Si votre enfant est atteint de fibrose kystique, leurs gènes jouent un rôle dans leur état. Les gènes spécifiques responsables de la mucoviscidose affecteront également les types de médicaments qui pourraient leur être bénéfiques. C'est pourquoi il est si important de comprendre le rôle des gènes dans la FK lors de la prise de décisions concernant les soins de santé de votre enfant.
Comment les mutations génétiques provoquent-elles la mucoviscidose?
La mucoviscidose est causée par des mutations du régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR) le gène. Ce gène est responsable de la production des protéines CFTR. Lorsque ces protéines fonctionnent correctement, elles aident à réguler le flux de fluides et de sel dans et hors des cellules.
Selon la Fondation de la fibrose kystique (CFF), les scientifiques ont identifié plus de 1 700 types de mutations dans le gène pouvant causer la mucoviscidose. Pour développer la mucoviscidose, votre enfant doit hériter de deux copies mutées du CFTR gène - un de chaque parent biologique.
Selon le type spécifique de mutations génétiques de votre enfant, il se peut qu’ils ne puissent pas produire de protéines CFTR. Dans d'autres cas, ils pourraient produire des protéines CFTR qui ne fonctionnent pas correctement. Ces défauts entraînent la formation de mucus dans les poumons et les exposent à un risque de complications.
Quels types de mutations peuvent causer la mucoviscidose?
Les scientifiques ont mis au point différentes méthodes pour classifier les mutations dans le CFTR gène. Ils trient actuellement CFTR mutations génétiques en cinq groupes, en fonction des problèmes qu’elles peuvent causer:
- Classe 1: mutations de production de protéines
- Classe 2: mutations liées au traitement des protéines
- Classe 3: mutations gating
- Classe 4: mutations de conduction
- Classe 5: mutations protéiques insuffisantes
Les types spécifiques de mutations génétiques de votre enfant peuvent influer sur les symptômes qu'ils développent. Cela peut également affecter leurs options de traitement.
Comment les mutations génétiques affectent-elles les options de traitement?
Au cours des dernières années, les chercheurs ont commencé à associer différents types de médicaments à différents types de mutations dans le monde. CFTR gène. Ce processus s'appelle theratyping. Cela peut potentiellement aider le médecin de votre enfant à déterminer le plan de traitement qui lui convient le mieux.
En fonction de l'âge et de la génétique de votre enfant, son médecin peut vous prescrire un modulateur CFTR. Cette classe de médicaments peut être utilisée pour traiter certaines personnes atteintes de FK. Des types spécifiques de modulateurs CFTR ne fonctionnent que pour les personnes avec des types spécifiques de CFTR mutations géniques.
Jusqu'à présent, la FDA (Food and Drug Administration) des États-Unis a approuvé trois traitements modulateurs CFTR:
- ivacaftor (Kalydeco)
- lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
- tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)
Environ 60% des personnes fibro-kystiques pourraient bénéficier de l'un de ces médicaments, rapporte le CFF. À l’avenir, les scientifiques espèrent développer d’autres thérapies modulatrices CFTR qui pourraient bénéficier à plus de personnes.
Comment savoir si un traitement est approprié pour mon enfant?
Pour savoir si votre enfant pourrait bénéficier d'un modulateur CFTR ou d'un autre traitement, consultez son médecin. Dans certains cas, leur médecin peut demander des tests pour en savoir plus sur l'état de votre enfant et sur sa réaction au médicament.
Si les modulateurs CFTR ne conviennent pas à votre enfant, d'autres traitements sont disponibles. Par exemple, leur médecin pourrait prescrire:
- diluants de mucus
- bronchodilatateurs
- antibiotiques
- enzymes digestives
En plus de vous prescrire des médicaments, l'équipe de santé de votre enfant peut vous apprendre à appliquer des techniques de dégagement des voies respiratoires (ACT) pour déloger et drainer le mucus des poumons de votre enfant.
La livraison
De nombreux types de mutations génétiques peuvent causer la FK. Les types spécifiques de mutations génétiques de votre enfant peuvent influer sur ses symptômes et son plan de traitement. Pour en savoir plus sur les options de traitement de votre enfant, parlez-en à son médecin. Dans la plupart des cas, leur médecin recommandera des tests génétiques.
