1. Comment fonctionnent la plupart des traitements de la fibrose kystique?
La fibrose kystique est une maladie à plusieurs organes qui affecte la qualité des sécrétions et des fluides corporels. La condition est particulièrement problématique dans les voies respiratoires. La fibrose kystique provoque une accumulation de mucus épais dans les voies respiratoires. Les personnes atteintes de la maladie sont également plus sujettes aux infections.
L’objectif principal des schémas thérapeutiques est de préserver les voies respiratoires des sécrétions et de prévenir les infections. Le traitement standard de la maladie respiratoire de la fibrose kystique fait appel à des médicaments qui maintiennent les voies respiratoires ouvertes, fluidifient le mucus dans les poumons, facilitent la clairance du mucus et attaquent les infections présentes dans les voies respiratoires. Cependant, pour la plupart, ces traitements ciblent principalement les symptômes et ralentissent la progression de la maladie.
Un deuxième problème courant chez les personnes atteintes de fibrose kystique concerne leur tube digestif. La condition provoque des blocages dans le pancréas. À son tour, cela peut entraîner une mauvaise digestion, ce qui signifie que les nutriments contenus dans les aliments ne sont pas complètement décomposés et absorbés. Il peut également causer des douleurs abdominales, des difficultés à prendre du poids et des obstructions intestinales potentielles. La thérapie de remplacement d'enzymes pancréatiques (PERT) traite la plupart de ces problèmes en améliorant la capacité du corps à digérer les aliments. PERT favorise également une bonne croissance.
2. Existe-t-il de nouveaux traitements pour la fibrose kystique?
Les traitements récemment développés, appelés modulateurs en tant que classe, restaurent la capacité des cellules à faire en sorte que la protéine de la fibrose kystique fonctionne pour maintenir des niveaux normaux de liquide dans les sécrétions corporelles. Cela empêche l'accumulation de mucus.
Ces médicaments constituent une avancée significative dans le traitement de la fibrose kystique. Contrairement aux médicaments précédents, ces médicaments font plus que simplement traiter les symptômes de la maladie. Les modulateurs ciblent en réalité le mécanisme pathologique sous-jacent de la fibrose kystique.
Un avantage important par rapport aux traitements antérieurs est que ces médicaments sont pris par la bouche et agissent de manière systémique. Cela signifie que d'autres systèmes du corps, pas seulement les voies respiratoires et digestives, peuvent bénéficier de leurs effets.
Bien que ces médicaments soient efficaces, ils ont des limites. Les modulateurs ne fonctionnent que pour des défauts spécifiques de la protéine de la fibrose kystique. Cela signifie qu'ils fonctionnent bien pour certaines personnes atteintes de fibrose kystique, mais pas pour d'autres.
3. Qu'est-ce qui cause la fibrose kystique? La cause de la fibrose kystique a-t-elle un impact sur les options de traitement disponibles?
La fibrose kystique est une maladie génétique héréditaire. Pour qu'un individu soit affecté, deux défectueux ou "mutés"? les gènes de la fibrose kystique doivent être hérités, un de chaque parent. Le gène de la fibrose kystique fournit les instructions pour une protéine appelée régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). La protéine CFTR est très importante pour que les cellules de nombreux organes contrôlent la quantité de sel et de liquide qui recouvre leur surface.
CFTR joue un rôle clé dans les voies respiratoires. Il aide à créer une barrière de défense efficace dans les poumons en rendant la surface humide et recouverte d'un fin mucus facile à nettoyer. Mais pour ceux qui sont atteints de fibrose kystique, la barrière de défense de leurs voies respiratoires est inefficace pour les protéger de l'infection et leurs voies respiratoires sont obstruées par un mucus épais.
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la fibrose kystique. Cependant, de nouveaux traitements visant les différents défauts que le gène peut porter s'avèrent bénéfiques.
4. Quels sont les effets secondaires les plus courants des traitements de la fibrose kystique?
Les personnes atteintes de fibrose kystique suivent la plupart des traitements respiratoires par inhalation. Ces médicaments peuvent provoquer une toux, un essoufflement, une gêne à la poitrine, un goût désagréable et d'autres effets secondaires potentiels.
Les traitements digestifs contre la fibrose kystique peuvent entraîner des douleurs et un inconfort abdominaux, ainsi que de la constipation.
Les médicaments modulateurs de la fibrose kystique peuvent affecter la fonction hépatique. Ils peuvent également interagir avec d'autres médicaments. Pour cette raison, les personnes prenant des modulateurs doivent faire surveiller leur fonction hépatique.
5. Quand une personne devrait-elle envisager de changer de médicament pour la fibrose kystique?
Les personnes de tout âge atteintes de fibrose kystique font généralement l'objet d'une surveillance étroite afin de détecter les premiers changements de l'état de santé. Cela permet à leur équipe de soins d'intervenir avant que des complications importantes ne surviennent.
Les personnes atteintes de fibrose kystique doivent apprendre à surveiller les signes ou les symptômes de complications. De cette façon, ils peuvent immédiatement discuter des modifications potentielles de leur schéma thérapeutique avec leur équipe de soins. En outre, si un traitement ne fournit pas les avantages escomptés ou s'il provoque des effets secondaires ou d'autres complications, il peut être temps d'envisager un changement.
