Définition
La cyclopie est une anomalie congénitale rare qui se produit lorsque la partie antérieure du cerveau ne se scinde pas en deux hémisphères.
Le symptôme le plus évident de la cyclopie est un œil unique ou un œil partiellement divisé. Un bébé souffrant de cyclopie n'a généralement pas de nez, mais une proboscis (une croissance ressemblant à un nez) se développe parfois au-dessus de l'œil pendant la gestation.
La cyclopie entraîne souvent une fausse couche ou une mortinaissance. La survie après la naissance ne dure généralement que quelques heures. Cette condition n'est pas compatible avec la vie. Ce n'est pas simplement qu'un bébé a un œil. C'est une malformation du cerveau du bébé au début de la grossesse.
La cyclopie, également appelée holoprosencéphalie alobaire, survient chez environ 1 nouveau-né sur 100 000 (y compris les mort-nés). Une forme de la maladie existe également chez les animaux. Il n'y a aucun moyen de prévenir la maladie et il n'y a actuellement aucun traitement.
Qu'est-ce qui cause ça?
Les causes de la cyclopie ne sont pas bien comprises.
La cyclopie est un type d'anomalie congénitale appelée holoprosencéphalie. Cela signifie que le cerveau antérieur de l'embryon ne forme pas deux hémisphères égaux. Le cerveau antérieur est supposé contenir les deux hémisphères cérébraux, le thalamus et l'hypothalamus.
Les chercheurs estiment que plusieurs facteurs peuvent augmenter le risque de cyclopie et d'autres formes d'holoprosencéphalie. Le diabète gestationnel est un facteur de risque possible.
Dans le passé, il avait été spéculé que l’exposition à des produits chimiques ou à des toxines pouvait être mise en cause. Mais il ne semble pas y avoir de corrélation entre l'exposition d'une mère à des produits chimiques dangereux et un risque plus élevé de cyclopia.
Pour environ le tiers des bébés atteints de cyclopie ou d'un autre type d'holoprosencéphalie, la cause est identifiée comme une anomalie de leurs chromosomes. L'holoprosencéphalie est notamment plus fréquente lorsqu'il existe trois copies du chromosome 13. Cependant, d'autres anomalies chromosomiques ont également été identifiées comme causes possibles.
Pour certains bébés atteints de cyclopia, la cause est identifiée comme un changement avec un gène particulier. Ces changements font que les gènes et leurs protéines agissent différemment, ce qui affecte la formation du cerveau. Dans de nombreux cas, cependant, aucune cause n'est trouvée.
Comment et quand est-il diagnostiqué?
La cyclopie peut parfois être diagnostiquée à l'aide d'une échographie alors que le bébé est encore dans l'utérus. La maladie se développe entre la troisième et la quatrième semaine de gestation. Une échographie du foetus après cette heure peut souvent révéler des signes évidents de cyclopie ou d'autres formes d'holoprosencéphalie. En plus d'un œil unique, des formations anormales du cerveau et des organes internes peuvent être visibles lors d'une échographie.
Si une échographie détecte une anomalie, mais est incapable de présenter une image nette, un médecin peut recommander une IRM fœtale. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour créer des images d'organes, d'un fœtus et d'autres caractéristiques internes. Une échographie et une IRM ne posent aucun risque pour la mère ou l'enfant.
Si la cyclopie n'est pas diagnostiquée dans l'utérus, elle peut être identifiée par un examen visuel du bébé à la naissance.
Quelles sont les perspectives?
Un bébé qui développe une cyclopie ne survit souvent pas à la grossesse. C'est parce que le cerveau et d'autres organes ne se développent pas normalement. Le cerveau d'un bébé atteint de cyclopie ne peut pas supporter tous les systèmes du corps nécessaires à sa survie.
La naissance d'un bébé atteint de cyclopie en Jordanie a fait l'objet d'un rapport de cas présenté en 2015. Le bébé est décédé à l'hôpital cinq heures après la naissance. D'autres études sur les naissances vivantes ont montré qu'un nouveau-né atteint de cyclopie n'a généralement que quelques heures à vivre.
La livraison
La cyclopie est un événement triste mais rare. Les chercheurs pensent que si un enfant développe une cyclopie, il pourrait y avoir un risque plus élevé que les parents soient porteurs du trait génétique. Cela pourrait augmenter le risque de voir l'état se reformer au cours d'une grossesse ultérieure. Cependant, la cyclopie est si rare que cela est peu probable.
La cyclopie peut être un trait hérité. Les parents d'un bébé atteint de la maladie doivent informer les membres de la famille immédiate susceptibles de fonder une famille de leur risque accru accru de cyclopie ou d'autres formes moins sévères d'holoprosencéphalie.
Des tests génétiques pour les parents présentant un risque plus élevé sont recommandés. Cela peut ne pas fournir des réponses sûres, mais les conversations avec un conseiller en génétique et un pédiatre à ce sujet sont importantes.
Si vous ou un membre de votre famille avez été touché par une cyclopie, sachez que cela n’a aucun lien avec les comportements, les choix ou le mode de vie de la mère ou des membres de la famille. Elle est probablement liée à des chromosomes ou à des gènes anormaux et s'est développée spontanément. Un jour, de telles anomalies pourraient être traitées avant la grossesse et la cyclopie deviendrait évitable.
