Vue d'ensemble
La myotonie congénitale est une maladie rare qui provoque une raideur musculaire et parfois une faiblesse. Les muscles raides peuvent rendre la marche, l’alimentation et la conversation difficiles.
Un gène défectueux provoque la myotonie congénitale. Vous pouvez hériter de cette maladie si l'un de vos parents ou les deux en sont atteints.
Il existe deux formes de myotonie congénitale:
- La maladie de Becker est la forme la plus courante. Les symptômes commencent entre 4 et 12 ans. Becker provoque des attaques de muscles faibles, en particulier aux bras et aux mains.
- La maladie de Thomsen est rare. Les symptômes commencent souvent au cours des premiers mois de la vie et apparaissent généralement vers 2 ou 3 ans. Les muscles des jambes, des mains et des paupières sont les plus susceptibles d'être affectés.
Symptômes
Le principal symptôme de la myotonie congénitale est une raideur musculaire. Lorsque vous essayez de bouger après avoir été inactif, vos muscles se contractent et deviennent rigides. Les muscles de vos jambes sont les plus susceptibles d'être affectés, mais les muscles de votre visage, de vos mains et d'autres parties de votre corps peuvent également devenir raides. Certaines personnes ne présentent qu'une légère raideur. D'autres sont tellement raides qu'ils ont beaucoup de difficulté à bouger.
Myotonia congénitale affecte souvent les muscles de:
- jambes
- bras
- yeux et paupières
- visage
- langue
La raideur est généralement pire lorsque vous commencez à bouger vos muscles après leur repos. Vous pourriez avoir de la difficulté:
- se lever d'une chaise ou d'un lit
- monter des escaliers
- commence à marcher
- ouvrir vos paupières après les avoir fermées
Une fois que vous avez bougé pendant un moment, vos muscles vont commencer à se détendre. C'est ce qu'on appelle "échauffement".
Souvent, les personnes atteintes de myotonie congénitale ont des muscles exceptionnellement gros, appelés hypertrophie. Ces gros muscles peuvent vous donner l'apparence d'un bodybuilder, même si vous ne soulevez pas de poids.
Si vous avez la maladie de Becker, vos muscles seront également faibles. Cette faiblesse peut être permanente. Si vous avez la maladie de Thomson, le froid peut aggraver votre raideur musculaire.
Les autres symptômes incluent:
- vision double
- difficulté à mâcher, à avaler ou à parler si les muscles de votre gorge sont touchés
Les causes
Un changement, appelé mutation, du gène CLCN1 provoque une myotonie congénitale. Ce gène indique à votre corps de fabriquer une protéine qui aide les cellules musculaires à se resserrer et à se détendre. La mutation provoque la contraction trop fréquente de vos muscles.
Myotonia congénitale est connue comme une maladie des canaux chlorés. Il affecte le flux d'ions à travers les membranes des cellules musculaires. Les ions sont des particules chargées négativement ou positivement. CLCN1 aide à maintenir la fonction normale des canaux chlorures dans les membranes des cellules musculaires. Ces canaux aident à contrôler la façon dont vos muscles répondent aux stimuli. Lorsque le gène CLCN1 est muté, ces canaux ne fonctionnent pas aussi bien qu'ils le devraient, vos muscles ne peuvent donc pas se détendre normalement.
Vous héritez de chaque type de myotonie congénitale de manière différente:
| Maladie de Thomsen | modèle autosomique dominant | seulement besoin d'hériter du gène défectueux d'un parent | vos enfants ont 50% de chance d'hériter du gène |
| Maladie de Becker | modèle autosomique récessif | besoin d'hériter du gène des deux parents | vos enfants ont 25% de chances d'hériter du gène si les deux parents sont porteurs, ou 50% si un parent est atteint et un autre est porteur |
En outre, avec la maladie de Becker, si vous n’héritez que d’une copie du gène, vous êtes porteur. Vous ne présenterez pas de symptômes, mais vous pourrez transmettre la myotonie congénitale à vos enfants.
Parfois, la mutation qui cause la myotonie congénitale se produit seule chez des personnes qui n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie.
Incidence
La myotonie congénitale affecte 1 personne sur 100 000. Il est plus courant dans les pays scandinaves, notamment la Norvège, la Suède et la Finlande, où il touche 1 personne sur 10 000.
Diagnostic
La myotonie congénitale est généralement diagnostiquée pendant l'enfance. Le médecin de votre enfant procédera à un examen pour rechercher la raideur musculaire et vous posera des questions sur les antécédents médicaux de votre famille et les antécédents médicaux de votre enfant.
Pendant l'examen, le médecin peut:
- demandez à votre enfant de saisir un objet, puis essayez de le relâcher
- Appuyez sur les muscles de votre enfant avec un petit appareil ressemblant à un marteau, appelé percusseur, pour tester les réflexes de votre enfant.
- utilisez un test appelé électromyographie (EMG) pour vérifier l'activité électrique des muscles pendant qu'ils se contractent et se détendent
- faire un test sanguin pour vérifier les taux élevés d'enzyme créatine kinase, ce qui est un signe de lésion musculaire
- prélever un petit échantillon de tissu musculaire à regarder au microscope, ce qui s'appelle une biopsie musculaire
Le médecin peut également faire un test sanguin pour rechercher le gène CLCN1. Cela peut confirmer que vous ou votre enfant êtes atteint de la maladie.
Traitement
Pour traiter la myotonie congénitale, votre enfant peut consulter une équipe de médecins comprenant:
- pédiatre
- orthopédiste, spécialiste des problèmes articulaires, musculaires et osseux
- physiothérapeute
- généticien ou conseiller en génétique
- neurologue, médecin traitant les affections du système nerveux
Le traitement de la myotonie congénitale s'attaquera aux symptômes spécifiques de votre enfant. Il peut inclure des médicaments et des exercices pour soulager les muscles tendus. La plupart des médicaments prescrits pour traiter les symptômes de la myotonie congénitale sont utilisés à titre expérimental et ne sont donc pas indiqués sur l'étiquette.
Pour soulager les raideurs musculaires sévères, les médecins peuvent prescrire des médicaments tels que:
- canal de sodium bloquant des médicaments comme la mexilétine
- les médicaments antiseizure tels que la carbamazépine (Tegretol), la phénytoïne (Dilantin, Phenytek) et l'acétazolamide (Diamox)
- des relaxants musculaires tels que le dantrolene (Dantrium)
- le médicament antipaludique quinine (Qualaquin)
- antihistaminiques, tels que la triméprazine (Temaril)
Si la myotonie congénitale est présente dans votre famille, vous pouvez envisager de consulter un conseiller en génétique.Le conseiller peut examiner vos antécédents familiaux, faire des analyses de sang pour rechercher le gène CLCN1 et déterminer votre risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie.
Complications
Les complications de la myotonie congénitale incluent:
- difficulté à avaler ou à parler
- faiblesse musculaire
Les personnes atteintes de myotonie congénitale sont plus susceptibles de réagir à l'anesthésie. Si vous ou votre enfant êtes atteint de cette affection, parlez-en à votre médecin avant de vous faire opérer.
Perspective
Bien que la myotonie congénitale commence dans l’enfance, elle ne s’aggrave généralement pas avec le temps. Vous ou votre enfant devriez être capable de mener une vie normale et active avec cette maladie. La raideur musculaire peut affecter les mouvements tels que la marche, la mastication et la déglutition, mais l'exercice et les médicaments peuvent y contribuer.