Il est également important d’envisager de nouveaux traitements à mesure qu’ils deviennent disponibles. Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent être admissibles à de nouveaux traitements à base de modulateur, même si les médicaments antérieurs n'étaient pas une option. Cela devrait toujours être discuté en détail avec une équipe soignante. Lorsqu'une personne échange son médicament contre la fibrose kystique, il faut surveiller de près toute modification de l'état de santé.
6. Les options de traitement de la fibrose kystique changent-elles avec l'âge?
Aujourd'hui, la plupart des nouveaux cas de fibrose kystique sont identifiés tôt grâce au dépistage néonatal. Les besoins des personnes atteintes de fibrose kystique évoluent à mesure qu'ils passent de la période néonatale à la petite enfance, à l'enfance, à la puberté et finalement à l'âge adulte. Bien que les locataires de base des soins de la fibrose kystique soient les mêmes, il existe certaines variations en fonction de l'âge de l'individu.
De plus, la fibrose kystique est une maladie qui évolue avec l'âge. La maladie progresse à un rythme différent d'une personne à l'autre. Cela signifie que les exigences en matière de traitement changent avec l’âge des personnes.
7. Les options de traitement de la fibrose kystique changent-elles en fonction de la gravité des symptômes?
Les options de traitement changent et doivent être adaptées au degré de progression et à la gravité de la maladie chez une personne. Il n'y a pas de régime fixe qui s'applique à tous les niveaux. Pour certaines personnes atteintes d'une maladie respiratoire plus avancée, le schéma thérapeutique sera plus intensif que pour les personnes atteintes de formes moins sévères de la maladie.
Un schéma thérapeutique plus intensif peut inclure plus de médicaments et de traitements, avec une posologie plus fréquente. En outre, les personnes atteintes d'une maladie plus avancée ont tendance à avoir des difficultés avec d'autres conditions, telles que le diabète. Cela peut rendre leurs schémas thérapeutiques plus complexes et difficiles.
8. Y a-t-il des aliments qui aident à soulager les symptômes de la fibrose kystique? Y a-t-il des aliments à éviter?
En général, on demande aux personnes atteintes de fibrose kystique de suivre un régime riche en calories et en protéines. En effet, la fibrose kystique peut entraîner une malabsorption des nutriments et une augmentation de la demande métabolique. Il existe un lien bien reconnu entre l’état nutritionnel et la progression des maladies respiratoires. C'est pourquoi les personnes atteintes de fibrose kystique font l'objet d'une surveillance étroite afin de s'assurer qu'elles mangent suffisamment et grandissent.
Il n'y a pas de nourriture claire ou fausse pour les personnes atteintes de fibrose kystique. Ce qui est clair, c’est qu’il est important pour une bonne santé de suivre un régime alimentaire sain, riche en calories, en protéines, en vitamines et en micronutriments. Les personnes atteintes de fibrose kystique doivent souvent ajouter à leur alimentation des préparations nutritionnelles et des suppléments spécifiques, en fonction de leurs besoins et de leurs problèmes. C'est pourquoi le traitement nutritionnel mis au point par un nutritionniste et adapté aux besoins et aux préférences de la personne et de la famille fait partie intégrante du traitement de la fibrose kystique.
9. Le type de médicament qu'une personne prend pour la fibrose kystique a-t-il une incidence sur son espérance de vie?
L'espérance de vie des personnes atteintes de fibrose kystique aux États-Unis atteint maintenant 50 ans. L'espérance de vie a beaucoup progressé grâce à des décennies de recherche et de travail acharné à tous les niveaux.
Nous comprenons maintenant qu’appliquer systématiquement les meilleures pratiques présente des avantages substantiels pour les personnes atteintes de fibrose kystique. Il est également très important pour les personnes de travailler en étroite collaboration avec leur équipe de soins et de suivre leur traitement de manière constante. Cela maximise le potentiel d’avantage. Cela aide également l'individu à mieux comprendre l'effet de chaque intervention.
10. Que doivent savoir les soignants pour aider un enfant ou un autre membre de la famille atteint de fibrose kystique?
Sur le plan individuel, la fibrose kystique doit être considérée comme un parcours de vie. Cela nécessite le soutien et la compréhension de tous ceux qui entourent la personne touchée. Cela commence par une bonne éducation des soignants sur la maladie et ses effets. Il est important de pouvoir reconnaître les premiers signes de complications et d’autres problèmes.
Les aidants ont souvent du mal à s’adapter aux changements quotidiens qui doivent être apportés pour permettre à une personne de suivre son traitement. Une des clés du succès consiste à trouver le bon équilibre pour que le schéma thérapeutique devienne partie intégrante de la routine quotidienne. Cela permet la cohérence.
Un deuxième aspect important est que les soignants soient toujours prêts à faire face aux changements qui pourraient survenir avec une maladie aiguë ou une progression de la maladie. Ces problèmes entraînent une augmentation des demandes de traitement. C’est une période difficile et probablement une période où une personne atteinte de fibrose kystique a besoin de plus de soutien et de compréhension.
Dr. Carlos Milla est un pneumologue pédiatrique reconnu internationalement comme expert en maladies respiratoires chez les enfants, en particulier la fibrose kystique. Le Dr Milla est membre du corps professoral de la faculté de médecine de l'Université Stanford, où il a été nommé professeur de pédiatrie. Il a également été nommé boursier Crandall en médecine pulmonaire pédiatrique et est actuellement directeur associé pour la recherche translationnelle au Centre d'excellence en biologie pulmonaire (CEPB) de l'Université Stanford.
