Vue d'ensemble
Triple X, également appelée trisomie X et 47, XXX, est une affection génétique qui se produit lorsqu'une fille reçoit trois chromosomes X de ses parents. En règle générale, les filles ne reçoivent que deux chromosomes X. Le chromosome X supplémentaire ne peut avoir aucun effet sur la santé d'une fille ou peut causer des anomalies physiques et mentales pouvant aller de très légères à plus prononcées.
Triple X affecte 1 femme sur 1 000. Selon le National Institutes of Health, 5 à 10 filles naissent avec ce trouble aux États-Unis tous les jours.
Symptômes
Certaines filles et femmes atteintes du syndrome du triple X ne présentent aucun symptôme, ce qui fait que le trouble ne soit pas diagnostiqué. En fait, on estime que seulement 10% des femmes touchées sont diagnostiquées.
Si des symptômes apparaissent, ils incluent généralement des anomalies physiques telles que:
- une tête plus petite que la moyenne
- être plus grand que la moyenne (avec des jambes particulièrement longues)
- faible tonus musculaire
Sans muscles forts et développés, les bébés atteints de triple X peuvent être lents à marcher. En vieillissant, elles peuvent devenir plus maladroites que les filles sans syndrome. Bien que ce soit rare, certaines femmes atteintes du triple X peuvent avoir des problèmes rénaux, des convulsions et des problèmes cardiaques.
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Les retards d'élocution et de langage sont d'autres symptômes du triple X. Bon nombre d'entre eux ont des troubles d'apprentissage impliquant la lecture et des difficultés d'élocution. Un examen des études a révélé des preuves que les filles atteintes du triple X pourraient avoir un QI inférieur d'environ 20 points à celui des filles sans le trouble.
Les causes
Les chromosomes sont des molécules présentes dans les cellules qui nous fournissent notre constitution génétique, comme la couleur de la peau, des yeux et des cheveux, ainsi que le sexe. Nous obtenons ces chromosomes de nos parents. Les personnes naissent généralement avec 46 chromosomes, y compris une paire de chromosomes sexuels: XY (masculin) ou XX (féminin).
En raison d'un dysfonctionnement aléatoire de la manière dont les cellules se divisent au moment de la conception ou juste après, une fille peut recevoir trois chromosomes X, ce qui entraîne un triple X. Certaines femelles n'ont un troisième chromosome X dans certaines de leurs cellules, ce qui entraîne des symptômes nuls ou très légers. du désordre.
Si votre enfant est né avec un triple X, il est important de vous rappeler que vous ne pouviez rien faire pour empêcher cela.
Complications
Avoir un chromosome X supplémentaire peut affecter des zones du cerveau qui contrôlent ce que les experts appellent le fonctionnement exécutif. Les personnes qui ne fonctionnent pas bien avec le personnel exécutif peuvent avoir du mal à se concentrer, à gérer leur temps et à s'entendre avec les autres.
Les recherches suggèrent que les filles atteintes du triple X ont plus d'anxiété, des compétences sociales moins développées et des taux d'autisme plus élevés. Dans une étude publiée dans le Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 52% des filles chez lesquelles un triple X avait été diagnostiqué répondaient aux critères du trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH). En raison de tous ces facteurs, les filles atteintes peuvent avoir une faible estime de soi, une faible confiance en elles-mêmes et des problèmes de relations interpersonnelles.
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Le triple X affecte-t-il la fertilité?
La ménopause survient lorsqu'une femme ne produit plus suffisamment d'hormones pour libérer un ovule chaque mois, l'empêchant de devenir enceinte. Pour la plupart des femmes, la ménopause survient vers 50 ans.
Certaines recherches indiquent que les femmes atteintes du triple X peuvent cesser de produire des œufs plus jeunes que la moyenne. Si cela se produit, elles peuvent passer à la ménopause tôt et ne pas être en mesure de tomber enceinte.
En fait, le triple X est souvent diagnostiqué pour la première fois lorsqu'une femme consulte son médecin pour des problèmes de fertilité. Étant donné que la maladie est souvent diagnostiquée, il n’ya pas beaucoup de recherche sur le sujet.
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En général, les experts notent que la plupart des femmes atteintes du triple X ont un développement sexuel normal et peuvent tomber enceintes et mettre au monde un enfant en bonne santé, tout comme les femmes ne présentant pas ce trouble.
Diagnostic
La plupart des femmes et des filles atteintes du syndrome du triple X ne présentent aucun signe extérieur. Ils mènent une vie saine, raison pour laquelle tant de cas ne sont pas détectés. Un diagnostic peut être fait par des tests génétiques. Ce test peut être effectué après la naissance en prenant un échantillon de sang. Cela peut également être fait avant la naissance par des tests plus sophistiqués comme l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales, qui analysent les tissus et les cellules d'un fœtus.
Traitement
Il n'y a pas de remède contre le syndrome triple X. Une fille née avec le trouble aura toujours un troisième chromosome X. Le traitement consiste à aider les filles et les femmes à gérer leurs symptômes.
- Les retards de développement répondent bien à la parole et à la thérapie physique.
- Les troubles d'apprentissage peuvent être traités avec des plans d'éducation.
- Les problèmes de comportement peuvent être gérés avec des conseils, un soutien psychologique et familial. Il existe également des groupes de soutien pour ceux avec triple X.
Les experts s'accordent à dire que les filles bénéficiant d'une intervention précoce peuvent être aussi performantes que les filles sans condition. Les personnes diagnostiquées avec le syndrome du triple X doivent également être surveillées par leur fournisseur de soins de santé. Certaines femmes atteintes du trouble peuvent avoir des problèmes cardiaques et rénaux.
Perspective
Triple X n'est pas rare, mais ses symptômes peuvent être si doux et subtils qu'ils ne sont souvent pas diagnostiqués. Lorsqu'une fille n'atteint pas les jalons du développement, le syndrome du triple X doit être examiné. Une équipe de spécialistes est la mieux équipée pour traiter la maladie et peut inclure:
- neurologues
- pédiatres du développement
- orthophonistes et ergothérapeutes
- experts en santé mentale
Le fait de commencer des traitements tels que l’élocution, la thérapie physique et des consultations précoces peut prévenir les problèmes plus tard. La plupart des filles atteintes du triple X peuvent mener une vie normale et en bonne santé, en particulier lorsqu'elles sont diagnostiquées et traitées tôt.
