Vue d'ensemble
Le syndrome de la rotule des ongles (NPS), parfois appelé syndrome de Fong ou ostéoonychodysplasie héréditaire (HOOD), est une maladie génétique rare. Il affecte généralement les ongles. Il peut également affecter les articulations de tout le corps, comme les genoux, et d'autres systèmes tels que le système nerveux et les reins. Continuez à lire pour en savoir plus sur cette condition.
Quels sont les symptômes?
Les symptômes de NPS sont parfois détectables dès la petite enfance, mais ils peuvent apparaître plus tard dans la vie. Les symptômes de NPS se manifestent souvent chez:
- ongles
- les genoux
- coudes
- bassin
D'autres articulations, os et tissus mous peuvent également être affectés.
Environ 98% des personnes atteintes de NPS présentent des symptômes qui affectent leurs ongles. Ces symptômes peuvent inclure:
- ongles absents
- ongles inhabituellement petits
- décoloration
- refendage longitudinal du clou
- ongles exceptionnellement minces
- lunule de forme triangulaire, qui est la partie inférieure de l'ongle, directement au-dessus de la cuticule
Les autres symptômes moins courants peuvent inclure:
- petit ongle défiguré
- rotule de petite taille ou de forme irrégulière, également appelée rotule
- déplacement du genou, généralement latéralement (sur le côté) ou supérieur (vers le haut)
- saillies d'os dans et autour du genou
- luxation patellaire, aussi appelée luxation de la rotule
- amplitude de mouvement limitée dans le coude
- arthrodysplasie du coude, maladie génétique affectant les articulations
- luxation des coudes
- hyperextension générale des articulations
- cornes iliaques, saillies bilatérales, coniques et osseuses du pelvis habituellement visibles sur les radiographies
- mal au dos
- tendon d'Achille serré
- faible masse musculaire
- problèmes rénaux, tels qu'hématurie ou protéinurie, présence de sang ou de protéines dans l'urine
- problèmes oculaires, tels que le glaucome
En outre, selon une étude, environ la moitié des personnes chez lesquelles un diagnostic de SPN a été diagnostiqué souffrent d'instabilité fémoro-patellaire. L'instabilité fémoro-patellaire signifie que votre rotule n'a plus été alignée correctement. Il provoque une douleur et un gonflement constants du genou.
Une faible densité minérale osseuse est un autre symptôme possible. Une étude de 2005 suggère que les personnes atteintes de NPS ont une densité minérale osseuse de 8 à 20% inférieure à celle des personnes qui n'en ont pas, en particulier au niveau des hanches.
Les causes
NPS n'est pas une condition commune. La recherche estime qu'il se trouve chez 1 personne sur 50 000. C'est un trouble génétique et plus commun chez les personnes qui ont des parents ou d'autres membres de la famille avec le trouble. Si vous souffrez de ce trouble, vos enfants auront 50% de chances d’être atteints de la maladie.
Il est également possible de développer la maladie si aucun des parents ne l’a. Lorsque cela se produit, cela est probablement dû à une mutation de la LMX1B gène, bien que les chercheurs ne sachent pas exactement comment la mutation conduit à la rotule des ongles. Chez environ 20% des personnes atteintes, aucun des deux parents n’est porteur. Cela signifie que 80% des personnes héritent de la maladie de l’un de leurs parents.
Comment le NPS est-il diagnostiqué?
Le NPS peut être diagnostiqué à différentes étapes de votre vie. Les NPS peuvent parfois être identifiés in utero ou lorsqu'un bébé est dans l'utérus, à l'aide d'ultrasons et d'échographies. Chez les nourrissons, les médecins peuvent diagnostiquer la maladie s’ils identifient les rotules manquantes ou les éperons iliaques bilatéraux symétriques.
