Érythrocytose

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Vue d'ensemble

L'érythrocytose est une affection dans laquelle votre corps produit trop de globules rouges ou érythrocytes. Les globules rouges transportent l'oxygène vers vos organes et vos tissus. Avoir trop de ces cellules peut rendre votre sang plus épais que la normale et entraîner des caillots sanguins et d'autres complications.

Il existe deux types d'érythrocytose:

  • Érythrocytose primaire. Ce type est causé par un problème de cellules dans la moelle osseuse, où les globules rouges sont produits. L'érythrocytose primaire est parfois héréditaire.
  • Érythrocytose secondaire. Une maladie ou l'utilisation de certains médicaments peuvent être à l'origine de ce type.

Selon un bilan de 2013, entre 44 et 57 personnes sur 100 000 sont atteintes d'érythrocytose primitive. Le nombre de personnes atteintes d'érythrocytose secondaire est peut-être plus élevé, mais il est difficile d'obtenir un nombre exact, car les causes possibles sont nombreuses.

Érythrocytose vs polycythémie

L'érythrocytose est parfois appelée polyglobulie, mais les conditions sont légèrement différentes:

  • Érythrocytose est une augmentation des globules rouges par rapport au volume de sang.
  • Polycythémie est une augmentation de la concentration de RBC et l'hémoglobine, la protéine contenue dans les globules rouges qui transporte l'oxygène vers les tissus corporels.

Qu'est-ce qui cause ça?

L'érythrocytose primaire peut être transmise par les familles. Elle est causée par une mutation de gènes qui contrôlent le nombre de globules rouges produits par votre moelle osseuse. Lorsque l'un de ces gènes est muté, votre moelle osseuse produira des globules rouges supplémentaires, même si votre corps n'en a pas besoin.

La polycythémie virale est une autre cause d'érythrocytose primaire. Ce trouble fait que votre moelle osseuse produit trop de globules rouges. En conséquence, votre sang devient très épais.

L'érythrocytose secondaire est une augmentation du nombre de globules rouges provoquée par une maladie sous-jacente ou par l'utilisation de certains médicaments. Les causes d'érythrocytose secondaire incluent:

  • fumeur
  • un manque d'oxygène, comme par exemple une maladie pulmonaire ou en haute altitude
  • tumeurs
  • des médicaments tels que les stéroïdes et les diurétiques

Parfois, la cause de l'érythrocytose secondaire est inconnue.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes de l'érythrocytose comprennent:

  • maux de tête
  • vertiges
  • essoufflement
  • saignements de nez
  • augmentation de la pression artérielle
  • Vision floue
  • démangeaisons

Avoir trop de globules rouges peut également augmenter votre risque de formation de caillots sanguins. Si un caillot se loge dans une artère ou une veine, il peut bloquer le flux sanguin vers les organes essentiels comme le cœur ou le cerveau. Un blocage du flux sanguin peut entraîner une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.

Comment cela est-il diagnostiqué?

Votre médecin commencera par vous poser des questions sur vos antécédents médicaux et vos symptômes. Ensuite, ils effectueront un examen physique.

Des analyses de sang peuvent être effectuées pour mesurer le nombre de vos globules rouges et votre taux d'érythropoïétine (EPO). L'EPO est une hormone que vos reins libèrent. Il augmente la production de globules rouges lorsque votre corps est pauvre en oxygène.

Les personnes atteintes d'érythrocytose primaire auront un niveau bas d'EPO. Les personnes atteintes d'érythrocytose secondaire peuvent présenter un taux élevé d'EPO.

Vous pouvez également avoir des analyses de sang pour vérifier les niveaux de:

  • Hématocrite. C'est le pourcentage de globules rouges dans votre sang.
  • Hémoglobine. C'est la protéine dans les globules rouges qui transporte l'oxygène dans tout votre corps.

Un test appelé oxymétrie de pouls mesure la quantité d'oxygène dans votre sang. Il utilise un périphérique à pince qui est placé sur votre doigt. Ce test peut montrer si un manque d'oxygène a causé votre érythrocytose.

Si votre médecin pense qu'il pourrait y avoir un problème de moelle osseuse, il recherchera probablement une mutation génétique appelée JAK2. Vous devrez peut-être également subir une aspiration ou une biopsie de la moelle osseuse. Ce test élimine un échantillon de tissu, de liquide ou les deux de l'intérieur de vos os. Il est ensuite testé en laboratoire pour voir si votre moelle osseuse produit trop de globules rouges.

Vous pouvez également subir un test de dépistage des mutations génétiques responsables de l'érythrocytose.

Traiter et gérer l'érythrocytose

Le traitement vise à réduire le risque de formation de caillots sanguins et à soulager les symptômes. Cela implique souvent de réduire votre nombre de globules rouges.

Les traitements pour l'érythrocytose comprennent:

  • Phlébotomie (également appelée vénésie). Cette procédure élimine une petite quantité de sang de votre corps afin de réduire le nombre de globules rouges. Vous devrez peut-être suivre ce traitement deux fois par semaine ou plus souvent jusqu'à ce que votre état soit maîtrisé.
  • Aspirine. Prendre de faibles doses de cet analgésique quotidien peut aider à prévenir la formation de caillots sanguins.
  • Médicaments réduisant la production de globules rouges. Ceux-ci comprennent l'hydroxyurée (Hydrea), le busulfan (Myleran) et l'interféron.

Quelles sont les perspectives?

Souvent, les conditions qui causent l'érythrocytose ne peuvent être guéries. Sans traitement, l'érythrocytose peut augmenter le risque de formation de caillots sanguins, de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral. Cela peut également augmenter votre risque de leucémie et d'autres types de cancers du sang.

Un traitement réduisant le nombre de globules rouges que votre corps produit peut réduire vos symptômes et prévenir les complications.