Vue d'ensemble
L'hypothyroïdie congénitale, connue auparavant sous le nom de crétinisme, est une grave déficience en hormone thyroïdienne chez le nouveau-né. Il provoque une altération de la fonction neurologique, un retard de croissance et des malformations physiques. Cette affection peut être due à un problème de glande thyroïde du bébé ou à un manque d'iode dans le corps de la mère pendant la grossesse.
Le corps d'un bébé a besoin d'iode pour fabriquer des hormones thyroïdiennes. Ces hormones sont essentielles pour une croissance saine, le développement du cerveau et du système nerveux.
Entre 1 et 2 000 bébés sur 4 naissent avec une hypothyroïdie congénitale.
L’introduction du sel iodé au début des années 20th L’hypothyroïdie congénitale est devenue très rare aux États-Unis et dans le reste du monde occidental. Toutefois, les carences graves en iode sont encore courantes dans les pays en développement.
Hypothyroïdie congénitale vs myxoedème
Myxoedème est un terme utilisé pour décrire une glande thyroïde gravement sous-active chez un adulte. L'hypothyroïdie congénitale fait référence à une déficience thyroïdienne chez un nourrisson.
Le myxoedème peut également être utilisé pour décrire les changements cutanés causés par un faible taux d'hormones thyroïdiennes.
Symptômes
Les signes de crétinisme ou d'hypothyroïdie congénitale chez le nouveau-né comprennent:
- manque de gain de poids
- retard de croissance
- fatigue, léthargie
- Mauvaise alimentation
- traits du visage épaissis
- croissance osseuse anormale
- retard mental
- très peu de pleurs
- sommeil excessif
- constipation
- jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse)
- manque de tonus musculaire
- voix rauque
- langue exceptionnellement grande
- gonflement près du nombril (hernie ombilicale)
- peau fraîche et sèche
- peau pâle
- gonflement de la peau (myxoedème)
- gonflement dans le cou d'une hypertrophie de la glande thyroïde (goitre)
Les causes
L’hypothyroïdie congénitale chez le nouveau-né peut être causée par:
- une glande thyroïde manquante, mal formée ou anormalement petite
- un défaut génétique qui affecte la production d'hormones thyroïdiennes
- trop peu d'iode dans l'alimentation de la mère pendant la grossesse
- traitement à l'iode radioactif ou antithyroïdien du cancer de la thyroïde pendant la grossesse
- utilisation de médicaments qui perturbent la production d'hormones thyroïdiennes - tels que médicaments antithyroïdiens, sulfamides ou lithium - pendant la grossesse
La carence en iode n’est plus considérée comme un risque pour la santé aux États-Unis en raison de l’introduction de sel iodé. Cependant, il reste la cause évitable la plus courante de dysfonctionnement neurologique dans le monde.
Parce que notre corps ne fabrique pas d'iode, nous devons l'obtenir de la nourriture. L'iode pénètre dans les aliments à travers le sol. Dans certaines parties du monde, le sol manque d'iode.
Options de traitement
Aux États-Unis et dans de nombreux autres pays, les nouveau-nés sont systématiquement soumis à un dépistage du taux d'hormones thyroïdiennes. Le test consiste à prélever un petit échantillon de sang du talon du bébé. Un laboratoire vérifie les taux sanguins d'hormone thyroïdienne (T4) et d'hormone stimulant la thyroïde (TSH) dans le sang du bébé.
Des médecins appelés endocrinologues pédiatriques traitent l’hypothyroïdie congénitale. Le traitement principal consiste à administrer au bébé des hormones thyroïdiennes (lévothyroxine). Cette condition doit être traitée dans les quatre premières semaines après la naissance ou la déficience intellectuelle peut être permanente.
L'hormone thyroïdienne est fournie dans une pilule que les parents peuvent écraser dans le lait maternel, le lait maternisé ou l'eau de leur bébé. Les parents doivent être prudents lors de l'utilisation de certaines formules. Les formules à base de protéines de soja et de fer concentré peuvent interférer avec l'absorption de l'hormone thyroïdienne.
Une fois que les bébés prennent des médicaments à base d'hormones thyroïdiennes, ils devront passer des tests sanguins tous les quelques mois. Ces tests vérifieront que leurs niveaux de TSH et de T4 se situent dans une plage normale.
La prévention
L'hypothyroïdie congénitale est généralement observée dans les pays en développement où la carence en iode est fréquente. Les adultes peuvent prévenir la carence en iode en obtenant l'apport nutritionnel recommandé de 150 microgrammes d'iode par jour de l'Institut de médecine. Une cuillère à thé de sel iodé contient environ 400 microgrammes d'iode.
Comme une carence en iode pendant la grossesse peut être dangereuse pour le bébé en croissance, il est conseillé aux femmes enceintes de consommer 220 microgrammes d'iode par jour. L'American Thyroid Association recommande à toutes les femmes enceintes ou allaitantes de prendre une vitamine prénatale contenant au moins 150 microgrammes d'iode par jour.
Conditions associées et complications
Les enfants nés avec une glande thyroïde gravement sous-active peuvent développer une déficience intellectuelle si la maladie n'est pas traitée rapidement. Le QI d'un enfant peut chuter de plusieurs points tous les quelques mois qui retardent le traitement. La croissance et la force des os peuvent également être affectées.
Les autres complications de l'hypothyroïdie congénitale comprennent:
- une marche anormale
- spasticité musculaire
- une incapacité à parler (mutisme)
- comportement autiste
- problèmes de vision et d'audition
- problèmes de mémoire et d'attention
Même avec un traitement, certains enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale peuvent être plus lents à apprendre que d'autres enfants de leur âge.
Perspective
Les perspectives dépendent de la rapidité avec laquelle un bébé est diagnostiqué et traité. Les nourrissons qui ne sont ni diagnostiqués ni traités dans les premières semaines suivant la naissance ont un QI inférieur et plus de problèmes de santé physique que ceux traités plus tôt.