Chez d'autres personnes, les médecins peuvent diagnostiquer la maladie à l'aide d'une évaluation clinique, d'une analyse des antécédents familiaux et de tests de laboratoire. Les médecins peuvent également utiliser les tests d'imagerie suivants pour identifier les anomalies des os, des articulations et des tissus mous affectés par le NPS:
- tomodensitométrie (CT)
- Rayons X
- imagerie par résonance magnétique (IRM)
Complications
Le NPS affecte de nombreuses articulations dans le corps et peut entraîner de nombreuses complications, notamment:
- Risque accru de fracture: Ceci est dû à la densité osseuse plus faible associée aux os et aux articulations qui ont généralement d'autres problèmes, tels que l'instabilité.
- Scoliose: Les adolescents atteints de NPS ont un risque accru de développer ce trouble, ce qui provoque une courbe anormale de la colonne vertébrale.
- Prééclampsie: les femmes atteintes de NPS peuvent avoir un risque accru de développer cette complication grave pendant la grossesse.
- Sensations affaiblies: les personnes atteintes de NPS peuvent ressentir une sensibilité réduite à la température et à la douleur. Ils peuvent également ressentir des engourdissements et des picotements.
- Problèmes gastro-intestinaux: Certaines personnes atteintes de NPS signalent une constipation et un syndrome du côlon irritable.
- Glaucome: Il s'agit d'un trouble de la vue dans lequel une pression oculaire accrue endommage le nerf optique, ce qui peut entraîner une perte de vision permanente.
- Complications rénales: Les personnes atteintes de NPS ont souvent des problèmes de reins et d’appareil urinaire. Dans les cas les plus extrêmes de NPS, vous pouvez développer une insuffisance rénale.
Comment les NPS sont-ils traités et gérés?
Il n'y a pas de remède pour le NPS. Le traitement est axé sur la gestion des symptômes. La douleur aux genoux, par exemple, peut être prise en charge par:
- médicaments contre la douleur tels que l'acétaminophène (Tylenol) et les opioïdes
- attelles
- bretelles
- thérapie physique
Une chirurgie correctrice est parfois nécessaire, surtout après une fracture.
Les personnes atteintes de NPS doivent également être surveillées pour les problèmes rénaux. Votre médecin peut vous recommander des tests d'urine annuels pour surveiller la santé de vos reins. Si des problèmes se développent, les médicaments et la dialyse peuvent aider à gérer et à traiter les problèmes rénaux.
Les femmes enceintes atteintes de NPS courent un risque de prééclampsie et cela peut rarement se développer en post-partum. La prééclampsie est une maladie grave qui peut entraîner des convulsions et parfois la mort. La prééclampsie provoque une augmentation de la pression artérielle et peut être diagnostiquée par des analyses de sang et d'urine afin d'évaluer la fonction de l'organe final.
La surveillance de la tension artérielle fait partie des soins prénatals habituels, mais informez votre médecin si vous êtes atteint de NPS afin qu’il soit informé de votre risque accru de contracter cette affection. Vous devriez également parler à votre médecin de tous les médicaments que vous prenez afin qu'ils puissent déterminer ceux qui sont sans danger pendant la grossesse.
Le NPS comporte un risque de glaucome. Le glaucome peut être diagnostiqué par un examen de la vue qui vérifie la pression autour de votre œil. Si vous avez un NPS, planifiez des examens de la vue réguliers. Si vous développez un glaucome, des gouttes ophtalmiques médicamentées peuvent être utilisées pour réduire la pression. Vous devrez peut-être aussi porter des lunettes correctrices spéciales. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.
Globalement, une approche multidisciplinaire des NPS est importante pour le traitement des symptômes et des complications.
Quelles sont les perspectives?
Le NPS est une maladie génétique rare, souvent héritée de l’un de vos parents. Dans d’autres cas, il s’agit d’une mutation spontanée du LMX1B gène. Le NPS cause le plus souvent des problèmes aux ongles, aux genoux, aux coudes et au bassin. Il peut également affecter divers systèmes de l'organisme, notamment les reins, le système nerveux et les organes gastro-intestinaux.
Il n’ya pas de remède contre le NPS, mais les symptômes peuvent être gérés en faisant appel à divers spécialistes. Consultez votre médecin traitant pour savoir quel spécialiste répond le mieux à vos symptômes.
