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La galactosémie est une maladie génétique rare qui affecte la façon dont votre corps métabolise le galactose. Le galactose est un sucre simple présent dans le lait, le fromage, le yogourt et d'autres produits laitiers. Lorsqu'il est combiné avec du glucose, il produit du lactose.
Galactosémie signifie avoir trop de galactose dans le sang. L'accumulation de galactose peut entraîner de graves complications et des problèmes de santé.
Il existe quatre principaux types de troubles de la galactosémie:
- type 1, ou variante galactosémique classique et clinique
- type 2 ou déficit en galactokinase
- type 3, ou déficit en épimérase
- Galactosémie variante Duarte
Lisez la suite pour en savoir plus sur cette condition.
Symptômes
Les symptômes de la galactosémie se développent généralement plusieurs jours ou semaines après la naissance. Les symptômes les plus courants incluent:
- perte d'appétit
- vomissement
- jaunisse, jaunissement de la peau et d'autres parties du corps
- hypertrophie du foie
- dommages au foie
- accumulation de liquide dans l'abdomen et gonflement
- saignements anormaux
- la diarrhée
- irritabilité
- fatigue ou léthargie
- perte de poids
- la faiblesse
- risque d'infection plus élevé
Les bébés atteints de galactosémie ont des problèmes d'alimentation et ont tendance à perdre du poids. Ceci est également connu sous le nom d'échec de prospérer. Apprenez-en davantage sur ce que signifie l'échec de la croissance pour votre enfant.
Complications
Des complications multiples peuvent apparaître si la galactosémie n'est pas diagnostiquée et traitée immédiatement. L'accumulation de galactose dans le sang peut être dangereuse. Sans diagnostic et sans intervention, la galactosémie peut être fatale chez le nouveau-né.
Les complications courantes de la galactosémie comprennent:
- lésions hépatiques ou insuffisance hépatique
- infections bactériennes graves
- la septicémie, qui est un problème mortel causé par des infections
- choc
- retard de développement
- problèmes comportementaux
- la cataracte
- tremblements
- problèmes d'élocution et retards
- des troubles d'apprentissage
- difficultés motrices fines
- faible densité minérale osseuse
- problèmes de reproduction
- insuffisance ovarienne prématurée
L’insuffisance ovarienne prématurée n’est observée que chez les femmes. Les ovaires cessent de fonctionner à un âge précoce et affectent la fertilité. Cela se produit généralement avant l'âge de 40 ans. Certains des symptômes d'insuffisance ovarienne précoce sont similaires à ceux de la ménopause.
Qu'est-ce qui cause la galactosémie?
La galactosémie est causée par des mutations de gènes et un déficit en enzymes. Cela provoque une accumulation de sucre galactose dans le sang. C'est un trouble héréditaire que les parents peuvent transmettre à leurs enfants biologiques. Les parents sont considérés comme porteurs de cette maladie.
La galactosémie étant une maladie génétique récessive, deux copies du gène défectueux doivent être héritées pour que la maladie apparaisse. Cela signifie généralement qu'une personne hérite d'un gène défectueux de chaque parent.
Incidence
La galactosémie de type 1 survient chez 1 bébé sur 30 000 à 60 000. La galactosémie de type 2 est moins courante que celle de type 1 et survient chez 1 bébé sur 100 000. Les galactosémies de type 3 et de Duarte sont très rares.
La galactosémie est plus fréquente chez les personnes d'origine irlandaise et chez les personnes d'ascendance africaine vivant dans les Amériques.
Diagnostic
La galactosémie est généralement diagnostiquée à l'aide de tests réalisés dans le cadre de programmes de dépistage néonatal. Un test sanguin permettra de détecter des niveaux élevés de galactose et de faibles niveaux d'activité enzymatique. Le sang est généralement prélevé en piquant le talon du bébé.
Un test d'urine peut également être utilisé pour diagnostiquer cette affection. Les tests génétiques peuvent également aider à diagnostiquer la galactosémie.
Traitement
Le traitement le plus courant de la galactosémie est un régime alimentaire pauvre en galactose. Cela signifie que le lait et les autres aliments contenant du lactose ou du galactose ne peuvent pas être consommés. Il n’existe aucun traitement curatif contre la galactosémie ni aucun médicament approuvé pour remplacer les enzymes.
Bien qu'un régime pauvre en galactose puisse prévenir ou réduire le risque de certaines complications, il se peut que toutes ne les arrêtent pas. Dans certains cas, les enfants développent encore des problèmes tels que des retards d'élocution, des difficultés d'apprentissage et des problèmes de procréation.
Les problèmes d'élocution et les retards sont une complication fréquente, de sorte que certains enfants peuvent bénéficier d'une orthophonie dans le cadre du plan de traitement.
De plus, les enfants ayant des troubles d'apprentissage et d'autres retards peuvent bénéficier de plans d'éducation individuels et d'intervention.
La galactosémie peut augmenter le risque d'infections. Il est donc essentiel de contrôler les infections lorsqu'elles se produisent. Des traitements antibiotiques ou d'autres médicaments peuvent être nécessaires.
Un conseil génétique et un traitement hormonal substitutif peuvent également être recommandés. La galactosémie pouvant affecter la puberté, un traitement hormonal substitutif peut donc être utile.
Il est important de parler à votre médecin et de répondre rapidement à vos préoccupations.
Régime
Pour suivre un régime pauvre en galactose, évitez les aliments contenant du lactose, notamment:
- Lait
- beurre
- fromage
- crème glacée
- autres produits laitiers
Vous pouvez remplacer nombre de ces aliments par des substituts sans produits laitiers, comme le lait d'amande ou de soja, le sorbet ou l'huile de noix de coco. En savoir plus sur le lait d'amande pour bébés et enfants en bas âge.
Le lait maternel humain contient également du lactose et n'est pas recommandé pour les bébés atteints de cette maladie. Cependant, certains bébés atteints de la galactosémie variante Duarte peuvent encore boire du lait maternel. Parlez à votre médecin si vous craignez de ne pas pouvoir allaiter votre bébé.
Les Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC) recommandent que le lait maternel soit le meilleur moyen pour les nourrissons de recevoir des nutriments, mais ils ne recommandent pas d'allaiter un bébé atteint de galactosémie. Au lieu de cela, vous devrez utiliser une formule sans lactose. Demandez à votre médecin sur les options de formule.
Si vous envisagez d'utiliser une formule, recherchez une version sans lactose. De nombreux produits laitiers sont enrichis de vitamine D. Consultez votre médecin à propos des suppléments de vitamine D et demandez-leur s'ils sont adaptés à votre enfant.
Perspective
La galactosémie est une maladie héréditaire rare qui affecte la façon dont le galactose est traité dans le corps. Si la galactosémie n'est pas diagnostiquée à un âge précoce, les complications peuvent alors être sérieuses.
Suivre un régime pauvre en galactose est essentiel pour gérer ce trouble. Discutez avec votre médecin des restrictions diététiques supplémentaires et d'autres préoccupations.
