecte un nouveau-né sur 2 000 à 3 000 dans l'Union européenne et un bébé sur 2 500 né en Australie.
La maladie est rare en Asie. La maladie peut être sous-diagnostiquée et sous-déclarée dans certaines régions du monde.
Les hommes et les femmes sont touchés à peu près au même taux.
Quels sont les symptômes et les complications?
Si vous êtes atteint de fibrose kystique, vous perdez beaucoup de sel par le mucus et la sueur, raison pour laquelle votre peau peut avoir un goût salé. La perte de sel peut créer un déséquilibre minéral dans votre sang, ce qui peut entraîner:
- rythmes cardiaques anormaux
- Pression artérielle faible
- choc
Le plus gros problème est qu'il est difficile pour les poumons de rester sans mucus. Il construit et obstrue les poumons et les voies respiratoires. En plus de rendre la respiration difficile, il favorise les infections bactériennes opportunistes.
La fibrose kystique affecte également le pancréas. L'accumulation de mucus y interfère avec les enzymes digestives, ce qui empêche le corps de transformer les aliments et d'absorber les vitamines et autres nutriments.
Les symptômes de la fibrose kystique peuvent inclure:
- doigts et orteils matraqués
- respiration sifflante ou essoufflement
- infections des sinus ou des polypes nasaux
- toux qui produit parfois du flegme ou contient du sang
- poumon effondré en raison d'une toux chronique
- infections pulmonaires récurrentes telles que bronchite et pneumonie
- malnutrition et carences en vitamines
- faible croissance
- selles graisseuses et volumineuses
- infertilité chez les hommes
- diabète lié à la fibrose kystique
- pancréatite
- des calculs biliaires
- maladie du foie
Au fil du temps, la détérioration continue des poumons peut entraîner une insuffisance respiratoire.
Vivre avec la fibrose kystique
Il n'y a pas de remède connu pour la fibrose kystique. C'est une maladie qui nécessite une surveillance étroite et un traitement à vie. Le traitement de la maladie nécessite un partenariat étroit avec votre médecin et les autres membres de votre équipe soignante.
Les personnes qui commencent un traitement tôt ont généralement une meilleure qualité de vie et une vie plus longue. Aux États-Unis, la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique sont diagnostiquées avant l'âge de deux ans. La plupart des nourrissons sont maintenant diagnostiqués lorsqu'ils sont testés peu de temps après leur naissance.
Garder vos voies respiratoires et vos poumons dégagés de mucus peut prendre des heures en dehors de votre journée. Il y a toujours un risque de complications graves, il est donc important d'essayer d'éviter les germes. Cela signifie également ne pas entrer en contact avec d'autres personnes atteintes de fibrose kystique. Différentes bactéries de vos poumons peuvent causer de graves problèmes de santé pour vous deux.
Grâce à toutes ces améliorations des soins de santé, les personnes atteintes de fibrose kystique mènent une vie plus saine et plus longue.
Certaines pistes de recherche en cours incluent la thérapie génique et les schémas thérapeutiques pouvant ralentir ou arrêter la progression de la maladie.
En 2014, plus de la moitié des personnes inscrites dans le registre des patients atteints de fibrose kystique étaient âgées de plus de 18 ans. C'était une première. Les scientifiques et les médecins travaillent d'arrache-pied pour maintenir cette tendance positive.
